Гетерозиго - генетикада қолданылатын термин, геннің екі нұсқасы (аллелдер деп аталады) хромосомада бір жерде (локус) жұптасқанда сипатталады. Керісінше, гомозигот сол жерде орналасқан бірдей аллельдің екі көшірмесі болғанда.
Гетерозиго термині ұрықтандырылған жұмыртқаға (зигота) байланысты «гетеродан» және әртүрлі «кіші» мағынасын білдіреді.
Ерекшеліктерді анықтау
Адамдар диплоидті ағзалар деп аталады, өйткені олардың әрқайсысында екі аллель бар, әр ата-анасынан мұраланған бір аллель бар. Аллельдердің нақты жұптауы адамның генетикалық ерекшеліктеріндегі өзгерістерге аударылады.
Аллела басым немесе рецессия болуы мүмкін. Доминантные аллельдер - бұл бір ғана көшірме болса да қасиетті білдіретіндер. Қайталанатын аллелер екі көшірме болса ғана өздерін білдіруі мүмкін.
Осындай мысалдардың бірі - қоңыр көз (үстем болып табылатын) және көгілдір көз (бұл рецессия). Егер аллельдер гетерозиго болса, онда басым аллель рецессивтік аллелдің үстінен өзін білдіріп, қоңыр көзге әкеледі. Сонымен қатар, бұл адам рецессивтік аллельдің «тасымалдаушысы» болып саналады, яғни көгілдір көз аллелінің бұл адамның көзі болса да ұрпаққа берілуі мүмкін дегенді білдіреді.
Alleles-ақ толық емес басым болуы мүмкін, мұрагерлік аралық нысаны, онда аллель бір-бірінен толық көрінеді.
Бұған мысал ретінде қараңғы теріге (ол адамда көп меланин бар ) теріге тері түсі жасау үшін ашық теріге (ал меланин кем) сәйкес келетін аллельмен жұпталған аллель кіреді.
Ауруды дамыту
Жеке тұлғаның физикалық сипаттамасынан басқа, гетерозигоулы аллельдердің жұпталуы кейде туа біткен ақаулар немесе автозомдық бұзылулар (генетика арқылы мұра еткен аурулар) сияқты белгілі бір жағдайларға қауіп төндіреді.
Егер аллел мутацияға ұшыраса (ол ақаулықты білдірсе), ата-ана бұзылулардың белгілері болмаса да, ауруды ұрпаққа беруге болады. Гетерозиготности болсақ, бұл бірнеше түрлерінің бірін қабылдауы мүмкін:
- Егер аллелдер гетерозиготозды рецессивтік болса, онда аллела аллелей рецессивтілікке ие болады және өзін білдіруі мүмкін емес. Оның орнына адам тасымалдаушы еді.
- Егер аллельдер гетерозиготозлы болса, аллельдер басым болады. Мұндай жағдайда, адамға әсер етуі мүмкін немесе әсер етпеуі мүмкін (гомозиггалық басымдылықпен салыстырғанда адам әсер етуі мүмкін).
Басқа гетерозигг жұптары адамның целиак ауруы мен қатерлі ісік аурулары сияқты денсаулық жағдайына бейімделуі мүмкін. Бұл адамның ауруды тудыратынын білдірмейді; ол тек жоғары тәуекелге ие екенін көрсетеді. Өмір салты мен қоршаған орта сияқты басқа факторлар да қатысады.
Бірыңғай гендік бұзылулар
Бірыңғай гендік бұзылулар - екіден гөрі бір мутациялық аллельден туындағандар. Егер мутациялық аллель рецессивтік болса, онда адам әдетте зардап шекпейді. Дегенмен, егер мутациялық аллела басым болса, онда өзгертілген көшірме рецессивті көшірмені анықтай алады және аурудың ауыр формаларын немесе толығымен симптоматикалық ауруды тудыруы мүмкін.
Бір геннің бұзылуы салыстырмалы түрде сирек кездеседі. Кейбір кең тараған гетерозиггоздық бұзылулардың арасында:
- Хантингтон ауруы - ми жасушаларының өліміне әкелетін мұраланған бұзылыс. Бұл ауру Huntingtin деп аталатын геннің біреуінде немесе екеуінде де басым мутациямен байланысты.
- Нейрофиброматоз түрі-1 - теріде, омыртқаның, онтогенездің, көздің және мидағы жүйке тінінің ісіктері пайда болған мұраланған бұзылыс. Бұл әсерді бастау үшін тек бір доминант мутация қажет.
- Familial hypercholesterolemia (FH) - жоғары холестерин деңгейімен, әсіресе «жаман» төмен тығыздықтағы липопротеидтермен (LDL) сипатталатын мұраланған бұзылыс. Бәрінен бұрын 500-ден астам адамның біріне айналған осы бұзылулардың ең таралған түрі.
Бірыңғай гендік бұзылыстары бар адам мутациялық аллельді тасымалдаушыға айналатын балаға 50/50 ауытқу мүмкіндігіне ие.
Егер ата-аналардың екеуінде де гетероцитозды рецессивті мутация болса, олардың балаларында тәртіпсіздікті дамытудың төрт мүмкіндіктері болады. Әрбір туу үшін тәуекел бірдей болады.
Егер ата-аналардың екеуінде де гетероцитоздық басым мутация болса, олардың балаларында басым аллельді (ішінара немесе толық симптомдар) 50 пайыздық ықтималдығы бар, 25 пайызға үстемдік аллельдерді (симптомдарды) алу мүмкіндігі, ал 25 пайызы рецессивтік аллелей (белгілері жоқ).
Құрастырмалы гетерозигенділігі
Композициялық гетерозигожность - сол жерде орналасқан екі түрлі рецессивтік аллель бар, ол бірге ауруды тудыруы мүмкін. Бұл, қайтадан, нәсіліне немесе ұлтына байланысты жиі кездесетін сирек аурулар. Олардың арасында:
- Тай-сакс ауруы сирек кездесетін, мұраланған бұзылыс, бұл ми мен жұлындағы жүйке жасушаларының бұзылуына әкеледі. Бұл нәресте кезеңінде, жасөспірімде немесе кейінірек ересек болғанда ауру тудыруы мүмкін өте айнымалы бұзылыс болып табылады. Тай-Сакс ГЭСА генінің генетикалық мутацияларымен байланысты болғанымен , бұл аурудың қайсысы болатындығын анықтайтын аллелдің нақты жұптауы. Кейбір комбинациялар балалық кезең ауруларына аударылады; басқалары кейінгі ауруға ауысады.
- Фенилкетонурия (PKU) генетикалық бұзылулар болып табылады, ол ең алдымен фенилаланин деп аталатын зат мидағы жиналып, ұстап қалу, психикалық бұзылулар мен интеллектуалдық мүгедектікті тудыратын балаларға әсер етеді. ПҚУ-мен байланысты генетикалық мутациялардың алуан түрлілігі бар, олардың жұптауы аурудың ауыр және ауыр түрлеріне әкелуі мүмкін.
Құрамында гетерозиготтардың құрамына кіретін басқа аурулар - мистикалық фиброз, орел клеткалық анемия, және гемохроматоз (қандағы артық темір).
Гетерозиготтың артықшылығы
Аурудың аллелінің бір данасы әдетте ауруды тудырмайды, ал басқа аурулардан қорғауды қамтамасыз ететін жағдайлар бар. Бұл гетерозиготтық артықшылық деп аталатын құбылыс.
Кейбір жағдайларда аллель жеке тұлғаның физиологиялық қызметін өзгерте алады, ол адамның жекелеген инфекцияларға төзімді болуына мүмкіндік береді. Мысалдардың ішінде:
- Ұрықта жасушалық қаназдық - екі рецессивті аллель туындаған генетикалық бұзылыс. Екі аллельге ие бола отырып, эритроциттердің морфологиясы мен тез бұзылуы пайда болады. Бір ғана аллелдің болуы омыртқаның жасушалық сипаты деп аталатын ауыр жағдайды тудыруы мүмкін, онда тек кейбір жасушалар бұзылған. Бұл жұмсақ өзгерістер, паразиттер көбейе алатын қарағанда жылдам жұқтырған қан клеткаларын өлтіру арқылы безгекке қарсы табиғи қорғанысты қамтамасыз ету үшін жеткілікті.
- Кистикалық фиброз (CF) - өкпенің және ас қорыту жолының ауыр бұзылуына әкелуі мүмкін рецессивті генетикалық бұзылыс. Гомозиго аллелдері бар адамдарда КК өкпенің және асқазан-ішек жолдарының қалың, жабысқақ қабынуын тудырады. Гетерозиготикалық аллактары бар адамдарда, сол әсер азайса да, адамның тырысқақ пен іш сүзуіне осалдығын төмендетуі мүмкін. Былғары өндірісін ұлғайту арқылы адам жұқпалы диареяның зиянды әсеріне азырақ енеді.
Бірдей әсер әсіресе аутоиммундық бұзылуларға арналған гетерозигоулы аллелердің адамдарға неғұрлым кейінгі кезеңде гепатит С симптомдары қаупінің төмен екендігін түсіндіреді.
> Көздер:
> Аль-Чалаби, А. және Алмаси, Л. (2009) Кешенді адам ауруларының генетикасы: зертханалық нұсқаулық (1-ші зертханалық басылым). Нью-Йорк, Нью-Йорк: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Генетикалық альянс. (2010) Генетика туралы түсінік : Колумбия округі Пациенттер мен денсаулық сақтау мамандарына арналған нұсқаулық. «Қосымша G: Жалғыз гендердің бұзылуы» . Вашингтон, Колумбия округі: Колумбияның денсаулық сақтау департаменті. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. және Ludman, M. (2008). Генетикалық бұзылулар энциклопедиясы және туған кемшіліктері (3-ші басылым). Нью-Йорк, Нью-Йорк: Денсаулық және өмір кітапханасы. ISBN-13: 978-0816063963.