Балаларға әсер ететін ауытқулар ауруы
Ботин ауруы - жүйке жүйесіне әсер ететін өте сирек және өлімге әкелетін бұзылыс. Көптеген балалар бес-он жас аралығындағы симптомдарды көрсете бастайды, бұрын сау бала сау тәріздес немесе көре алмайтын белгілерді көрсете бастаған кезде. Көптеген жағдайларда ерте белгілер өте нәзік болып келеді, мысалы, әлсіздік, білім алудың нашарлауы және көру нашарлауы.
Ботентті ауруымен ауыратын адамдардың көбісі жасөспірімдерде немесе жиырма жасында ерте өледі.
Ботентті ауру - нейрондық кероидті липофусциноздардың ең көп таралған түрі. Бастапқыда Баттен ауруы кәмелетке толмаған NCL деп есептелді, бірақ соңғы жылдары педиатрлар NCL-ның көптеген оқиғаларын сипаттау үшін Баттен ауруы қолданды.
Ботин ауруы өте сирек. АҚШ-та әрбір 50 000 туған сәтте 1-ге әсер етеді. Бүкіл әлемде жағдай орын алса да, Баттен ауруы Швеция немесе Финляндия сияқты Солтүстік Еуропаның бөлігінде кең таралған.
Ботентті ауру - бұл автосомалық рецессивтік бұзылыс, яғни ол ата-ананың екеуі де аурудың гендерін алып жүрсе, тек бала кезінде кездеседі. Егер балада ген бар тек бір ата-анасы болса, онда бұл бала тасымалдаушы болып саналады және генін өз баласына тапсыруы мүмкін, егер оның серіктесі генді де алып жүрсе, Баттен ауруын тудырады.
Белгілері
Бұл бұзылыстың басталуына байланысты бұлшықетпен күресудің, мидың қатаң тіндерінің, ми тіндерінің атрофиясының , көздің бірте-бірте жоғалуының және ерте деменцияның жоғалуы байқалады.
Диагноз
Батуан ауруының ең алғашқы белгілері, әдетте, көруді көздейді, сондықтан әдеттегі көзбен емтихан кезінде Баттен ауруы алғаш рет күдіктенеді. Дегенмен, оны тек бір көз сынағымен ғана анықтау мүмкін емес.
Балалар ауруы баланың өмір сүру белгілері бойынша диагноз қойылады. Ата-аналар немесе баланың педиатр дәрігері көру қабілетінің жоғарылауы немесе бала тәркіле бастағаны байқалады.
Көздің арнайы электрлік зерттеулері, көрнекі-шақырылған жауап немесе электрортеринограмма (ERG) жасалуы мүмкін. Бұдан басқа, электроэнцефалогрограмма (EEG, басып алу белсенділігін іздеу) және магнитті резонансты бейнелеу (МРТ, мидағы өзгерістерді іздеу) сияқты диагностикалық сынақтар жасалуы мүмкін. Терінің немесе тіннің ( биопсия деп аталатын) үлгілері липофузиндердің жиналуын іздеу үшін микроскоп астында тексерілуі мүмкін.
Емдеу
Бактериялық аурудың дамуын емдеуге немесе емдеуге арналған арнайы емдеу әлі жоқ, бірақ емдеу белгілері бар және баланы ыңғайлы ету үшін бар. Зардап шегуге қарсы дәрі-дәрмектермен бақылануы мүмкін және басқа да медициналық мәселелер қажет болғанда өңделеді. Физикалық және кәсіптік терапия пациенттің бұлшық еттердің айналуынан бұрын мүмкіндігінше физикалық жұмыс істеуіне көмектеседі.
Кейбір зерттеулерде C және С витаминдерінің дозалары ауруды бәсеңдетуге көмектесетін ертерек мәліметтерді көрсетті, бірақ ешқандай емдеу оны өліммен тоқтатуға мүмкіндік бермеді.
Batten Disease Support and Research Association сияқты қолдау топтары емдеу және зерттеу бойынша қолдау және ақпарат береді. Бір нәрсені айналып өткен немесе сол кезеңдерден өтіп жатқан басқа отбасылармен кездесу Баттен ауруымен күресте үлкен қолдау болуы мүмкін.
Медициналық зерттеулер келешекте тиімді емдеуді анықтайтын үмітсіздікті зерттеуді жалғастыруда.
Көздер:
«Батуан ауру». Ұлттық Неврологиялық бұзылулар және инсульт институты, 2015.
«Батуан ауру деген не?» Batten Disease Research and Support Association, 2015.