Белгілі бейсболистен кейін Lou Gehrig ауруы деп аталатын амиотрофиялық жанарлы склероз (ALS) адамның бірте-бірте және бірте-бірте әлсіреуіне себеп болады. Бұл прогрессивті әлсіздік жұлынның алдыңғы мүйізінде нервтердің нашарлауымен байланысты, ол мидан ақпаратты дененің бұлшық етіне дейін жеткізеді.
Бұл жүйке жасушалары өлген сайын, олармен байланысатын бұлшықеттер атрофиядан бастайды. Сонымен қатар, мидағы нейрондар да қайтыс болады, бірақ өлетін нейрондар, әдетте адам қалай ойлайтынымен байланысты емес, сондықтан адам аурудың қалай дамып келе жатқанын біледі. Көптеген жағдайларда ALS бес жыл ішінде параличке және өлімге әкеледі. Уақыттың шамамен он пайызы, АЛС бар адамдар ұзақ уақыт аман қалады.
ALS әдетте 40-70 жас аралығындағы адамдарға әсер етеді; алайда бұл адамның өмірінде басқа уақытта болуы мүмкін. Еркектерге қарағанда жиі әйелдерге әсер етеді. Бақытымызға орай, ALS салыстырмалы түрде сирек кездеседі, АҚШ-та 30 000-ға жуық адамға зиян тигізеді.
ALS белгілері
ALS белгілері әдетте әлсіздіктен басталады. Бұл әлсіздік бір ғана қолмен басталады. Бұлшық ете алады, қатталып қалады немесе «фасциклуляция» деп аталатын тырнағы бар. Егер аяғы бірінші рет қозғалса, адам жиі зақымданғандығын байқауы мүмкін немесе сезінуі мүмкін.
Егер симптомдар қолдарыңызда басталса, алдымен кішкентай заттарды, мысалы, көйлек кілтін немесе кілтті бұруды қиындықтармен шешу мүмкін. Әдеттегідей бұлшықеттердің аз болуы, беті мен тамақтануы, сөйлеу немесе жұту қиындықтарына әкеледі. Бұл әлсіздікке байланысты ешқандай шағылыспау немесе ұйықтау болмайды.
Ауру жетіп жатқанда, әлсіздік нашарлап, дененің басқа жерлеріне таралады. Адам сөйлеу қабілетінен айырылып қалады, себебі ол тілін және ерінін бақылауды жоғалтады. Ақыр соңында, адам тамақтандыру түтігін талап етуі мүмкін. Тыныс алу үшін бұлшықеттер әлсіреген кезде тыныс алуды қолдау, алдымен СПАР машинасымен, сосын механикалық желдету арқылы қамтамасыз етілуі мүмкін . Олардың жөтелуіне немесе олардың тамырларын тазартуға күші жетпегендіктен, жоғары алкоголизмге ұшыраған адамдар пневмонияға ұмтылуға бейім. Іс жүзінде, ALS бар адамдардың көпшілігі ұмтылу немесе респираторлық жетіспеушіліктің салдарынан жоғалады .
Кейде ALS-пен ауыратын адамдармен байланысқан деммения бар . Сондай-ақ, кейбір адамдар псевдобульбармен шалдығуды дамытады, бұл өздерінің эмоцияларын бақылауға қиындық тудырады.
Қандай себептер?
ALS нақты себептері әлі күнге дейін зерттелуде. Ауру әдетте 10 пайызға жуық генетикалық болса да, өздігінен зақымдайды. 2001 жылы супероксидті дисмутаза (SOD1), еркін радикалдарды бұзатын ферментті кодтайтын ген табылды. Басқа гендер - TAR DNA-байланыстыратын ақуызды (TARDBP, TDP43 деп те аталады); сарқынды суспензия (FUS), хромосомада 9 (C9ORF72) генетикалық аномалия; Ubquitin тәрізді белокты ubiquitin кодтайтын UBQLN2 2 - барлығы ALS-мен байланысты.
Бұл жұмбақ жасушалық өзгерістердің нәтижесінде жұлынның алдыңғы мүйізіндегі жүйке жасушалары және ми қыртысының қабығындағы жасушалар өледі.
Кейбір адамдар бастың жарақаты мен АЛС тәуекелінің артуы мүмкін екенін атап өтті, бірақ бұл жағдайлар іс жүзінде созылмалы травматикалық энцефалопатия деп аталатын түрлі бұзылысты білдіреді. Әскери ардагерлер, әсіресе шығанақ соғысына қатысқандар, кейбір спортшылар сияқты, ALS симптомдарын дамытады. Уытты заттардың әсері зерттелді, бірақ ешқандай қорытынды әзірге пайда болмады.
ALS диагностикасы қалай жүргізіледі?
АЛС диагнозын невропатолог орындауы керек.
АЛС сияқты моторлы нейрондық ауруларды бағалайтын неврологтар диагнозды жасау үшін қажетті «жоғарғы және төменгі моторлы нейрондық белгілер» тіркесімін айтуы мүмкін. Гиперактивтік терең сіңірдің рефлексі сияқты кейбір физикалық емтихан нәтижелері әлсіздіктің жұлындағы немесе мидағы ауруларға байланысты екенін көрсетеді. Фаскуляция сияқты басқа емтихан нәтижелері, әдетте, жұлыннан кеткеннен кейін нервке зақым тигізеді. ALS тәрізді моторлы нейрондық аурулар мидағы жоғарғы қозғалтқыш нейрондары жұлыннан шығатын төменгі моторлы нейрондармен байланысатын аймаққа зиян келтіргендіктен, АЛС-да жоғарғы және төменгі моторлы нейрондық белгілер көрінеді және диагноз қою үшін қажет.
ALS диагнозының маңыздылығы, әдетте, ALS-ні имитациялауға болатын басқа, емделуге болатын ауруларды болдырмау үшін қосымша тестілеуге әкеледі. Миастении гравис немесе перифериялық невропатия сияқты аурулардың алдын алу үшін электромиограмм (ЭМГ) және жүйке өткізгіштік зерттеуі жасалуы мүмкін. Ісіктер немесе бірнеше склероз сияқты басқа жұлынның ауруларын болдырмау үшін МРТ-сканерлеу жүргізілуі мүмкін.
Жеке адамның әңгімесіне және физикалық емтиханына қарай ВИЧ, Лима немесе мерез сияқты ауруларға қосымша сынақтар жасалуы мүмкін. АЛС-мен диагноз қойған науқастар екінші пікірді қабылдауды мұқият қарастыру керек.
ALS қалай өңделеді?
Рилузолдың тек бір ғана дәрілік препаратының ALS-мен ауыратын науқастардың өмір сүруін жақсартуда тиімділігі көрсетілді. Өкінішке орай, әсер қарапайым, ұзақтығы үш-бес айға дейін жалғасады.
Бірақ көмек бар. Медициналық мамандар командасымен жұмыс істеу ALS белгілерінің көпшілігін жеңілдетуге көмектеседі. Мұндай топқа невропатолог, физиотерапевт, сөйлеу және кәсіби терапевтер, сондай-ақ қоректік және тыныс алу аппаратурасындағы мамандар кіре алады.
Әлеуметтік қызметкерлер, қолдау топтарын, сондай-ақ тірі қалауы мен сенімхат сияқты құқықтық қажеттіліктерді ұйымдастыруға көмек көрсетуі мүмкін. Әсіресе, өмірдің соңында көптеген пациенттер ауруға уақытша жеңілдік беретін көмек пен хоспис мамандарымен жұмыс жасайды.
Білікті мамандармен жұмыс істей отырып, ALS пациенттеріне өздерінің қалған өмірін мүмкіндігінше өз бетінше және ыңғайлы түрде өткізуге көмектеседі.
> Көздер:
AE Renton, E Majounie, A Waite және т.б. C9ORF72-дегі геккуклеотидті қайталау кеңеюі 9p21-байланысқан ALS-FTD хромосомасының себебі болып табылады. Нейрон 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 қыркүйек 21.
HX Дэн, Вэн Чен, СХ Хонг, КМ Бойкот, Г.Г. Горри, СН Сиддик, Янг Янг, Ф Фекто, И Ши, Х Жай, Х Джян, М Хирано, Э Рамперсауд, Г.Я. Янсен, С Донквертоу, Э.Х. Бигио, Бр. Брукс UBQLN2-дегі мутациялардың көбісі X-байланыстырылған кәмелетке толмаған және ересектерге арналған АЛС және АЛС / деменцияның басында, Nature 477, pp 211-215 8 қыркүйек 2011 ж.
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. Созылмалы травматикалық энцефалопатиядағы TDP-43 протеинопатия және моторлы нейрондық аурулар. J Neuropathol Exp Нейрол. 2010 жылғы тамыз
AH Ropper, MA Samuels. Адамс және Виктордың неврология принциптері, 9-шы басылым: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.