Паркинсон ауруындағы генетикалық тестілеу диагноз кезінде маңызды рөл атқаруы мүмкін
Паркинсон ауруындағы генетикалық сынақтар ауруды диагностикалауда маңызды рөл атқаруы мүмкін. Ғалымдар генетика ұсынған білімдер, сайып келгенде, баяу көмектеседі немесе оның дамуын тоқтатады деп үміттенеді.
Гендер біздің ата-аналарымыздан балаға берілген ерекшеліктерді анықтайтын ДНК, мұра бірліктерінде тасымалданады. Біз анамыздан және әкелерімізден шамамен 3 миллиард жұп генді иемденеміз.
Олар біздің көзіміздің түсін, қаншалықты биік екенімізді және қандай да бір аурулардың пайда болу қаупін анықтайды.
Дәрігер ретінде мен генетиканың біздің денсаулығымызды анықтайтын рөлін білемін. Біздің гендердің ауруға байланысты өзгеру дәрежесі, бірақ қоршаған орта факторлары мен генетика бір дәрежеде аурулардың дамуына ықпал етеді.
Паркинсон ауруы бойынша генетикалық тестілеу
Паркинсон ауруында көптеген жағдайлардың бәрі сәйкестендірілмеген себеппен біртұтас деп аталады. Бұл «отбасылық емес» жағдайлары отбасы мүшелерінің ешқайсысы Паркинсонның жоқтығын білдіреді. Алайда Parkinson-дің зардап шегетін адамдарының шамамен 14 пайызы аурумен ауыратын бірінші дәрежелі туысқандарға (ата-ана, ана немесе бала) ие. Бұл отбасылық жағдайларда бұл ауруды тудыратын генін мутациялық гендер басым үлгіге немесе рецессивтілікке ие болуы мүмкін.
Көптеген ұрпақтарда көптеген зардап шеккен туыстар әдетте паркинсонның геніне ие отбасыларда кездеседі. Бұл мұра түрінің мысалы SNCA генетикалық мутациясы болып табылады, ол альфа-синукулин деп аталатын белокты өндіруге әкеледі. Бұл ақуыз Паркинсонның адамдарының миында кездесетін Леви ағзаларын құрайды.
Басқа мутациялар - LRRK2, VPS35 және EIF4G1-ақ доминант болып табылады.
Керісінше, Паркинсон ауруын дамыту үшін қауіп факторы ретінде әрекет ететін рецессивтік мутациялар бір апа ішінде, мысалы, бауырлар сияқты. PARKIN, PINK1 және DJ1 гендеріндегі генетикалық мутациялар бұл мұраның бұл түрі болып табылады.
Бұл белгілі мутациялардың кейбірі, бірақ олар тұрақты негізде ашылып жатқандар көп. Алайда, генетикалық формалардың көпшілігі сөйлеу немесе енудің төмен деңгейіне ие екендігін есте сақтаңыз, ол, негізінен, сізде ген бар, сіз Parkinson-ді аламын дегенді білдірмейді. Тіпті табиғатта басым болатын LRRK2 мутациялары жағдайында да, геннің болуы аурудың дамуына тең келмейді.
Паркинсонның жасалуын генетикалық сынау керек пе?
Сіздің дәрігеріңіз Паркинсонның диагнозы жастағы жасқа (40 жастан аз) шықса, отбасыңыздың тарихындағы бірнеше туыстары да диагноз қойылған болса немесе егер сіздің отбасыңызда Parkinson® этникалық (Ашкенази еврей немесе солтүстік африкалық тектегі адамдар).
Дегенмен, қазіргі уақытта тестілеудің пайдасы қандай?
Ақпарат кейбір адамдар үшін отбасын жоспарлау үшін маңызды болуы мүмкін, дегенмен, мен айтқанымдай, егер ген оған ауысса, бұл аурудың дамуына міндетті түрде тең келмейді. Дегенмен, егер адам Паркинсонның (яғни, ата-анасының немесе әке-шешесінің) бірінші дәрежелі қатысы болса, аурудың даму қаупі 4-тен 9 пайызға артық болса, онда бұл тәуекел, ең бастысы, рецессияға қарсы генетикалық мутацияларда жоғары жалпы халық.
Қазіргі уақытта тексерілген адам үшін, олардың Паркинсон ауруы туралы генетикалық анықтамалар негізінде емдеудің ешқандай өзгерісі жоқ екенін есте сақтаңыз. Алайда, болашақта аурудың басталуын баяулататын немесе оны дамытуға жол бермейтін емдеу бар болған кезде, осы адамдардың қауіптілік деңгейін анықтау өте маңызды болады.
Паркинсонның генетикалық тестілеуі және зерттеуі
Қазіргі уақытта сізге тікелей пайдасы болмаса да, генетикалық тестілеудің нәтижелері ғалымдарға ауруды жақсырақ түсінуге және соның нәтижесінде жаңа емдеудің дамуына мүмкіндік беру арқылы Паркинсон зерттеулерін одан әрі жүргізуге көмектеседі. Мысалы, ақуызды альфа-синукулинді (SNCA) кодтайтын гентегі мутация отбасылық Паркинсон ауруының нақты түріне әкеледі. Бұл мутация жағдайлардың аз пайызын ғана ескерсе де, бұл мутация туралы білу кеңірек әсер етеді. Бұл генетикалық мутацияны зерделеу Альфа-синуклеиннің бірігіп, SNCA мутациясы бар адамдарға ғана емес, Паркинсон ауруы бар барлық адамдардың миында тұрақты түрде кездесетін Леви ағзаларын қалыптастыруға себеп болғандығын тудырды. Осылайша, бір ген мутациясы Паркинсон зерттеулерінің сыни көзқарастарына әкелді.
Генетикалық тестілеу - бұл жеке шешім, бірақ ескерту ескертуі: генетикалық тестілеу кез келген уақытта, әсіресе ауруға шалдығу жағдайында, генетикалық нәтижелерге негізделген емдеуде өзгерістер болмаған жағдайда, генетикалық кеңесшінің әсерін талқылау туралы ұсынысым болар еді бұл ақпарат сізде науқасқа, және сіздің отбасыңызда болады.
Әдебиеттер:
Бек, Джеймс, т.ғ.к. «Parkinson's Insights: Генетикалық тестілеу және сіз.» Паркинсонның түсініктемелері: генетикалық тестілеу және сіз . Parkinson's Disease Foundation (PDF), 26 наурыз 2013. Веб. 29 наурыз, 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Фарер, Мэтью, MD. «Генетика: Болашақ Паркинсонның емдеу қоры». - Parkinson's Disease Foundation (PDF) . Parkinson's Disease Foundation, Қысқы 2012. Web. 29 наурыз, 2014ж. Http://www.pdf.org/winter12_genetics
Пюшманн, Андреас. «Паркинсонның генетикасы». Паркинсонның генетикасы . Еуропалық Паркинсон аурулары қауымдастығы, Веб-сайт. 29 наурыз, 2014. http://www.epda.eu.com/ru/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons