Уаденбург синдромы симптомдармен 4 түрге бөлінеді
Ваардберг синдромы - бұл тері мен шаштың депигменттеудің ( альбинизм ) патчиктің аудандарымен сипатталатын генетикалық бұзылыс. Ваардберг синдромының бір түрі туа біткен дүлдікті тудырады (туылған кезде саңырауқұлақ). Бұл бұзылулар туа біткен дүлдіктің барлық жағдайларының 2-3% -ын ескереді.
Варденбург синдромы ерлерге де, әйелдерге де, барлық этностардың адамдарына да әсер етеді.
Бұл 42 000 адамның 1-і.
Симптомдары мен түрлері
Ваардберг синдромы симптомдарға негізделген төрт түрге бөлінеді. Жеке тұлғалар төмендегі тізімдерден 2 негізгі немесе 1 үлкен плюс 2 шамалы критерийлер болса, 1 типті Ваардберг синдромы деп есептеледі.
Негізгі критерийлер:
- Саңырау немесе құлақ есту (туа біткен сенсорлық есту қабілеті ) (58% жеке тұлғалар)
- Жылтыр сапфир көк көз немесе екі түрлі түсті көз
- Маңдайдағы шашты ақ құлыптау
- Уаденберг синдромымен бірден отбасы мүшесі
- Көздің ішкі бұрышы жағына ауысады (дистопия кантустер)
Кіші өлшемдер:
- Ақшыл немесе ақ тері жамылғысы
- Қастар тұлғаның ортасына қарай созылады
- Мұрынның бұзылуы
- Шаштың алдын ала сұр түсі (30 жасқа дейін)
2 типті Варденбург синдромы дистопия кантустарынан басқа 1 типтегі барлық ерекшеліктерге ие. 2 типті адамдардың 77% -ы есту қабілетінің жоғалуы.
3 типті Варденбург синдромы немесе Klein-Waardenburg синдромы 1 типіне ұқсас, бірақ бұлшықеттердің контрактурасын қамтиды.
Waardenburg синдромы 4 типті немесе Waardenburg-Shah синдромы 1 типіне ұқсас, бірақ Hirschsprung's ауруы (асқазан-ішек жеткіліксіздігі).
Диагноз
Waardenburg синдромымен туылған нәрестелер шашты және терінің өзгеруіне, есту қабілетінің жоғалуына тән болуы мүмкін. Алайда, симптомдар жеңіл болған жағдайда, Уаденбург синдромы отбасы мүшесіне диагноз қойылғанша және отбасы мүшелерінің бәрі тексерілмейінше, ауруды анықтауға болмайды.
Есту қабілетінің жоғалуын анықтау үшін формальді есту тестерін пайдалануға болады.
Емдеу
Варденбург синдромының әртүрлі белгілері түрлі адамдарда, тіпті бір отбасында да кездеседі. Кейбір адамдар емдеуді қажет етпейді, ал басқалары хирургиялық немесе көзге немесе басқа да бұзылуларға мұқтаж болуы мүмкін. Арнайы диета немесе белсенділік шектеулері қажет емес, және Waardenburg синдромы әдетте ақылға әсер етпейді.
Генетикалық кеңес беру
Варденбург синдромы 1 және 2 типтерінде мұраланған (автосомалық) басым болғандықтан, зардап шегетін әрбір адам зардап шегетін баланың әрбір жүктілігінде 50% мүмкіндікте болады. Симптомдары әртүрлі болуы мүмкін болғандықтан, баланың ата-анасынан гөрі ауыр немесе ауыр симптомдары бар екенін болжауға ешқандай мүмкіндік жоқ. 3 және 4 типтерінің мұрагерлігі күрделі, бірақ генетикалық консультация балалардың Ваардберг синдромын өту қаупін бағалауға көмектеседі.
> Көздер:
> Бэйсон, Л. (2002). Уаденбург синдромы. eMedicine.
Дурмишев Ә.Л., Дурмишев Л.А., Шварц Р.А. және басқалар. Уаденбург синдромы. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Ричард Фогорос, MD