Noonan синдромы тәндік сыртқы көріністің, сондай-ақ дене функцияларын бірнеше жолмен әсер ететін физиологиялық өзгерістерді тудыратын жағдай. Сирек кездесетін ауру деп аталатын, бұл жағдай 1000-нан 2500-ге дейін 1 адамға әсер етеді деп бағаланады. Noonan синдромы белгілі бір географиялық аймақпен немесе этникалық топпен байланысты емес.
Noonan синдромы өмірге қауіп төндірмесе де, сізде өмір сүру кезеңінде белгілі бір кезеңде жүрек аурулары, қан кету бұзылулары және кейбір қатерлі ісік ауруларымен қоса байланысты аурулар болуы мүмкін. Нанан синдромымен байланысты осы денсаулыққа қатысты проблемалар күтілуде. Егер сіздің денсаулықты бақылап отыруды жоспарлап жатсаңыз, денсаулықты бақылап, ауыр салдар туғызбас бұрын туындайтын кез-келген медициналық мәселелерге уақтылы емделуді жоспарласаңыз, нәтиже әлдеқайда жақсы болады.
Сәйкестендіру
Нонан синдромын анықтау бірнеше байланысты көріністерді тануға негізделген. Аурудың ауырлығына байланысты бірқатар адамдар болуы мүмкін, ал кейбір адамдар басқа физикалық ерекшеліктерге немесе денсаулығына әсер ете алады.
Егер Нонан синдромына диагноз қойылған отбасы мүшелерінің бар екенін білсеңіз, бұл сізге немесе сіздің балаңызға әсер етуі мүмкін екенін көрсететін белгілерді байқауға кеңес берді.
Сіздің дәрігеріңіз физикалық ерекшеліктердің, симптомдардың және аурудың денсаулық аспектілерінің тіркесін мойындаған болуы мүмкін. Шарттың белгілерін анықтағаннан кейінгі қадам сіз немесе сіздің балаңыздың Нонан синдромы бар-жоғына байланысты әрі қарай тергеуді жалғастыру болып табылады.
Сипаттамалары
Нонан синдромы дененің ішінде де, сыртында да көрінеді, бұл жағдайдың физикалық белгілері, сондай-ақ шарттан туындаған медициналық проблемалармен сипатталатын тән көрініс.
- Физикалық келбеті: Нанан синдромы бар адамның бет-әлпеті мен дене ерекшеліктері әдеттен тыс болып көрінуі мүмкін немесе әдеттегі физикалық белгілер сияқты көрінуі мүмкін. Осы жағдаймен байланысты ең айқын физикалық сипаттамалар әдеттегі басы өлшемінен көбірек, көздері кеңінен бөлінген және орташа биіктіктен біршама қысқа.
- Head : Нанан синдромымен өмір сүретін адамның беті мен басы жиі үшбұрыш түрінде сипатталады, өйткені маңдайы кішкентай жақ пен иыққа қарағанда пропорционалды түрде үлкен.
- Көздер : Көздің төменгі жағына, кейде бет жағына оралғандай көрінетін көрінеді. Қабақтар қалың болуы мүмкін, терең терілерді жасайды.
- Мойын : Нонан синдромы, сондай-ақ, ширатылған мойынмен байланыстырылады, яғни бұл жағдайдың әсерінен зардап шегетін адамдар жоғарғы кеуде және жақтың арасында «жел» қалыптастыратын тері қыртыстарымен қалыпты мойыннан гөрі қалың болуы мүмкін.
- Шуылдау : Нонан синдромы бар кейбір адамдар дененің, қолдың, аяқтың немесе саусақтардың ісінуі мүмкін. Бұл нәрестелерде де, Нанан синдромы бар ересектерде де сипатталған және бұл судың сұйылтуы болып табылатын эфемден туындаған.
- Қысқа биіктік және саусақтар: Мәдениеттердің ішінде Нонан синдромы бар адамдар орташадан қысқарақ және қысқа саусақпен де болуы мүмкін. Бұл жағдайға ие балалар әдетте туған кезде орташадан аз емес, бірақ бала кезінен баяу өседі, сондықтан қысқа биіктік нәресте кезіндегі немесе ерте балалық кезеңде байқала бастайтын нәрсе.
Noonan синдромы әдетте белгілі бір бет-әлпетімен және дене түрімен байланысты болса да, бірақ бұл мүмкіндіктердің пайда болуының кең ауқымы болуы мүмкін. Сондықтан бет-әлпет пен дененің сыртқы көрінісі Нонан синдромының бар-жоғын анықтай алмайды.
Белгілері
Бұл жағдайдың бірнеше белгілері бар және олар Нонан синдромы бар барлық адамдарға әсер етуі мүмкін.
- Нашар тамақтану : Нанан синдромы бар нәрестелердің кейбіреулері сол жастағы қалыпты нәрестелерді жеуге болмайды, бұл қиындыққа әкеліп соқтыруы мүмкін.
- Жүрек ақаулары: Нанан синдромымен байланысты ең көп тараған денсаулық сақтау алаңы - өкпе клапанының стенозы деп аталатын жүрек мәселесі. Бұл мәселе жүректегі жүрекке дейін қан ағуына кедергі келтіреді, соның нәтижесінде шаршау, тыныс алу қысымы немесе ерні немесе саусақтардың көгілдір көрінісі болады. Біраз уақыттан кейін емделмеген өкпе клапанының стенозы бар адамдар кеңейтілген жүрекке жетуі мүмкін, бұл да шаршағандықты тудырады және жүрек жетіспеушілігі сияқты жүрек жеткіліксіздігі сияқты ұзақ уақытқа созылуы мүмкін. Нонан синдромымен байланысты басқа да жүрек кемістіктері бар, соның ішінде гипертрофиялық обструктивті кардиомиопатия , атральды септал ақаулары және қарыншалық септал ақаулары.
- Броняциялау немесе қан кету: Нонан синдромы қанның пайда болу проблемасын тудыруы мүмкін, бұл жарақаттан кейінгі уақыттың ұзақтығынан артық қан кетуіне әкеледі.
- Көзқарас өзгереді: Нонан синдромы бар балалардың кем дегенде жартысы көру көзімен және көздің қозғалысы, мысалы, жалқау көз немесе ауытқу көзімен проблема тудырады.
- Әлсіз сүйектер: Нанан синдромы бар балалар мен ересектер сүйек пен сүйек күші кезінде қиындықтар тудыруы мүмкін, бұл әдеттегіден гөрі әлдеқайда жеңілірек болуы мүмкін немесе нәзік сүйектерге, әсіресе кеудеге ерекше дене құрылымына әкелуі мүмкін. Ноонан синдромымен туындауы мүмкін ерекше сүйек құрылымының мысалы - жоғарғы кеудедегі терең «шұңқыр». Бұл неліктен пайда болғаны түсініксіз және Нонан синдромы бар адамдарға әсер етпейді.
- Сексуалдық жетілу: Нонан синдромы бар ұлдар мен қыздар ерте жастағы жыныстық қатынасқа ұшырауы мүмкін. Кейбір балалардың денсаулығына қауіп төндірмей, өмірдің құнарлығының төмендеуі мүмкін.
- Оқудың кешігуі: Оқудың бұзылуы мен Ноонның синдромы арасындағы байланыс бар, бірақ бұл байланыс күшті емес. Жалпы алғанда, Ноонның синдромы бар адамдардың танымдық дамуы туралы қазіргі кездегі ақпаратта, жағдайы нашар болған балаларға оқуға қабілетсіздіктің орташа мүмкіндіктері жоғары екендігін көрсетеді, алайда, Нанан синдромы бар балалар мен ересектер үшін орташа интеллектуалды қабілеті және жоғары интеллектуалдық қабілеті бар.
Диагноз
Нунан синдромының ең айқын дәлелі генетикалық сынақ. Дегенмен, Noonan синдромы диагнозы қойылған адамдардың 20-дан 40-ға дейінгі пайызы отбасылық жағдайға ие емес немесе генетикалық тестілеу кезінде анықталған бұзылуларға тән емес. Кейде басқа сынақтар мен байқау диагнозды қолдана алады.
- Зертханалық сынақтар: Нанан синдромы бар адамдарда қанның ұю қызметін бағалау үшін қан анализі қалыпты немесе қалыпты болуы мүмкін. Қанның қан ұйығышын және қан кетудің немесе қан кетудің белгілерін бағалайтын қан сынамаларының арасындағы мықты корреляция жоқ.
- Жүрек функциясының сынақтары: Нонан синдромымен байланысты өкпе гипертониясы диагнозы, сондай-ақ басқа жүрек ақаулары осы жағдайдың диагнозын қолдай алады. Алайда, осы синдроммен байланысты барлық жүрек жағдайлары басқа жағдайларда да болуы мүмкін; жүрек жағдайының бірін анықтау Нунан синдромын растайды, ал жүрек мәселесінің жоқтығы адамның Нонан синдромы жоқ дегенді білдірмейді.
- Генетикалық тестілеу: Нанан синдромымен байланысты бірнеше гендер бар және егер бұл гендер анықталған болса, әсіресе отбасы мүшелерінің арасында бұл синдромның диагностикалық растауы болуы мүмкін.
Не күтуге болады
Нанан синдромымен өмір сүру ұзақтығы қалыпты жағдай, бірақ медициналық немесе хирургиялық көңіл-күймен күресу қажет денсаулыққа қатысты проблемалар болуы мүмкін.
- Қанның қан кетуіне әкелуі мүмкін, ол шаршағандық белгілерін тудыруы мүмкін. Кем емес қан кету сана жоғалуына немесе қан құюға төтенше қажеттілігіне әкелуі мүмкін.
- Жүрек ауру - бұл Ноонның синдромының ең көп таралған әсері. Жүрек ауруы жүрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін, сондықтан Сіз немесе сіздің балаңызда Нанан синдромы болған жағдайда, кардиологпен күнделікті жүруді сақтау маңызды.
- Егер сізде Нонан синдромы болса, онкологиялық аурулардың белгілі бір түрлерінің, әсіресе, кәмелетке толмаған миеломоноцитті лейкоз және нейробластома сияқты қан ауруының ықтималдығы жоғары.
Емдеу
Ноанның синдромын емдеу аурудың бірнеше аспектілеріне бағдарланған.
- Жүректің маңызды проблемаларын болдырмау: Жүректің ерте диагностикасы және емделуі денсаулықтың ұзақ мерзімді салдарын болдырмауы мүмкін. Жүректің ауырлық дәрежесі мен түріне қарай дәрі-дәрмектер, хирургия немесе жақын байқау сіз үшін ең жақсы таңдау болуы мүмкін.
- Медициналық асқынуларды анықтау және емдеу: Нонан синдромы қан кетуден бедеулікке дейін ісікке дейінгі әртүрлі денсаулыққа байланысты асқынулармен байланысты. Осы уақытқа дейін бұл проблемалардың көбісін денеге әсер етпей тұрып дамытуға болатынын болжай алатын ешқандай сынақ жоқ. Жақын медбике үнемі жоспарланған медициналық сапарларды қамтиды, сондықтан сіздің дәрігеріңіз өзіңіздің емдеу тарихыңыз бен физикалық емтихандарыңыз арқылы әлі де емделу барысында пайда болған проблемаларды анықтай алады.
- Кәдімгі өсуді ілгерілету: өсім гормонын Нонан синдромы бар балаларда оңтайлы биіктігі мен сүйек пішініне және құрылымына қол жеткізуге көмектесетін өсуді ынталандыру әдісі ретінде қолдануға болады. Нейтан синдромы бар балалар үшін сәтті стратегия ретінде өсу гормоны қолданылғанымен, өсу гормонының деңгейі, сондай-ақ басқа гормондар бұл жағдайға ие адамдар үшін қалыпты емес.
- Генетикалық кеңес беру: Бұл жағдай әдетте мұрагерлік болып табылады және кейбір ата-аналар отбасын жоспарлау кезінде Нонан синдромы сияқты белгілі аурулардың қаупі туралы мүмкіндігінше көп ақпарат алғысы келеді.
Себептер
Noonan синдромы - генетикалық бұзылулардан туындаған ақуыздың ақауына негізделген физикалық сипаттамалар мен денсаулыққа қатысты проблемалар.
Генетикалық аномалия ағзаның өсуі жылдамдығын өзгертуге қатысатын ақуызды өзгертеді.
Бұл протеин РАС-МАПК (митоген-белсендірілген протеин киназы) сигналының трансляция жолында арнайы жұмыс жасайды, ол жасуша бөлігінің негізгі бөлігі болып табылады. Бұл маңызды, себебі адам денесі жасуша бөлу процесі арқылы өседі, яғни қазірдің өзінде бар жасушалардан жаңа адам клеткаларын өндіру болып табылады. Жасушалардың бөлінуі негізінен біреудің орнына өсіп келе жатқан дене бөліктерін шығаратын екі ұяшыққа әкеледі. Бұл, әсіресе, нәресте кезінен өсіп келе жатқан кезде нәресте мен бала кезіндегі маңызды. Бірақ клеткалық бөліну өмір бойы жалғасады, себебі дене қалпына келтіріледі, қалпына келеді және жаңартылады. Яғни, жасуша бөлуге байланысты проблемалар бүкіл денеде көптеген мүшелерге әсер етуі мүмкін. Сондықтан Нунан синдромының физикалық және косметикалық көптеген көріністері бар.
Нонан синдромы RAS-MAPK-дегі өзгерістермен байланысты, себебі бұл RASopathy деп аталады. Бірнеше RASopathies бар, олар - салыстырмалы түрде сирек кездесетін бұзылулар.
Гендер және тұқым қуалаушылық
Нунан синдромының ақуыздың бұзылуы генетикалық ақаумен байланысты. Бұл Нанан синдромына жауапты ақуызға кодты беретін органның гендері әдетте мутация деп аталатын қате коды бар екенін білдіреді. Мутация әдетте мұрагерлік болып табылады, бірақ ол өздігінен болуы мүмкін, бұл ата-анасынан мұрагерліксіз болғандығын білдіреді.
Нанан синдромын тудыруы мүмкін төрт түрлі гендік ауытқулар бар. Бұл гендер PPON11 гені, SOS1 гені, RAF1 гені және RON1 гені, PONN11 генінің ақаулары бар, бұл шамамен Noonan синдромының шамамен 50% данасын құрайды. Егер адам осы 4 гендік ауытқулардың кез-келгенін иеленсе немесе дамытса, Нонан синдромы орын алады деп күтілуде.
Шарты автосомалық басым ауруы ретінде мұрагерлік болып табылады, яғни бір ата-ананың ауру болса, онда бала да аурудан болады. Өйткені, бір ата-ананың осы генетикалық аномалиясын иелену ақуызды қалыпты өндіру үшін геннің мұрагері болса да, өтемейтін РАС-МАПК протеинінің өндірісінде ақаулық тудырады.
Ата-ананың жағдайын мұра етпеген балада генетикалық аномалия туындауы мүмкін екенін білдіреді, бұл кездейсоқ Noonan синдромының оқиғалары бар. Ноанан синдромы бар адамның баласы болуы мүмкін, себебі баланың зардап шегетін балалары жаңа генетикалық бұзылуларды мұра алады.
Сөзден шыққан сөз
Сізде немесе сіздің балаңызда Нонан синдромы болса, дәрігеріңізбен жүйелі түрде баруды және байланысты белгілерді қалай тануға болатынын білу маңызды. Нонан синдромы сияқты сирек кездесетін ауруларға ұшыраған кейбір адамдар мен отбасылар жаңартылған ақпаратты ұсынуға және жағдай туралы ресурстарды таба алмайтын адвокаттық топтар мен қолдау топтарына қосылуға көмектеседі. Сонымен қатар, жаңа емдеулерді үнемі жаңартып , зерттеу сынағына қатыса алу үшін дəрігерге соңғы эксперименталды зерттеулер туралы сұрағыңыз келуі мүмкін.
> Көздер:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan синдромы - жаңа зерттеу, Arch Med Sci. 2017 1 ақпан, 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19 желтоқсан.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Ли БХ, Choi JH, Yoo HW. Noonan синдромы бар науқастардың қысқа мерзімділігінде рекомбинантты адам өсу гормонының терапиясының ұзақ мерзімді тиімділігі, Эн Педиатр Эндокринол Метаб. 2016 ж., 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 31 наурыз.