AMC, түйіршіктердің туа біткен кемістігі туралы қосымша мәлімет
Артрогрипоз немесе артрогрипоз мультиплекс конгениті (АМС) - бұл организмде көптеген аралас контрактуралардың дамуымен сипатталатын бұзылулар тобына берілген. Контрактура - біріктіру қатаң болып, бекітілген немесе тікелей күйде бекітілген, бұл қосылыс қозғалысында шектеулер тудыратын жағдай.
Туғаннан кейін жағдай дамиды (бұл туа біткен ақаулық ) және АҚШ-та әрбір этникалық топтың ерлеріне де, әйелдерге де әсер етеді.
Артрогрипоз деп аталатын бұзылу үшін біреуден көп дене бөлігіне әсер етуі керек. Егер туа біткен контрацепция дененің бір ғана аймағында (мысалы, аяғы, шар тәрізді шарты) кездессе, онда бұл артрогрипоз емес, туа біткен контрацепция болып табылады.
Артрогрипоздың организмнің екі немесе одан да көп түрлі аймағына әсер еткенде, жағдайды артрогрипоз мультиплекс конгениті (АМС) деп атауға болады, кейде екі атау өзара алмастырылады. AMC-тің 150-ден астам түрі бар, олардың ішінде аммиоплазия ең көп таралған және барлық АМС жағдайлардың 40% -дан астамын құрайды.
Арграфрипоздың Multiplex Congenita (AMC) жалпы себептері
Артрогрипоз әдетте құрсақта ұрықтың қозғалысын төмендетеді. Ұрықтың бұлшық еттер мен буындарды дамыту үшін аяғындағы қозғалысы қажет. Егер буындар қозғалмаса, қосылыстың айналасында қосымша дәнекер тін пайда болады және оны түзетеді.
Ұрық қозғалыстарының төмендеу себептерінің кейбірі:
- Орталық жүйке жүйесінің бұзылулары немесе бұзылуы (ең көп тараған себеп), мысалы, спина бифиды , бас миының бұзылулары немесе жұлын миастерлік атрофиясы
- Миотоникалық дистрофия, миастениа гравис немесе бірнеше склероз сияқты мұрыннан болатын нейромыкулалық бұзылыс
- Жүктіліктегі аналық инфекциялар: неміс қызылшасы (қызамық) немесе рубеола
- Ұзақ уақыт бойы 39C (102.2F) жоғары аналық бездері немесе ыстық ванналарда ұзақ уақытқа ысып кетуден туындаған ана денесінің температурасын жоғарылату
- Фенитоин (Дилантин) деп аталатын ұрыққа зиян келтіретін заттар, мысалы, есірткі, алкоголь,
- Тым аз амниотикалық сұйықтық немесе амниотикалық сұйықтықтың созылмалы ағып кетуі ұрықтың қозғалуына
АМС белгілері
Артрогрипозбен ауыратын нәрестеде кездесетін нақты бірлескен конракттар баладан балаға өзгереді, бірақ бірнеше жалпы сипаттамалар бар:
- Аяғы мен қолына әсер етіледі, білектер мен бөртпелер ең деформацияланған (түйенің ұрықтың ішіне бүктелгенін ойлап, содан кейін сол жерде)
- Аяқтар мен қолдардағы буындар мүлдем қозғала алмауы мүмкін
- Аяқтағы және қолындағы бұлшықеттер жұқа, әлсіз немесе тіпті жоқ
- Қалыңдығын шығарып тастауға болады
Артрогрипозбен ауыратын кейбір нәрселерде беткі деформациялар, омыртқа қисаюы, жыныстық деформациялар, жүрек және тыныс алу мәселелері, тері ақаулары бар.
Арграфропоздың Multiplex Congenita емдеу
Артрогрипозға ешқандай ем тағайындалмайды және емделу адамның нақты белгілеріне бағытталған.
Мысалға, ерте физиотерапия терапиялық буындарды созуға және әлсіз бұлшықеттерді дамытуға көмектеседі. Шпинттер, әсіресе, түнде созылатын буындарға көмектеседі. Ортопедиялық хирургия бірлескен мәселелерді жеңілдету немесе түзетуі мүмкін.
Ультрадыбыстық немесе компьютерлік томография (CT) сканерлеу кез келген орталық жүйке жүйесінің бұзылыстарын анықтай алады. Олар емдеуге операцияны қажет етуі мүмкін немесе мүмкін емес болуы мүмкін. Туа біткен жүрек ақауларын жөндеу қажет болуы мүмкін.
AMC үшін болжам
Артрогрипозбен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы әдетте қалыпты, бірақ жүрек ақаулары немесе орталық жүйке жүйесінің ақаулары арқылы өзгеруі мүмкін.
Жалпы алғанда, аммиоплазиясы бар балаларға арналған болжам жақсы, бірақ балалар көп жылдар бойы қарқынды терапияны талап етеді. Шамамен үштен екісі ақырындап жүре алады (жақтаулары бар немесе жоқ) және мектепке барады.
Көздер:
Сирек аурулардың ұлттық ұйымы. Арграфрипоз Multiplex Congenita. 2016 жылғы 13 ақпанда қол жетімді болды.