Нейрофиброматоз - бұл ісіктердің жүйке айналасында өсетін генетикалық жүйке жүйесінің бұзылуы. Нейрофиброматоздың үш түрі бар: 1 типті (NF1) , 2 типті (NF2) және schwannomatosis. 100 мың американдықтардың нейрофиброматозы бар. Нейрофиброматоз барлық этностардың ерлерінде де, әйелде де кездеседі.
Нейрофиброматоз түрі 1-де автозомалдық басым үлгіге мұрагер болуы мүмкін немесе ол адамның жаңа ген мутациасына байланысты болуы мүмкін.
1 типті нейрофиброматоздың гені хромосомада орналасқан 17.
Белгілері
Нейрофиброматоз түрі 1 нейрофиброматоздың ең таралған түрі болып табылады. Бұл шамамен 4000 туған кезде 1-де кездеседі. NF1 белгілері мыналарды қамтиды:
- теріге ашық-қоңыр дақтар (кафе-аю-лат нүктелері)
- Нервтердің айналасындағы ісіктер (нейрофиброма деп аталады)
- қолтықтарда немесе кеуде аймақтарында сепкілейді
- Көздің ызылдағындағы (Лисш нодуллары немесе ирис хамартомы деп аталады) өсуі
- Көздің оптикалық жүйкесіндегі ісіктер (оптикалық глиома)
- омыртқа (сколиоз)
- басқа сүйектердің бұзылуы
NF1 көпшілігі бар балалар қалыпты бас шеңберінен үлкенірек және ортадан аз. 50% -да сөйлеу проблемалары, оқуға қабілетсіздігі, басып алу немесе гиперактивтілік бар. NF1-ге ие адамдарда бас-басы, жүрек кемістігі, жоғары қан қысымы немесе қан тамырлары ауруы (васкулопатия) болуы мүмкін.
Диагноз
NF1 симптомдары көбінесе туған кезде немесе көп ұзамай кездеседі және әрдайым 10 жасқа дейін кездеседі.
Балаларға NF1 диагнозы қойылса, олар жоғарыда аталған симптомдардың кем дегенде екеуін көрсетуі керек. Физикалық сараптамадан басқа, дәрігерлер кафе-аюлы лактар үшін теріні тексеру үшін арнайы шамдарды пайдалана алады. NF1-де осы нүктелердің алты немесе одан да көпы бар және олар балалардағы диаметрі 5 мм-ден көп немесе жасөспірімдер мен ересектердегі диаметрі 15 мм-ден көп.
Нейрофибромаларды және қалыпты сүйектерді іздестіру үшін магнитті резонанстық көріністерді (МРТ), рентген сәулелерін, компьютерлік томографияны (СТ) және басқа да сынақтарды жасауға болады. NF1 генінде кемшіліктерді анықтау үшін қан сынағы арқылы генетикалық тестілеу жүргізілуі мүмкін.
Емдеу
Дәрігерлер нейрофиброматоздың өсуінен ісіктерді қалай тоқтату керектігін білмейді. Хирургия ауырсынуды немесе көру немесе есту проблемаларын тудыратын ісіктерді жою үшін қолданылуы мүмкін. Ісіктердің мөлшерін азайту үшін химиялық немесе радиациялық емдеу қолданылуы мүмкін. NF1-де сколиоз тәрізді кейбір сүйек кемістіктері хирургиялық немесе брекстермен емделе алады.
Ауырсыну, бас ауруы немесе ұстамалар сияқты басқа да белгілерді емдеу немесе басқа емдеу арқылы басқаруға болады.
Көздер:
> «Нейрофиброматоз фактісі парағы». Бұзушылықтар. 13 желтоқсан 2007 ж. Ұлттық неврологиялық бұзылулар және инсульт институты.
> «Нейрофиброматоз туралы білу». Ерекше генетикалық бұзылулар. 27 қараша 2007. Адам геномының ұлттық ғылыми-зерттеу институты.