Кистикалық фиброз (CF) - организмнің тұзды және суды жасуша мен жасушадан өткізу қабілетіне кедергі жасайтын генетикалық ақаулардан туындаған мұраланған ауру. Бұл өкпеге және ас қорыту органдарына бөртіп кететін қалың шырышты түзеді. Көптеген адамдар мистикалық фиброзды өкпенің ауруы деп таниды, бірақ шырышты қалыптастыру басқа органдардың да әсеріне ұшырамайды.
CF-мен зардап шеккен органдар :
- Өкпелер
- Ұйқы безі
- Бауыр
- Ішек
- Сынықтар
- Репродуктивті органдар
Кистикалық фиброз - ең көп кездесетін генетикалық аурулардың бірі және Құрама Штаттарда туылған әрбір 2500 нәрестедегі 1-ге дейін әсер етеді. Ол кавказдар мен испан тілдерінде жиі кездеседі және сирек африкалық немесе азиялық текті адамдарда кездеседі.
Белгілері
CF симптомдары аурудың кезеңіне және әсер ететін мүшелерге байланысты өзгеруі мүмкін.
Ерте белгілер:
- Тәбетті арттыру
- Нашар өсу
- Майлы, көлемді, жіңішке ішектің қозғалысы
- Тұзды дәмдеуішті тері
- Жиі жөтел
- Жиі респираторлық инфекциялар
- Тыныс алу қиын
Жетілдірілген белгілер асқыну түрінде пайда болады, соның ішінде:
- Ашылмаған салмақ жоғалуы
- Қант диабеті
- Панкреатит
- Бауыр ауруы
- Бедеулік
Диагноз
Cystic fibrosis CF пациенттерінде табылған заттардың немесе гендердің болуы үшін қан, тер немесе ұрық жасушаларын сынау арқылы диагноз қойылады.
Жүктілік
Егер күтілетін ерлі-зайыптылар CF сипаттамасының тасымалдаушысы бола алатындығын білсе немесе күдіктесе, нәрестенің ауруына ұшырауы мүмкін екенін анықтау үшін жүктілікте амниоцентез немесе хорионикалық вилус іріктеуі мүмкін.
Жаңа туылған нәресте
Қазіргі уақытта 40 елде олардың жаңа туған скринингтік сынақтарында мистикалық фиброз бар. Госпитальдан үйге кетер алдында қаннан баланың қабығынан алынады. Қан мемлекеттік зертханаға жіберіледі және ақау анықталса, алғашқы медициналық-санитарлық дәрігер және жергілікті денсаулық сақтау мекемелері хабарланады.
Нәресте және балалық шақ
Туылу кезінде анықталмаған жағдайда, балаларға типтік ескерту белгілерін көрсете бастаған кезде муковис фиброзы жиі бірінші жылда немесе екі өмірде диагноз қойылады. Муцистикалық фиброздың дәстүрлі сынағы - терді сынау. Дене барлық тұзды қолдана алмағандықтан, мист фиброзы бар адамдардың көпшілігі тердің қалыпты мөлшерінен асып кетеді.
Тері сынағында пот бездерін ынталандыру үшін электродтар науқастың терісіне орналастырылады. Тері жиналады және тұз мазмұнын өлшеу үшін зертханаға жіберіледі. Тері сынуы ауыр емес және көптеген жылдар бойы цистикалық фиброзды диагностикалау үшін қолданылған.
Емдеу
Клиникалық фиброзға қарсы ем болмайды. Емдеу емдеу, диета, жаттығу және симптомдарды бақылау және асқынуларды болдырмау үшін емдеуді қамтиды.
- Респираторлық инфекцияларды болдырмау және бақылау
- Әуе жолын ашық ұстаңыз және тыныс алу кезінде көмектесіңіз
- Жабысқақ шырышты босатыңыз және алып тастаңыз
- Денеге қоректік заттардың сіңірілуіне көмектесу
Диета және тамақтану жоспарлары мыналар үшін белгіленеді:
- Сақталмайтын витаминдерді ауыстырыңыз
- Калорияны тұтыну жоғары энергия талаптарын қанағаттандырады
- Дұрыс өсу мен даму үшін жеткілікті қоректік заттардың тұтынылуын қамтамасыз ету
- Терімен жоғалған тұзды ауыстырыңыз
Жаттығулар мен емдеуге мыналар жатады:
- Жүрек пен өкпеге күш салу
- Слизді босатыңыз және тазалаңыз
- Төзімділікті және жалпы физикалық жағдайды жақсарту
- Тіндерге жеткізілген оттегінің мөлшерін көбейтіңіз
Себептер
CF трансмембраналық өткізгіштігінің ( CFTR ) генінің кистикалық фиброзында ақауларға байланысты. CFTR генінің жұмысы - бұл біздің ағзамыздағы барлық жасушалардағы тұз бен судың қозғалысын бақылайтын ақуызды жасау.
Әрқайсымыздың CFTR генінің екі көшірмесі бар, өйткені бізде әр ата-анамыздың біреуі бар. Кейде ата-анамыздан шыққан CFTR гені дұрыс емес, бірақ бұл әрдайым бізде CF болады дегенді білдірмейді.
Егер адам мұраға ие болса:
- 2 қалыпты CFTR гені: ол CF болмайды және тасымалдаушы болмайды.
- 1 қалыпты CFTR гені және 1 анормальды CFTR гені: ол CF болмайды, бірақ ақаулы генді алып жүреді және оны өз балаларына жібере алады.
- 2 анормальды CFTR гендері: ол CF ауруы болады.
Алдын алу
Себебі мист фиброзы мұра еткен ауру болса, оны болдырмау мүмкін емес. Дегенмен, ақаулы CFTR генінің болуы қарапайым қан анализі арқылы анықталады. Баланы құрметтемес бұрын , бір немесе екі серіктестің CF ақаулығына ие болуы мүмкін екенін білетін немесе күдіктенген жұптар CF ауруынан өту тәуекелін анықтау үшін генетикалық кеңес алу керек.
Кистоздық фиброзбен өмір сүру
Жақында мистикалық фиброзы бар балалар сирек жасөспірімдерден тыс өмір сүрді. Енді өткен кезеңдерде белгілі емес ауру туралы көп біледі. Бұл білім микстық фиброзбен ауыратын адамдарға ересек өмірге белсенді және өнімді өмір сүруге мүмкіндік беретін емдеу режимдерін тудырды. Мистикалық фиброзбен ауыратын адамдар жұқпалы ауруларға қарсы қосымша шаралар қабылдауы қажет. Олар сондай-ақ өмірдің қалған кезеңдерінде ас қорыту ферменттерін , ингаляциялық антибиотиктерді және басқа дәрілерді қабылдауы керек. Ерлер әдетте ұрықсыз, әйелдердің құнарлы болуы мүмкін, бірақ әлі күнге дейін түйсіну мүмкін.
Егер балаңыз диагноз қойса
Сіздің отбасылық дәрігеріңіз немесе педиатрыңыз мамандар командасы арқылы қамқорлықты жалғастырады. Ол сізді өзіңіздің аймағыңыздағы мистикалық фиброзды орталыққа жатқызады. Егер жоқ болса, жолдаманы сұраңыз. Муковисцидтік фиброзды орталықтар дәрігерлер мен денсаулық сақтау мамандарымен ауру кезінде мамандандырылған және балаңызды бақылап отыруға және ең заманауи зерттеулер негізінде емделуді қамтамасыз етуге жақсы жабдықталған. Орталықта балаңыз пульмонологты (өкпе маманы) және диетологты қоса алғанда, провайдерлер тобын көреді. Муковис фиброзы орталығы сіз үшін қол жетімді қауымдастық пен ұлттық ресурстар туралы ақпарат алу үшін жақсы орын.
Дерек көзі:
Кистикалық фиброз. Ұлттық жүректің өкпесі және қан институты: ауру және жағдай индексі. 2007 жылғы тамыз.