Мұқияттылықтың соқырлық
Норри ауруы - туылған кезде немесе көп ұзамай соқырлыққа, есту қабілетінің жоғалуына және дамудың кешігуіне әкелетін мұраланған бұзылыс. Хромосомадағы NDP геніндегі мутациялар Норри ауруын тудырады. Ол X-байланысты рецессивтік үлгімен мұраланған . Осы себептен Норридегі ауру көбінесе ұлға әсер етеді. Norrie ауруы қаншалықты жиі кездесетіні белгісіз.
Белгілері
Норри ауруының белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- туған кезде немесе кейінірек екі көзде соқырлық
- оқушылар жарыққа жарық түсірілгенде (лейкоцория) ақ түсте көрінеді
- Көздің түсті бөліктері (ирис) туылғаннан кейін қысқаруы мүмкін
- Көзге көрінбейтін нәрестелер туылғаннан кейін қысқаруы мүмкін
- Көздің линзаларындағы бұлшықет (катаракта)
- есту қабілеті нашар естіледі, уақыт өте келе мүмкін
- қозғалтқыш дағдыларын дамытады, мысалы, отыру және серуендеу
- жұмсақдан қалыпты ақыл-ойдың артта қалуына әкеледі
Норри ауруы айналымда, тыныс алуда, ас қорытуда және кетіруде проблемалар тудыруы мүмкін.
Диагноз
Баланың симптомдары Норри ауруы ұсынылған жағдайда, көз дәрігері ( офтальмолог ) баланың көзін тексереді. Егер Норри ауруы бар болса, офтальмолог көздің артқы жағындағы қалыпты торды көреді. Диагностика ХХ-хромосомадағы NDP генінің мутациясына арналған генетикалық тестілеу арқылы расталуы мүмкін.
Емдеу
Норри ауруы үшін арнайы ем болмайды және көру қабілетінің жоғалуын немесе есту мүмкіндігін тоқтатуға немесе кері қайтаруға ешқандай мүмкіндік жоқ.
Ауру туындауы мүмкін басқа мәселелерге, мысалы, тыныс алу немесе ас қорыту сияқты емдеу қажет болуы мүмкін. Норри ауруы бар баланың көру қабілеті нашарлауы және есту қабілетінің жоғалуы салдарынан арнайы білім қажет.
Көздер:
> «Norrie Disease». Сирек аурулар индексі. 7 сәуір 2008. Сирек бұзылулардың ұлттық ұйымы.
> Рош, О. «Норри ауруы». Сирек аурулар. 2005 жылғы шілде. OrphaNet.
> «Norrie Disease». Генетика Басты анықтамасы. Сәуір 2007. Ұлттық медицина кітапханасы.
> «Norrie Disease». Шарттардың индексі. Қазан 2005. Отбасына хабарласыңыз.