90-шы жылдары зерттеушілер аутизмге ұшыраған балалардың жағдайы жоқ адамдарға қарағанда мидың үлкен екенін байқай бастады. Атап айтқанда, 4 жастағы 2 жастағы балалардан кейінгі ретроспективтік зерттеулер бас шеңберді және мидың көлемін ұлғайтты.
Осы бақылауларға сүйене отырып, нәрестелерде аутизмді ертерек анықтау үшін биомаркер ретінде қандай да бір жолмен ми өсуі мүмкін деп болжанған.
(Биомаркер - «биологиялық» және «маркер» сөздерінің араласуы және нақты және қайталанатын тәсілдермен өлшенетін объективті белгілерге немесе белгілерге сілтеме жасайды.) Алайда, мидың кеңеюі мен бұл құбылыс пен мінез-құлқының өзгеруінің арасындағы байланыс аутизм спектрі бұзылысына (ASD) тән белгісіз болып қалды.
« Табиғат» журналында жарияланған жаңа зерттеулер, бас миының өсуіне әкелетін ми өзгерістерінің аутизмге диагноз қойған балаларда 6 ай жасында басталатынын көрсетеді. Бұл зерттеулер дамып келе жатқан аутизм қаупі бар балалардың ерте диагностикалық көріністері (яғни, магнитті резонансты бейнелеу немесе МРТ ) осы жағдайдың келешек диагнозын болжауға көмектеседі деп болжайды.
Аутизм спектрі бұзылуы зерттелді
Аутизм спектрі бұзылуы клиникалық симптомдардың, дағдылардың және мүгедектік деңгейінің кең ауқымын білдіреді. Аутизмді көрсететін кейбір жалпы сипаттамалар :
- Өзгелермен қарым-қатынас жасау қиын
- Басқа адамдармен өзара әрекеттесудің қиындықтары
- Шектеулі мүдделер немесе қызмет түрлері
- Қайталанатын мінез-құлық
- Стереотиптік қызығушылық
- Объектілердің немесе объектілердің бөліктерімен оқшаулану
- Өздігінен болмауы
- Көздің көзге көрінуінде, бет-әлпетінде және дене қалпында бұзылуы
- Жансыз ортаға ерекше сезімталдық
- Әлеуметтік жұмыс, жұмыс және жеке өмірге қиындықтар
Бұл симптомдар, әдетте, екі жасқа толғанға дейін, яғни осы уақытқа дейін, аутизм толық анықталмаған. Басқаша айтқанда, 2 жастан 3 жасқа дейінгі АСД диагнозымен аяқталатын балалар әдетте өмірдің бірінші жылына дейін АСД пайда болмайды.
Аутизммен ауыратын кейбір адамдар, мысалы, Аспергер синдромы бар адамдар сияқты, өте жоғары деңгейде жұмыс істейді, аутизмге шалдыққан басқа адамдар ауыр еңбекке жарамды. Аутизммен ауыратын балалардың жиырма пайызы немесе одан астамы өзін-өзі қамтамасыз ету және тәуелсіз өмір сүру үшін барады. Позитивті болжау белгілері бес немесе алты жасқа дейінгі сөйлесуді және әдеттегі ауызша емес дағдыларды пайдалана білу қабілетін қамтиды.
Аутизмге арнайы емдеу немесе емдеу жоқ болса да, белгілі бір емдеу функциясын жақсартуға және симптомдарды жеңілдетуге көмектеседі. Емдеу медицина қызметкерлерінің бірнеше түрін енгізуді талап етеді және әлеуметтік, тілдік және бейімделгіш (өзін-өзі қамтамасыз ету) дағдыларын меңгереді.
АҚШ-тың Ауруларды бақылау және алдын алу орталықтары (CDC) бағалауы бойынша, 68 баланың біреуі АСД-мен сәйкестендірілген және бұл жағдайлар барлық нәсілдерден, этникалық топтардан және әлеуметтік-экономикалық жағдайдан адамдарға әсер етеді. АСД қыздардан гөрі балалардың 4,5 есе көп болуы мүмкін.
Жоғары тәуекелге ұшыраған нәрестелерде немесе АСД-мен үлкенірек аға-інілері бар адамдарда жағдайдың дамуын 5-тен біріне шақыру мүмкіндігі бар.
Кейбір сирек мутациялар аутизмнің дамуымен байланысты болғанымен, көптеген оқиғаларды генетикалық қауіп факторларын немесе белгілі бір мутацияны анықтау үшін іздестіруге болмайды. Нәтижесінде, ASD-ға жарық түсіру үшін генетикалық емес диагностикалық құралдарды әзірлеуге үлкен қызығушылық туды.
ASD-да ерте ми сканерлеудің ықтимал рөлі
Жоғарыда келтірілген табиғатта зерттеушілер МРК-ны мидың өзгеруі үшін 106 қауіпті нәрестенің миын сканерлеу үшін пайдаланды. Бұл жоғары тәуекелге ұшыраған нәрестелер АСД-мен бірге үлкен аға-інілері болған.
Нәрестелер алты, 12 және 24 айда сканерленген. Сонымен қатар, зерттеушілер ASD үшін төменгі қауіпте болатын 42 нәрестенің миын сканерледі.
Жоғары қауіпті нәрестелердің 15-і кейін АСД 2 жасында диагноз қойылды. Бұл нәрестелерде ми өзгерістеріне 6-12 айлық кезеңдер көрсетілді. Бұдан басқа, бұл өзгерістер 12 және 24 ай аралығында бас миының өсуімен аяқталды. Нақтырақ айтсақ, зерттеушілер алты айдан 12 айға дейін шырышты қабықтың кортикальды бетіне, ал мидың уақытша және фронтал лобтарына гипер-кеңею көрсетті. Кортикальды бетінің өсуі мидың сыртындағы бүктемелердің өлшемі болып табылады. Ал шырышты қабық сенсорлық ақпаратты өңдеуге қатысады.
Кортекстің бетіндегі бұл өзгерістер екі жастағы АСД диагнозы қойылған балалардың кейінгі миының өсуі мен ақырында әлеуметтік тапшылығына байланысты болды. Сонымен қатар, гипер-кеңеюдің осы үлгісі аутизмсіз нәрестелерде байқалған кортикальды беткей аймағының көбеюіне қарамастан, қалыпты болып көрінеді.
Зерттеушілердің айтуынша:
«Бала кезіндегі мінез-құлық негізіндегі алгоритмдерден әзірленген болжамдық модельдер клиникалық пайдалы болу үшін жеткілікті болжамдық күшті қамтамасыз етпеді. Біз 6-12 айлық мидағы МРТ-нің жер бетіндегі ақпаратын пайдалануды тереңдетіп оқыту алгоритмі аутизм үшін жоғары отбасылық тәуекелге ұшыраған балалардың 24 айлық аутизм диагнозын болжады ».
Тереңдетілген оқу алгоритмін қолданып, зерттеушілер аутизмді бұл жағдайға жоғары тәуекелмен байланысты 10 нәрестенің сегізінде болжауға болады деп болжайды.
Салдары
Ми-сканерлеудің осы зерттеуінің нәтижесі, әрине, қызықты және ықтимал ойын өзгереді. Зерттеушілердің пікірінше:
«Бұл табылу ерте анықтау және араласудың салдары болуы мүмкін, себебі бұл кезең АСД-нің анықталатын ерекшеліктерін және диагностиканың әдеттегі жасын шоғырландыру алдында тұр. Өмірдің алғашқы және ерте екінші жылдарының соңғы бөлігі кейінгі жасқа қатысты нейрондық пластикамен сипатталады және аутизмге байланысты әлеуметтік тапшылықтар әзірге анықталмаған уақыт. Осы жастағы араласу одан әрі дамуға қарағанда тиімдірек болуы мүмкін «.
Басқаша айтқанда, зерттеушілер олардың алгоритмі ерте анықтауды және жоғары қауіпті сәбилердің араласуын алдын-алуға жол ашады деп болжайды, себебі нәрестенің миы әлдеқайда өзгермейтін және бейімделгіш болып табылады. Бұрынғы араласу, ғалымдарға емтиханға барынша жақсырақ араласуға көмектесу және емдеудің алдын-ала мүмкіндігінше ертерек жұмыс істеп жатқанын анықтауға көмектесе алады.
Қазіргі уақытта аутизмге ұшыраған науқастарда ерте араласудың ұзақ мерзімді клиникалық нәтижелерін жақсартатыны белгісіз. Дегенмен, көптеген сарапшылар осы саладағы зерттеулердің жетіспеушілігіне қарамастан мұндай ерте араласудың емдеуді ұсынатындығын қолдайды.
Атап айтқанда, аутизмді алдын-ала тергеудің (PACT) нәтижесі - аутизм әрекеттерінің ең үлкен және ең ұзын зерттеулері - аутизмі бар балалардың ата-аналары балаларымен жақсы қарым-қатынас жасауды үйретуді көп жылдар бойы созуға болатын артықшылықтар береді.
Алайда бұл тренингтер балалардың өздері емес, 2-ден 4 жас аралығындағы аутизмі бар балалардың ата-аналарына бағытталған. Бұдан басқа, осы араласудың салдары уақыт өткен сайын азайып, айтарлықтай күмəнді болды. Қиындықты азайтудың орнына, PACT араласуы қайталанатын мінез-құлықты азайтты және коммуникативтік дағдыларды жақсартты.
Ми-сканерден өткізілген зерттеу ASD-мен ауыратын балалардың көптігі емес, АИД даму қаупі жоғары болатын нәрестелерді зерттейді. Дегенмен, бұл жұмыс АСД үшін тәуекелге ұшыраған басқа адамдарға қолданылуы мүмкін тұжырымдаманың дәлелі болып табылады. Дегенмен, жалпы халыққа қолданылуы үшін, кең мағынада қолданылатын «миға арналған өсу-диаграмма» дамуы керек еді.
Сонымен қатар, осы нәтижелерге клиникалық қолдану мүмкіндігі бар болғандықтан, осы зерттеулердің нәтижелерін қолдау үшін үлкен зерттеулерді жүргізу қажет. Болашақ зерттеулер сонымен қатар, ағымдағы зерттеу алгоритмінің әлеуеті, болжаушылардың басқа түрлерімен, соның ішінде мінез-құлық, электрофизиология, молекулярлық генетика және басқа да бейнелеу әдістерімен, мысалы, бүкіл ми функционалды МРТ-мен біріктіруге болатынын қарастыруы керек. Жоғарыда айтылғандай, аутизм жағдайлары көпшілігіне жауапты генетикалық мутациялар әлі жария етілген жоқ. Алайда мұндай генетикалық факторларды талдау көптеген зерттеушілердің қызығушылығын тудырады.
Ақырында, МРТ сканерлері мен деректерді алу әдістеріндегі айырмашылықтар осы нәтижелердің қайталануын қиындатуы мүмкін. Басқаша айтқанда, ЕРТ сканерлері әртүрлі және осы айырмашылықтар қазіргі зерттеулерде байқалған нәзік, бірақ елеулі өзгерістерді қиындатуы мүмкін.
> Көздер
> Callaway, E. Mrain жоғары қауіпті сәбилерде аутизмнің алғашқы белгілерін байқайды. Табиғат: Жаңалықтар & Түсініктеме. 2/15/2017.
> Hazlett, HC және т.б. Аутизм спектрін бұзу қаупі жоғары нәрестелерде ерте ми жасушаларының дамуы. Табиғат. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Аутизмді зерттеу ерте араласудың ұзаққа созылған әсерлерін анықтайды. Табиғат: Жаңалықтар & Түсініктеме. 25.10.2013.
> Pickles, A et al. Аутизммен ауыратын балаларға арналған ата-аналық медицинада әлеуметтік қарым-қатынас (PACT): Рандомизацияланған бақыланатын сынақты ұзақ мерзімді бақылау. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. 34-тарау. Аутизм және кең таралған даму бұзылулары. В: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. Ағымдағы диагностика және емдеу: психиатрия, 2e Нью-Йорк, NY: McGraw-Hill; 2008 ж.