Негізгі белгілерді жоғалтпау
Рассел-Күміс синдромы - көбінесе асимметриялық қолдарымен ерекшеленетін бет-әлпет ерекшеліктерімен бірге жүретін өсудің бұзылуының түрі. Мұндай жағдайда әдетте балаларды тамақтандыру және өсіру қиындықтары бар. Рассел-Сильвер синдромы бар жасөспірімдер мен ересектер орташадан қысқаратынына қарамастан, синдром өмір сүру ұзақтығына айтарлықтай әсер етпейді.
Рассел-Күміс синдромы қазір хромосома 7 немесе хромосомадағы 11 бұзылулардан туындаған генетикалық бұзылулар деп саналады. Көптеген жағдайларда мұрагерлік емес, бірақ өздігінен жүретін мутацияларға байланысты деп саналады.
Russell-Silver синдромы барлық жыныстық қатынастар мен барлық этникалық топтардың адамдарына әсер етеді.
Белгілері
Рассел-Күміс синдромының негізгі симптомы - өсімсіздік. Басқа белгілері:
- Төмен туу деңгейі
- Кішігірім үшбұрышты беті (кішкентай жаққа бекітетін жоғары маңдай), көрнекті мұрн көпірі және ауыздың бұрылыс бұрышы бар ерекше ерекшеліктері
- Қалыпты өлшемді бас, бірақ денесі кішкентай болғандықтан, басы салыстырмалы түрде үлкен көрінеді
- Дененің бір жағын жоғарылату, бұл қарудың және / немесе аяқтардың асимметриясына әкеледі
- Саусақтардың және саусақтардың, мысалы, қисық немесе фьюзудегі ақаулар
Диагноз
Жалпы алғанда, Russell-Silver синдромының ең елеулі белгілері баланың өсіп келе жатқан жетіспеушілігі болып табылады және бұл диагнозды ұсынуы мүмкін.
Бала кішкентай туады және өзінің жасына сәйкес қалыпты ұзындықтарға жетпейді. Жас ерекшеліктері мен сәбилердің ерекшеліктері анықталуы мүмкін, бірақ жасөспірімдер мен ересектерде танылуы қиын болуы мүмкін. Генетикалық сынақтар ұқсас белгілері болуы мүмкін басқа генетикалық бұзылуларды болдырмау үшін жасалуы мүмкін.
Емдеу
Рассел-Киллер синдромы бар балалар өсіруге жеткілікті калорияларды тұтыну қиындықтары болғандықтан, ата-аналар калорияны қалай оңтайландыруға болатынын білуі керек және арнайы жоғары калориялы формулалар берілуі мүмкін. Көптеген жағдайларда балаға оңтайлы тамақтануға қол жеткізу үшін тамақтандыру түтігі қажет болады.
Өсу гормонының терапиясы балаға жылдам өсуіне көмектеседі, бірақ ол орташадан аз болады. Кішкентай балаларға арналған ерте араласу бағдарламасы пайдалы, себебі Рассел-Киллер синдромы бар кейбір балалар тілі мен математика дағдыларымен қиындықтарға тап болады. Сонымен қатар физикалық және кәсіби терапия физикалық дамуға ықпал етеді.
Дерек көзі:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Күміс-Рассел синдромы.