Порфирияда Гюнтердің ауруы және кемінде жеті басқа жағдай бар
Порфирия химиялық порфиринді өсіруге байланысты кемінде сегіз шартты жағдайға нұсқайды. Порфириялы адамдарда гемі, сүйек кемігі, қызыл қан клеткалары және бауырда кездесетін зат болып табылатын ферменттер жеткіліксіз. Бұл фермент жетіспеушілігі әдетте организмде шығарылатын порфириндерге улы мөлшерде жинақталуына мүмкіндік береді.
Порфириялар әдетте екі санатқа бөлінеді - өткір және өте өткір. Бұл жағдайлар әдетте жүйке жүйесіне немесе теріге әсер етеді. Әрбір шартта өз белгілері мен емі бар. Жедел порфириялар ауыр және тез көрінетін ауырсыну мен неврологиялық әсерлерге шабуыл жасайды. Жедел түрлерде өткір үзіліссіз порфирия, ALAD-жетіспеушілік порфириясы, әртүрлі порфирия және тұқым қуалаушы копроупрофия бар. Жіті емес түрлері - порфирия кекране-тарда, гепатериодиопиялық және туа біткен эритропоэтическая порфирия.
Порфириялар сирек кездесетін аурулар болып табылады. Олар бірге Құрама Штаттардағы 200 000-нан аз адамға әсер етеді.
Жедел үзіліссіз порфирия
Жедел үзіліссіз порфирия (АИП) порфирияның ең ауыр түрі болып табылады, шабуыл бірнеше сағат немесе бірнеше күн бойы дамиды. АИФ үшін генді иеленетін адамдардың көпшілігі симптомдарды дамытпайды. Белгілі бір препараттар шабуылдарды жақсартуға немесе нашарлатуға, сондай-ақ ішімдікті, диетаны және гормоналды өзгерістерді біледі.
Шабуыл көбінесе іштің ауырсыну мен іш қатуды қамтиды және айнуы, құсу, арқадағы ауырсыну, қару-жарақ пен аяқтар, бұлшықет әлсіздігі, тіпті тез жүрек соғуы, шатасуы және ұстамалары болуы мүмкін.
Көптеген жағдайларда алғашқы АИП-шабуыл қате диагноз қоюы мүмкін, ал берілген дәрі-дәрмектер науқастың жағдайын нашарлатуы мүмкін.
Емдеу жоғары калориялы диетаны қамтуы тиіс, дегенмен бұл шабуылдарды жеңілдету үшін неге ғалымдар сенімді емес. Емдеу терапия ішілік түрде енгізілуі мүмкін. Белгілер әдетте шабуылдан кейін шешіледі, бірақ кейбір науқастар жүйке зақымдайтын болады.
Басқа өткір порфирияда AIP сияқты симптомдар бар. ALAD тапшылығы порфириясы өте сирек кездеседі. Тұқым қуалаушы копроупорияларда терінің сезімталдығы байқалуы мүмкін.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) - бұл порфирияның ең таралған түрі. РСТ сатып алынады, яғни сыртқы факторларға байланысты жеке адамда дамиды. Бұл факторлар құрамында темір, алкоголь, гепатит C вирусы, эстрогендер (босануды бақылайтын таблетка тәрізді) және темекі шегу сияқты факторлар болуы мүмкін - олардың барлығы бауырдағы фермент жетіспеушілігін тудыруы мүмкін, бұл РСТ әкеледі.
Күнге әсер еткенде, терінің қабаты мен терісі қалыңдатылып, қоюлай алады. PCT ең порфирия деп саналады. Белгілеулер көрсетіле бастағаннан кейін науқастың қаннан бір-екі аптаға дейін екі-үш апта бойы қан кетуін тоқтатады (5 немесе 6 қанға дейін қан), бауырдан темірді алып тастайды және жеңілдетеді. Әдетте РСТ емдеуден кейін қайталанбайды.
Гюнтердің ауруы
Туа біткен эритропоэзиялық порфирия (КЭБ), Гюнтердің ауруымен де белгілі, өте сирек кездеседі.
Гюнтер ауруының тері белгілері ауыр болуы мүмкін. Күннің әсер етуі шаштың өсуіне, жарылуына және шаштың өсуіне әкелуі мүмкін. Тітіркенген тері бактерияны сақтай алады, ал бет әлпеті мен саусақтардың күн зақымдары мен инфекциялар арқылы жоғалуы мүмкін. Hepatoerythropoietic porphyria-ақ өте сирек кездеседі және Геринтердің ұқсастығы теріге ұқсас.
Эритопоэтинді протопорфирия
Порфириялармен байланысты бұзылыс - эритроцитарлы протопорфирия (ЭПП). ЭПП-да протопорфирин сүйек кемігін, эритроциттерді және бауырды жинайды. Белгілер күннің әсерінен кейін теріні көрсетеді. Оларға Ісіну, жану, қышу және қызару кіреді.
Бөртпе және сканерлеу басқа порфириялармен салыстырғанда анағұрлым аз.
Порфирия гендері анықталды
Хромосомалық картография порфириядағы ақаулы ферменттерге қатысы бар барлық гендерді анықтады. ДНК тестілеуі осы ақаулы гендердің бірін алып жүретін адамдарды анықтай алады. Дегенмен, өте аз зертханалар бұл сынақты ұсынады. Туа біткен эритропоэзиялық порфирияның алдын-ала диагнозы жасалды, сондай-ақ КЭБ және ЭПС үшін табысты гендік терапия жүргізілді.
Көздер:
Америкалық порфирия қоры (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Пуферерумда ұстау және параличпен өткір үзіліссіз порфирия. J Am Басқармасы Fam Pract, том. 13, жоқ. 1, 76-79.
Lim, HW, & Коэн, JL (1999). Тері порфириялары. Семин Катан Мед Сертия, том. 18, жоқ. 4, 285-292.