Карпентер синдромы - акроцефалополисиндактикалық деп аталатын генетикалық бұзылулар тобына жатады. ACPS бұзылыстары бас сүйегінің, саусақтардың және саусақтармен сипатталады. Карпентер синдромы кейде II типті ACPS деп аталады.
Карпентер синдромының белгілері мен белгілері
Карпентер синдромының ең жиі кездесетін белгілері полидактил сандары немесе қосымша саусақтардың немесе саусақтардың болуы.
Басқа жалпы белгілерге саусақтардың және бастың үстіңгі бөлігінің арасындағы, сондай-ақ акроцефалия деп аталатын ширмектер кіреді. Кейбір адамдар ақыл-парасатты бұзды, бірақ Карпентер синдромы бар басқа адамдар зияткерлік қабілеттердің қалыпты ауқымында жақсы. Карпентер синдромының басқа белгілері болуы мүмкін:
- Краниосиностоз деп аталатын бас сүйегінің жамбас буынының (бас сүйек тігісі) ерте жабу (біріктіру). Бұл бас сүйегінің қалыпты өсуіне әкеледі және басы қысқа және кең (браксицефалия)
- Төмен жиілікте, дұрыс қалыптаспаған құлақ тәрізді, тегіс мұрын көпірі, кең бұрылған мұрын, қисық қабақ бүктері (палепральды қабат), жоғарғы және / немесе төменгі жақ аз дамыған.
- Қысқа қысқа саусақтардың және саусақтардың (брейкоктикалық) және ширатылған немесе сауыттар немесе саусақтардың (синдактикалық).
Сонымен қатар, Карпентер синдромы бар кейбір адамдар болуы мүмкін:
- туа біткен (туылған кезде) жүрек кемістігі шамамен бір-үшден бір бөлігіне дейін
- іш қуысының шұңқыры
- ересектердегі ересектерге арналған байқау
- қысқа мерзімділік
- жұмсақдан қалыпты ақыл-ойдың артта қалуына әкеледі
Карпентер синдромының таралуы
Құрама Штаттарда Карпентер синдромының шамамен 300 белгілі оқиғасы бар. бұл сирек кездесетін ауру; 1 миллионнан астам туылған нәрестенің 1-і ғана зардап шегеді.
Бұл аутосомалық рецессивтік ауру.
Бұл дегеніміз, ата-аналар өздерінің баласына ауруды өту үшін гендерге әсер еткен болуы керек. Егер осы гендермен екі ата-ана Карпентер синдромының белгілерін көрсетпейтін бала болса, онда бұл бала бұрынғыдай гендердің тасымалдаушысы болып табылады және оны серіктес болған жағдайда да бере алады.
Карпентер синдромын диагностикалау
Карпентер синдромы генетикалық бұзылыс болғандықтан, нәресте онымен туылады. Диагноз баланың пайда болу белгілеріне негізделген, мысалы, бас сүйегінің, бетінің, саусақтардың және саусақтардың пайда болуы. Қан тексеру немесе рентгенге қажет емес; Карпентер синдромы әдетте физикалық тексерістен өтеді.
Емдеу
Карпентер синдромын емдеу жеке адамның белгілеріне және жағдайдың ауырлығына байланысты. Егер өмірге қауіпті жүрек ақауы бар болса, хирург қажет болуы мүмкін. Хирургия бас сүйегінің өсуіне мүмкіндік беру үшін әдеттегі сүйек сүйегінің сүйектерін бөліп, краниосиностозды түзету үшін қолданылуы мүмкін. Бұл әдетте нәресте кезінен бастап сатыларда жасалады.
Мүмкіндігінше саусақтардың және саусақтардың хирургиялық бөлінуі қалыпты көріністі қамтамасыз етуі мүмкін, бірақ функцияны жақсарту міндетті емес; Карпентер синдромы бар көптеген адамдар хирургиялық операциядан кейін өз қолдарын ептіліктің қалыпты деңгейімен пайдалануға тырысады.
Физикалық, кәсіптік және сөйлеу терапиясы Карпентер синдромымен адамға өзінің даму әлеуетіне жетуге көмектеседі.
Көздер:
АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы. «Карпентер синдромы». 2007 ж
Клеппе, С. «Карпентер синдромы». Сирек бұзылулардың ұлттық ұйымы , 2015.