Ауыр белгілермен туа біткен кемістігі
Мегакистис микроколонының ішек гипоперистальды синдромы (MMIH), сондай-ақ Бердон синдромы ретінде белгілі, бұлшықет пен асқазан жүйесіндегі тегіс бұлшықеттің бұзылуынан болады. Бұл бұзылу асқазанның, ішектің, бүйректің және мочевинаның дұрыс жұмыс істеуіне жол бермейді.
MMIH синдромы қалай және неге орын алғаны белгісіз. Кейбір зерттеушілердің пікірінше, бұл мұрагерлік, себебі апа-сіңлілер апат болып жатады.
Белгілі болғандардың барлығы дерлік қыздарда. Мұның бір себебі - бұл ММИ-ді жасөспірімдік ішек синдромы ретінде тануы мүмкін, әсіресе ұл балалар.
Белгілері
ММИГ симптомдары оның бұлшықетінің бұзылуынан туындайды. Ішкі мүшелердің бұлшық еттері жартылай дамыған және дұрыс жасалмайды. MMIH белгілері:
- Мегакистис - әлсіз алқапты мочевина
- микроколон - өте үлкен ішек
- ішек гипоперисталсиясы - ішек кең және оның әлсіз бұлшықеттері өте жақсы тамақпен өтпейді
Іштің бұлшық еттері шағылысып, нәрестенің қарыны мыжылған көрінеді. Ісіктердің іш қатуына және бөртпелеріне алып келеді.
Диагноз
ММИГ баланың туылуына дейін диагноз қою қиын. Ұрық ультрадыбысымен ұлғайған және кедергі жасалмайтын мочевиналар сияқты анормальды ішкі органдар көрінеді, бірақ егер балада тәртіпсіздікте туысқаны болмаса, баланың ММиХ бар екендігі анық болмауы мүмкін.
Бала дүниеге келгеннен кейін, физиотерапия және ультрадыбыстық зерттеу MMIH бар-жоғын анықтай алады.
Физикалық сараптама кезінде дәрігерлер келесі жағдайдың алдын-ала көрсетілуін іздейді:
- Шар тәрізді немесе кеңейтілген іш
- Майланған құсу және мехонийді алмастыру (жаңа туған нәрестенің алғашқы нәжісін құрайтын қара жасыл зат).
- Висцеральды жүйке жүйесінің түрлі бұзылулары (тегіс бұлшықетті, жүрек бұлшық еті мен бездердің жасушаларын басқаратын)
- Асқазан-ішек жолдары, соның ішінде микроколон, ішектің бұзылуы және ішек ішуі.
- Зәр шығару жолдарының бұзылыстары
- Кейбір жағдайларда байқалмаған сынақ
Емдеу
Өкінішке орай, MMIH (Berdon синдромы) үшін ешқандай ем болмайды және онымен туылған сәбилердің болашағы нашар; көпшілігі өмірдің алғашқы жылы ішінде өледі. Нәрестелерге арнаулы қоспалармен тамақтануға болады, бірақ мұндай терапия жиі бауырдың жеткіліксіздігіне әкеледі.
Дәрігерлер транспланттау арқылы MMIH жастағы нәрестелердегі барлық ақаулы ішкі ағзаларды алмастыруға тырысты. 1999 жылы Transplantation журналы мақаласында мультигендік трансплантация алған ММИГ-мен бірге 3 қыз туралы хабарлады. Бір балада трансплантация сәтсіз аяқталды; бір бала 17 айдан кейін пневмониядан қайтыс болды, алайда үшінші бала мақаланың уақытында тірі және жақсы болды.
2004 жылғы 31 қаңтарда MMIH үшін көп органды трансплантациялау бойынша тағы бір әрекет жасалды. Италияның Генуя қаласындағы Алесия Ди Маттео басқа нәрестеден сегіз органды алды: бауыр, асқазан, ұйқы безі, ішек, ішек, көкбауыр және екі бүйрек. Майами университетінің дәрігерлері / операциясы жасалынған Джексон Мемориалды ауруханасы 7 аптадан кейін Alessia жақсы жұмыс істегенін хабарлады.
Ол өмірінің қалған уақытына қарсы протекциядан бас тартуды жалғастыруы керек, бірақ оның ата-анасы өмір сыйына ақы төлейтін кішігірім баға берді.
Көздер:
Brecher, EJ Baby Майамидегі 8 жаңа органды алады. The Miami Herald, жұма, 19 наурыз 2004 ж.
InfoBioogen. Мегакистис-микроколон-ішек-гипоперистальды синдром.
Масетти, М., Родригес, М.М., Томпсон, Дж.Ф., Пинна, А.Д., Като, Т., Ромагуэра, Р.Л., Нери, Дж.Р., Фария В., Хан, М.Ф., Верзаро, Р., Руис, П. , Tzakis, AG (1999). Мегацис микроколонының ішек гипоперистальды синдромы үшін мультицеральді трансплантация. Трансплантациялау , 68 (2), 228-232 б.