Краббе ауруы - бұл жүйке жүйесіне әсер ететін деградациялық жағдай
Краббе ауруы, сондай-ақ глобоидтық клеткалық лейкодистрофия деп аталатын, жүйке жүйесіне әсер ететін деградациялық генетикалық ауру. Краббе ауруы бар адамдар GALC генінде мутацияға ие. Бұл мутациялардың салдарынан олар галактосилсерамидаз ферменті жеткілікті мөлшерде өндірмейді. Бұл жетіспеушілік миелин деп аталатын жүйке жасушаларын жабатын қорғаныш қабатын жоғалтуға әкеледі.
Бұл қорғаныс қабаты болмаса, біздің нервтеріміз дұрыс жұмыс істей алмайды, ми мен нерв жүйесін зақымдауы мүмкін.
Краббе ауруы бүкіл әлем бойынша 100 000-ға жуық адамға әсер етеді.
Краббенің ауруының белгілері
Краббе ауруларының төрт түрі бар, олардың әрқайсысы өздерінің басталуы мен симптомдары бар.
| 1 түрі | Infantile | 3 айдан 6 айға дейін басталады |
| 2 типті | Кейінгі нәресте | 6 айдан 3 жасқа дейін басталады |
| 3 түрі | Кәмелетке толмаған | 3-8 жас аралығындағы басталады |
| Түрі 4 | Ересектердің басталуы | 8 жастан кейін кез келген уақытта басталады |
Краббе ауруы жүйке жасушаларына әсер еткендіктен, ол туындаған белгілердің көбісі неврологиялық болып табылады. 1 типті, нәресте пішіні жағдайлардың 85-90 пайызын құрайды. 1-ші түрі үш кезең бойынша өтеді:
- 1-этап: туғаннан кейін үш-алты айдан басталады. Аяқталған нәрестелер дамуды тоқтатады және тітіркендіреді. Оларда бұлшықет тонусы жоғары (бұлшықет қатал немесе шиеленіс) және азықтандыру қиын.
- 2-этап: Бұлшық еттерін жоғалтуға, бұлшықет тонусын жоғарлатуға, артқа арқадауға және көру қабілетінің бұзылуына әкелетін тезірек жүйке жасушаларының зақымдануы орын алады. Ұрыс басталуы мүмкін.
- 3-этап: Бала соқыр, саңыраулар, қоршаған орта туралы білмейді және қатаң қалыпта бекітіледі. 1 типті балаларға арналған өмір сүру ұзақтығы шамамен 13 ай.
Крабб ауруларының басқа түрлері қалыпты даму кезеңінен кейін басталады. Бұл түрлер 1-типке қарағанда баяу жүреді. Әдетте 2-сыныпты бастағаннан кейін балалар екі жылдан артық өмір сүрмейді. 3 және 4 типтері бойынша өмір сүру ұзақтығы өзгереді, ал белгілері ауыр болмауы мүмкін.
Краббенің ауруын диагностикалау әдісі
Егер сіздің балаңыздың белгілері Krabbe ауруы ұсынылған болса, онда Краббен ауруы диагнозын растайтын галактосилсерамидаз тапшылығы бар-жоғын анықтау үшін қан анализі жасалуы мүмкін. Мочевина сұйықтығын іріктеу үшін белдік пункция жасалуы мүмкін. Аса жоғары ақуыз деңгейі ауруды көрсете алады. Баланың туылуына байланысты, екі ата-ана да мутацияланған генді - хромосомадағы 14 орынға алып келуі керек. Егер ата-аналар генді алып жүрсе, олардың туылмаған баласы галактосилсерамидаз жеткіліксіздігі үшін сыналуы мүмкін. Кейбір мемлекеттер Краббе ауруы үшін жаңа туған нәрестелерді тестілеуді ұсынады.
Емдеу
Краббе ауруы үшін емдеу жоқ. Соңғы зерттеулер гемопоэтических бағаналы жасушаларды трансплантациялауға ( HSCT ), қан клеткаларына айналатын діңгек жасушаларын жағдайға ықтимал емдеу ретінде көрсетті. HSCT ең жақсы жұмыс істейді, ол әлі симптомдар көрсетілмеген немесе жеңіл симптоматикалық емделушілерге беріледі. Өмірдің бірінші айында емдеу жақсы нәтиже береді.
Науқастар ерте басталатын немесе баяу прогрессивті ауруымен және сәбилерге арналған басталатын ауруымен ауыратын балаларға ерте жеткілікті берілген жағдайда пайда әкелуі мүмкін. ХСГТ ауруды емдей алмаса да, ол өмірдің сапасын жақсартады - аурудың дамуын созу және өмір сүру ұзақтығын арттыру. Дегенмен, HCST өз тәуекелдерімен келеді және өлім көрсеткіші 15 пайызға тең.
Қазіргі зерттеулер қабыну маркерлеріне, ферменттерді алмастыру терапиясына, гендік терапияға және нейрондық жасушаларды трансплантациялауға бағытталған емдеуді зерттейді. Бұл терапияның барлығы бастапқы кезеңдерінде және клиникалық сынақтар үшін әлі тартылмаған.
Осы мақалаға арналған ақпарат:
Tegay, DH (2014). Краббе ауруы. eMedicine.