Сирек мұраланған бұзылулар тыныс алу мәселелері
Картагер синдромы - гендердегі ақаулардан туындаған өте сирек кездесетін мұрагерлік бұзылыс. Бұл автосомалық рецессивтіліктен тұрады , бұл тек екі ата-ана генді алып жүрсе ғана пайда болады. Картагер синдромы шамамен 30 мың адамға, соның ішінде барлық жыныстық қатынасқа әсер етеді.
Оның негізгі екі негізгі бұзылыстары: бастапқы шырышты дискинезия және ситус инверсиясы.
Силиари дискинезиясы
Адамның тыныс алу жолында мұрын, синус, ортаңғы құлақ, эстакиялық түтік , тамақ, тыныс алу түтіктері ( трахея , бронхи және бронхиол ) бар. Барлық трактілер килия деп аталатын шаштараздық көріністерге ие арнайы жасушалармен қапталған. Килия шаңды, түтінді және бактерияларды тыныс алу жолдарынан жоғары және сыртқа шығарады.
Картагер синдромымен байланысты бастапқы шырышты дискинезия жағдайында килия ақаулы және дұрыс жұмыс істемейді. Бұл өкпедегі бактериялардың слизі мен бактерияларын шығаруға болмайды және нәтижесінде пневмония сияқты жиі өкпелік инфекциялар дамиды.
Килия сондай-ақ мидың қарқындылығында және ұрпақты болу жүйесінде кездеседі. Картагерер синдромымен ауыратын адамдар бас аурулары мен құнарлылығымен байланысты проблемалар болуы мүмкін.
Ситус Инверсус
Цитусаның инверсиісі ұрықтың құрсақталуы кезінде жүреді. Бұл органдар ағзаның дұрыс емес жағында дамып, қалыпты позициялауды ауыстырады.
Кейбір жағдайларда барлық органдар әдеттегі орналасудың айна бейнесі болуы мүмкін, ал басқа жағдайларда ғана нақты органдар ауыстырылады.
Белгілері
Картагер синдромының симптомдарының көпшілігі респираторлық килияның дұрыс жұмыс істемеуінен туындайды:
- Созылмалы синусын жұқтыру
- Пневмония және бронхит сияқты жиі өкпелік инфекциялар
- Бронхиэктоз - жиі инфекциялардан өкпе зақымдалуы
- Жиі құлақ инфекциялары
Картагерер синдромын басқа да бастапқы шырышты дискинезия түрлерінен ажырататын маңызды симптом - бұл қалыпты жағдайдан (ситуа инверсі деп аталатын) ішкі ағзалардың орналасуы. Мысалы, жүрек сол жақтың орнына көкіректің оң жағында орналасқан.
Диагноз
Картагер синдромы созылмалы синусит, бронхоэктаз және ситус инверсусының үш негізгі белгілері арқылы танылады. Кеуде қуысының рентгендік немесе компьютерлік томографиясы (СТ) синдромға тән өкпенің өзгеруін анықтай алады. Трахеяның, өкпенің немесе синустардың биопсиясын қабылдау ақаулы килияны анықтай алатын тыныс жолдарының желісін жасайтын жасушалардың микроскопиялық зерттеуіне мүмкіндік береді.
Емдеу
Картагерер синдромы бар адамға медициналық көмек тыныс жолдарының жұқпалы ауруларының алдын алуға және қандай да бір жағдайлардың жедел емделуіне бағытталған. Антибиотиктер синуситтерді жеңілдетеді, ал деммен жұту және тыныс алу терапиясы созылмалы өкпе ауруы дамыған жағдайда көмектесе алады. Кішкентай түтіктер құлақшалар арқылы орналастырылуы мүмкін, бұл орта жұқпаларға және сұйықтықтың орта құлағынан ағып кетуіне мүмкіндік береді. Ересектер, әсіресе еркектер, құнарлылыққа қиындық тудыруы және құнарлы мамандарға кеңес беруден пайда көруі мүмкін. Қандай жағдайларда ауыр жағдайларда кейбір адамдар жеңіл өкпені трансплантациялауды қажет етуі мүмкін.
Көптеген адамдарда респираторлық инфекциялардың саны шамамен 20 жасқа дейін төмендей бастайды, нәтижесінде Қартагерер синдромы бар адамдардың көпшілігі қалыпты ересек адамдарға жақын.
Дерек көзі:
«Бастапқы шырышты дискинезия дегеніміз не?» PCD қоры . 24 қараша 2008 ж
Райс, С. «Картагерер синдромы». Healthline , 2013.