Генетика рөлі зардап шеккен отбасыларда мүлдем белгілі емес
Генетика Паркинсон ауруының барлық түрлерінде маңызды рөл атқарады. Дегенмен, генетиканың белгілі бір тіркесімі болғанда, аурудың пайда болу қаупін арттыруы мүмкін, бұл сіз оны аламын дегенді білдірмейді.
Паркинсонмен бірге тұратын адамдардың 15-тен 25 пайызға жуығы отбасылық тарихы бар, немесе тікелей немесе екінші дәрежелі қатынастар.
Осы туыстардың біреуі немесе бірнешеуі сізді Паркинсонға қауіп төндіреді, бірақ ол әлі де тәртіпсіздіктің дамуына кепілдік бермейді.
Керісінше, сізде Parkinson's бар болса, ол сіздің балаларыңыздың немесе немерелеріңіздің ешқайсысы да ауруды тудырмайтынын айтуға болмайды. Бұл тек олардың қаупі отбасылық тарихы жоқ адамдардан біршама жоғары екенін көрсетеді.
Ақыр соңында Паркинсонның көптеген жағдайлары белгілі себептерге ие емес (бізде идиопатикалық немесе спорадическая ауру деп аталады). Әдетте отбасыларда жұмыс істейтін нысандар бар, бұл жағдайлардың аз пайызын құрайды - шамамен 5-10%.
Паркинсонның көмегімен негізгі ген мутациялары
Отбасыларда болатын генетикалық ақаулардың әсеріне ұшырайтын Паркинсонның түрлері бар. Біз оны аурудың ерте басталуымен көріп отырмыз, онда симптомдар орташа басталудың 60 жасынан ертерек пайда болады.
Отбасылық паркинсонизммен байланысты генетикалық мутацияның бір түрі - SNCA генінде . Бұл альфа-синукрилин протеині, нерв клеткаларының бұзылыстарына ықпал ететін биомолекуланы өндіруге байланысты ген. Жалпы халық санында сирек кездесетін болса, SNCA генінің мутациясы Паркинсон әсер еткен отбасының шамамен екі пайызында анықталған.
2004 жылы ғалымдар көптеген мүшелері зардап шеккен бірнеше отбасында ұқсас генетикалық мутацияны анықтады. LRRK2 деп аталатын мутация бүгінгі күні барлық Паркинсон оқиғаларының шамамен бір-екі пайызымен байланысты, негізінен еврей, ашкенази, солтүстік африкалық араб-бүрер немесе баскалық адамдарға әсер етеді.
GBA генін қамтитын тағы бір мутация Gaucher ауруын тудыратыны белгілі (ұрықтандыру, шаршау, анемия, бауыр мен көкбауырдың кеңеюімен сипатталатын мұрагерлік бұзылу). Зерттеулер көрсеткендей, GBA мутациясы Паркинсонның көптеген адамдарында кездеседі, бұл мутация мен ауру арасындағы себеп-салдарға байланысты.
Генетика және экологиялық факторлар
Қоршаған орта факторлары Паркинсонның дамуына маңызды үлес қосады және кейбір жағдайларда бұзылуды тудыру үшін генетикамен жұмыс істей алады. 2004 жылы жүргізілген зерттеу CYP2D6 генінің мутациясына ие болған және пестицидтерге ұшыраған адамдар Паркинсонның дамуына екі есе көп болатындығын көрсетті.
Өз кезегінде, пестицидтер, металдар, еріткіштер және басқа токсикандықтар Parkinson's-мен байланысты болды. Бірақ қызықты болғаны, CYB2D6 мутациясы бар және пестицидтерге ұшырамаған адамдар бұл бұзылуларды дамытудың жоғары тәуекеліне ие болмады.
Сөзден шыққан сөз
Қазіргі уақытта сізге тікелей пайдасы болмаса да, генетикалық тестілеудің нәтижелері ғалымдарға ауруды жақсы түсінуге және жаңа емдеуді дамытуға мүмкіндік беру арқылы Паркинсон зерттеулерін одан әрі жүргізуге көмектеседі. Тестілеуді таңдау жеке болса да, отбасының бірнеше мүшесіне әсер етсе немесе сіздің этностыққа негізделген жоғары тәуекелге ұшырасаңыз, пайдасы болуы мүмкін.
Көздер:
> Lesage, S. және Brice, A. «Паркинсон ауруы: моногенді нысандардан генетикалық сезімталдық факторларына дейін». Адам молекулалық генетикасы . 2009 ж .; 18 (R1): R48-59.
> Стюарт, А .; D факторы; Уильям Ж. және т.б. Паркинсон ауруы: диагноз және клиникалық менеджмент (2-ші басылым). Нью-Йорк: Демос Медициналық баспасы; 2008 ж .; ISBN-10: 1933864001.