Әлемдегі ең кішкентай адамдардың кейбірі осы бұзылуларға ие
Примордиалды дропофиз - дамудың ерте сатыларынан бастап немесе жесірдің басында адамның өсуі кешіктірілетін бұзылулар тобы. Атап айтқанда, бастапқы карликовозы бар сәбилердің ішектің дамуының төмендеуі (IUGR) бар, бұл ұрықтың қалыпты өсуі мүмкін емес. Бұл 13 аптаның ішінде гестациона ретінде таныла алады және нәресте толық мерзімге жеткенде біртіндеп нашарлайды.
Бұл әлемдегі кейбір кішкентай адамдарға жауап беретін карликализмнің түрі. Ересектер әдетте 33 дюймден жоғары емес, көбінесе дауыстық жәшігінің тарылтуына байланысты қатты дауысқа ие болады.
Бүгінгі таңда алғашқы дивализмде топтастырылған бес генетикалық бұзылыстардың бірі болып табылатын Majewski остеодисластикалық алғашқы түрдегі ертегі түріндегі II типті (MOPDII) остеодиспластикалық остеодисластикалық адамдарда ересек мидың мөлшері 3 айлық нәресте туралы. Алайда, бұл әдетте зияткерлік дамуына әсер етпейді.
Туған кездегі алғашқы дорфизм
Туған кезде, бастапқы дуффизмі бар нәресте өте аз болады, әдетте үш фунттан (1,4 кг) аз өлшенеді және ұзындығы 16 дюймден аз өлшейді, бұл қалыпты 30-апталық ұрық мөлшеріне қатысты. Көп жағдайда нәресте 35 жасқа дейінгі мерзімде ерте туады. Бала толығымен қалыптасады және басының өлшемі дене мөлшеріне барабар, бірақ екеуі де кішкентай.
Туылғаннан кейін бала өте баяу өседі және өз жасындағы топтағы басқа балалардан артта қалады. Бала дамыған сайын физикалық өзгерістер байқалады:
- Басы дененің қалған бөлігіне (микроцефалияға) қарағанда баяу өседі.
- Қол және аяғының сүйектері пропорционалды түрде қысқарады.
- Жиектер тізбектердің, шынтақшалардың немесе жамбастың кездейсоқ орналасуымен немесе сәйкессіздігімен босатылады.
- Бет сипаттамаларының сипаттамалары көрнекті мұрынды және көзді, сондай-ақ өте кішкентай немесе жетіспейтін тістерді қамтуы мүмкін.
- Бұзылыс проблемалары сияқты қисықтық (сколиоз) дамуы мүмкін.
- Жоғары, шуыл даусы жиі кездеседі.
Алғашқы Дорфизмнің түрлері
Қазіргі таңда кемінде бес генетикалық бұзылыс алғашқы радикалды күрделіліктің қолшатырына түседі, оның ішінде:
- Russell-Silver синдромы
- Seckel синдромы
- Миер-Горлин синдромы
- Majewski остеодислиптические бастапқы карликов (I және III типтері МОПД)
- MOPD II типті
Бұл жағдайлар сирек болғандықтан, олар қаншалықты жиі кездесетінін білу қиын. Солтүстік Америкадағы 100-ден аса адамның MOPD II типі бар екендігі анықталған.
Кейбір отбасыларда MOPD II типті бірнеше бала бар, бұл бұзылу ата-ананың екеуінің гендерінен ғана емес, біреуден ( автосомалық рецессивтік үлгі ретінде белгілі) генетикалық мұра болып табылатынын көрсетеді. Барлық этникалық топтар мен ерлер де, әйелдер де әсер етуі мүмкін.
Primordial Dwarfism диагностикасы
Алғашқы карликовизмнің бұзылулары өте сирек болғандықтан, дұрыс диагноз қойылмайды. Әсіресе ерте балалық шақта өсімсіздік жиі нашар тамақтану немесе зат алмасу бұзылысына жатады.
Әдеттегі диагноз әдетте баланың қатты карликизмнің физикалық сипаттамаларына ие болғанға дейін жасалмайды. Осы сәтте рентгендік сүйектердің ұзын сүйектерінің ұзаруымен бірге сүйектерді жұтуды көрсетеді.
Қазіргі кезде алғашқы ересек баланы өсіру жылдамдығын арттырудың тиімді жолы жоқ. Гипопитуарлы карликовы бар балалардан айырмашылығы, қалыпты өсудің болмауы өсу гормонының жетіспеушілігімен байланысты емес. Сондықтан өсу гормонының терапиясы ешқандай әсер етпейді.
Диагнозға қойылған кезде медициналық көмек проблемалармен емдеуге бағытталады, мысалы, нәресте азықтандыру қиындықтары, көру проблемалары, сколиоз және бірлескен қондырғылар.
> Дерек көзі:
> Анна > Клингсейзен және Эндрю П. Джексон. Алғашқы дуффизмдегі өсудің механизмі мен механизмдері. Genes & Development: Жасушалық және молекулалық биология журналы. 2011 ж.
> Nemours Nonprofit Pediatric Health System. Primordial Dwarfism.
> Шахин, Р .; Fageih, E .; Ансари, С .; т.б. «Алғашқы дропофиздің геномдық талдауында жаңа ауру гендері анықталды». Геном Рез. 2014 ж .; 24 (2): 291-299.