Бұл мұраланған бұзылыс электролиттердің сіңуіне кедергі келтіреді
Гительман синдромы - қандағы калий мен магнийдің төмен деңгейімен сипатталатын бүйрек ауруы және несептегі кальцийдің кетуін азайту. Гительман синдромы бүйрек мембранасы арқылы осы және басқа электролиттерді тасымалдауға қажетті ақуыздың түріне әсер ететін генетикалық мутациямен байланысты.
Гительман синдромы әрбір 40,000 адамның бірінде кездеседі, бұл барлық этникалық топтардың еркектер мен әйелдеріне әсер етеді.
Gitelman синдромы үшін емдеу жоқ.
Себептер
Барлық жағдайлардың 80 пайызы SLC12AC деп аталатын белгілі бір генетикалық мутациямен байланысты. Бұл аномалия натрий хлориді кокстаушы (НККТ) деп аталатын нәрсеге тікелей әсер етеді, оның функциясы бүйректегі сұйықтықтардан натрий мен хлорды қайта қалпына келтіруге арналған. SLC12AC мутациясы Gitelman синдромының негізгі себебі болғанымен, 180-ге жуық басқа мутация да орын алды.
SLC12AC мутациясының қайталама әсері бүйректегі кальцийді қайта қалпына келтірудің артуы. Бұл әсер магний мен калийдің мальабсорбциясымен байланысты болғанымен, ғалымдар бұл жағдайдың қалай немесе неге себеп болғанына толық сенімді емес.
Белгілері
Гительман синдромы бар адамдар кейде ешқандай симптомдарды сезбейді. Олар дамыған кезде олар алты жастан кейін жиірек кездеседі.
Симптомдардың диапазоны төменгі калий (гипокалемия), төмен магний (гипомагнеземия), төмен хлорид (гипохлоремия) және жоғары кальций (гиперкальцемия), төменгі рН деңгейімен байланысты.
Гительманның ең таралған белгілері:
- Жалпыланған әлсіздік
- Шаршау
- Бұлшық етті
- Түнде шамадан тыс зәр шығару немесе зәр шығару
- Тұзды қытырлақ
Әдетте адамдарға іштің ауыруы, құсу, диарея, іш қату немесе безгегі сезіледі. Сондай-ақ, ісіктер мен бет-парестезия (тұлғадағы сезім жоғалуы) белгілі болған.
Гительман синдромы бар кейбір ересектер қосылыс маталарындағы кальций кристалдарының пайда болуынан туындаған псевдо-артриттің нысаны - хондроцалинозды дамыта алады.
Диагноз
Гительман синдромы физикалық тексеруден, симптомдарды және қан мен зәр анализдерінің нәтижелерін шолу негізінде диагноз қойылады. Лабораториялық нәтижелер әдетте:
- Қандағы калийдің төмен деңгейі
- Қанда магнийдің төмен деңгейлері
- Зәрдегі кальцийдің төмен деңгейі
Гительман синдромы жиі кездесетін қан анализі кезінде жиі анықталады, бұл кезде калий деңгейі өте төмен. Бұл кезде дәрігерлер Gitelman синдромы, Bartter синдромы деп аталатын байланысты аурулар немесе басқа да мүмкін аурулардың бар-жоғын анықтау үшін қосымша сынақтар жүргізеді.
Емдеу
Гительман синдромын емдеу симптомдарды басқаруға бағытталған. Калий мен магнийді емдеу - бұл үлкен мөлшерде жиі тағайындалған емдеудің негізгі түрі (себебі олар зәрде тұрақты түрде бөлінеді). Бұлшық ет спазмы ауыр эпизодтар кезінде магний ішілік түрде жеткізілуі мүмкін.
Гительман синдромы диагнозы қойылған, симптоматикалық немесе жоқ пациенттерге калий, магний, натрий және хлоридтің сау деңгейін сақтау жолдары туралы кеңес беріледі. Олар диеталық өзгерістерді және калий сығындысы диуретиктерін сутек арқылы суды ағызу үшін қолданады, бірақ калийді сақтайды.
> Дерек көзі:
> Knoer, N. және Levtchenko, E. «Gitelman синдромы». Orphanet сирек аурулардың журналы. 2008: 3: 22.