Бұл сирек жағдай денені майдың сіңірілуі үшін қиындатады
Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig синдромы деп те аталады) - бұл майдың ағзада қалай жасалатынын және қолданылатынын әсер ететін мұраланған бұзылыс. Біздің денеміз сау нервтерді, бұлшық еттер мен асқорытуды сақтау үшін майларға қажет. Май және су сияқты, майлар біздің денемізді өз-өзімен бірге жүре алмайды. Оның орнына, олар липопротеидтер деп аталатын арнайы протеиндерге қосылады және қажет болған жерлерге барады.
Липопротеиндердің қаншалықты эпиталипопротеинемияға әсері
Генетикалық мутация себебінен гиперполиотинемиямен ауыратын адамдар липопротеиндерді жасау үшін қажетті белокты шығармайды. Липопротеиндер жеткіліксіз болса, майларды тиісті түрде сіңіре алмайды немесе қажет жерлерге бармайды. Бұл асқазанға, қанға, бұлшық ет пен басқа дене жүйелеріне әсер етуі мүмкін денсаулыққа қатысты маңызды проблемаларға алып келеді.
Абеталипопротеинемиямен туындаған мәселелерге байланысты жағдайлардың белгілері жиі жасөспірімдерде байқалады. Еркектерге көп әсер етіледі - әйелдерге қарағанда 70 пайызға артық. Шарт - бұл автосомалық мұрагерлік жағдай, себебі ата-аналар баланың мұрагері үшін МТTP геніне ие болуы керек. Абеталипопротеинемия өте сирек кездеседі, тек 100 оқиға тіркелген.
Қатердің белгілері мен белгілері
Абеталипопротеинемиямен туылған нәрестелер майдың проблемаларын дұрыс сіңіре алмауына байланысты асқазан проблемасына ие. Ішек қозғалысы жиі ненормальды және бозғылт түсті және жағымсыз иіс болуы мүмкін.
Бүйрекиопротеинемиямен ауыратын балаларда құсу, диарея, кебулерге және қиындықтарға қол жеткізуге немесе салмақ жоғалтуға (кейде сәтсіздікке ұшырау деп аталатын) сезінуі мүмкін.
Жағдайы бар науқастарда майларда сақталған дәрумендер, A, E және K витаминдеріне қатысты проблемалар бар. Майлардың және майда еритін витаминдердің болмауынан туындаған белгілер әдетте өмірдің алғашқы онжылдығында дамиды.
Олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Сенсорлық бұзылулар: Бұл сезім температурасы мен сенсорлық мәселелерді қамтиды - әсіресе қолдар мен аяқтарда (гипестезия)
- Ауруға шалдығу (атаксия): Балалардың шамамен 33 пайызы 10 жасқа келгенде қиындықтарға тап болады. Атаксия уақыт өте нашарлайды.
- Қозғалыс бұзылуы: сілкіністер, сілкініс (хорея), заттарға жету қиындықтары (дискетра), сөйлесу проблемасы (дисматрия)
- Бұлшықет мәселелері: арқадағы бұлшықеттердің әлсіздігі, қысқаруы (қысқаруы), омыртқаның қисық сызығына (кифосколиоз)
- Қанның мәселелері: Төмен темір ( анемия ), ұйыу проблемалары, қызыл қан жасушалары (акантоцитоз)
- Көз проблемалары: түнде соқырлық, көру қабілеті нашар, көздің бақылауымен проблемалар (офтальмоплгджи), катаракта
Abetalipoproteinemia Diagnosis алу
Абеталипопротеинемияны нәжістің үлгілері арқылы анықтауға болады. Ішек қозғалысы сыналған кезде майдың жоғары деңгейін көрсететін болады, өйткені майдың ағзаны қолданғаннан гөрі жойылады. Сондай-ақ, қан сынағы жағдайды диагностикалауға көмектеседі. Абеталипопротеинемиямен ауыратын қызыл қан клеткаларының микроскоптың астында көрінеді. Сондай-ақ, қандағы холестерин және триглицерид сияқты майлар өте төмен болады.
Егер сіздің балаңызда абиталипопротеинемия болса, онда потенциалды уақытша және темір деңгейлеріне арналған сынақтар да қалыпты болып қалады. Көз емтиханында көздің артқы қабығының қабынуы (ретинит) болуы мүмкін. Бұлшықеттің күшін және сынуын сынау да қалыпты нәтижелерге әкелуі мүмкін.
Жағдайды диета арқылы емдеу
Abetalipoproteinemia бар адамдар үшін ерекше диета әзірленді. Диетада бірнеше талап бар, оның ішінде басқа түрлерді (орташа триглицеридтерді) пайдаланудың пайдасына майдың белгілі бір түрлерін (ұзын тізбекті триглицеридтерді) жеуге болмайды. Тағы бір талап - А, Е және К дәрумендері, сондай-ақ темір бар витаминді қоспалардың мөлшерін қосу.
Генетикалық жағдайды өңдейтін диетологтар балаңыздың ерекше диеталық қажеттіліктеріне жауап беретін тамақ жоспарын жасауға көмектесе алады.
Көздер :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. және Wetterau, JR (2000). Абеталипопротеинемия кезінде микроскомалық триглицеридті ақуыздың рөлі. Annu Rev Nutr, том. 20, 663-697 б.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP және Samson-Bouma, M. (1994). Абеталипопротеинемияның молекулалық негізі. Curr Opin Липидол, том. 5, жоқ. 2, с. 81-86.
Радер, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. және Wetterau, JR (1993). Абеталипопротеинемия: сирек кездесетін генетикалық аурудан липопротеинді жинау және Е дәрумені метаболизміне жаңа түсініктер. Джама, том. 270, жоқ. 7, 865-869 б.
Stone, NJ, Blum, CB және Winslow, E. (1998). Гиплипопротеинемияның патофизиологиясы. Липидтерді клиникалық тәжірибеде басқару. Medscape-те онлайн режимінде қол жетімді.
Medline Plus. Бассен-Корнсвейг синдромы. (2013)