Танжер ауруы, сондай-ақ familial альфа-липопротеин жетіспеушілігі деп аталатын, Вирджиния жағалауынан шыққан аралдың Танжер аралында алғаш рет балада сипатталған өте сирек, мұраланған жағдай болып табылады. Осы жағдайға ие адамдар ABCA1 деп аталатын геннің мутациясына байланысты HDL холестерин деңгейіне өте төмен. Бұл ген жасуша ішіндегі артық холестеринді жоюға көмектесетін ақуызды жасауға көмектеседі.
Бұл протеин дұрыс жұмыс істегенде, холестерин клетканың сыртына шағылысады және аполипопротеин А-ға байланады. Бұл HDL немесе «жақсы» холестеринді құрайды, ол бауырға барып, холестеринді қайта өңдей алады. Бұл белок болмаса, холестерол жасушалардың ішінде қалады және олардың ішінде жиналады.
Белгілері
Танжердің ауруына әдетте бала кезінде назар аударылады. Танжер ауруының симптомдары өте ауыр және өте жұмсақ болуы мүмкін және мутациялық геннің бір немесе екі данасы бар-жоқтығына байланысты.
Осы жағдайға гомозиготикалық адамдар, ақуызға код берген және қандағы айналатын HDL холестерині жоқ, ABCA1 генінің екі көшірмесінде мутацияға ие. Олар сондай-ақ дененің әр түрлі жасушаларында холестеринді жинақтау нәтижесінде басқа белгілерге ие болады, соның ішінде:
- Неврологиялық бұзылулар, соның ішінде шеткергі нейропатия, күшті жоғалту, ауырсыну немесе жылу сезімін жоғалту, бұлшықет ауыруы
- Шұңқырдың бұлттығы
- Үлкен лимфа түйіндері
- Диарея және іш қату сияқты асқазан-ішек симптомдары
- Ішектің шырышты қабығына, оның ішінде тік ішектің пайда болуы немесе сары түстер
- Үлкен, сары-қызғылт-бозғылт бездер
- Бауырдың ұлғаюы
- Үлкен көкбауыр
- Жүрек-қан тамырларының ерте кезеңі
Гетерозигогенді Танжер ауруына жатқызылған адамдар, екінші жағынан, мутациялық геннің бір данасы ғана бар.
Олар сондай-ақ Қан айналымы HDL қалыпты мөлшері жартысы бар. Бұл жағдайда гетерозгиген адамдар әдетте ешқандай симптомдар болмаса да, олар атеросклероздың даму қаупін арттыратындықтан, ерте жүрек-тамыр ауруларына қауіп төндіреді. Сонымен қатар, осы аурудың диагнозымен ауыратын кез-келген адам осы медициналық жағдайды балалары арқылы өтуі мүмкін.
Диагноз
Сіздің қаныңызда айналатын холестерин деңгейін зерделеу үшін сіздің денсаулық сақтаушымен липидті панельді жасайды. Егер Танжер ауруына шалдыққан болсаңыз, бұл сынақ мынадай нәтижелерді көрсетеді:
- Гомозгині бар адамдарда HDL холестерин деңгейлері 5 мг / дл-ден аз
- Гетерозигүлді адамдарда HDL холестеринінің 5-тен 30 мг / дл-ға дейін
- Төменгі жалпы холестерин деңгейлері (38 мен 112 мг / дл арасында)
- Қалыпты немесе жоғары триглицеридтер (116 және 332 мг / дл аралығында)
- Аполипопротеин A деңгейлері де бар болуы мүмкін емес.
Танжер ауруына диагноз қою үшін сіздің медициналық провайдеріңіз липидті панельдің нәтижелерін тексереді және өзіңіз байқаған белгілер мен белгілерді қарастырады. Егер сізде Танжер ауруының отбасылық тарихы болса, сіздің медициналық қызмет көрсету маманыңыз оны да назарға алады.
Емдеу
Осы аурудың сиректілігі себебінен, қазіргі уақытта бұл жағдайға ешқандай емдеу қол жетімді емес. HDL холестеринді бекітетін және эксперименталды дәрі-дәрмектер Танжер ауруы бар адамдарда HDL деңгейін көтермейді. Қаныққан майдың төменгі деңгейіне байланысты сау тамақтану ұсынылады. Операциялар жеке адамның белгілеріне негізделген болуы мүмкін.
Көздер:
> Malloy MJ, Kane JP. Липопротеиннің метаболизмінің бұзылыстары. В: Gardner DG, Shoback D. eds. Гринспеннің негізгі және клиникалық эндокринологиясы, 9e . Нью-Йорк, Нью-Йорк: McGraw-Hill; 2011 ж.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C және т.б. ABCA1 тасымалдаушысының жаңа ақауларына байланысты HDL жетіспеушілігі қатты. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Танжер ауруы: эпидемиология, патофизиология және басқару. Am J Cardiovasc есірткі құралдары 2012: 12: 303-311
Шефер Э.Д., Сантос Р.Д. 135-топ. Ксантоматоздар және липопротеиндік бұзылулар. В: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Жалпы медицинадағы Фицпатрик Дерматологиясы, 8e . Нью-Йорк, Нью-Йорк: McGraw-Hill; 2012 ж