Жаңа туылған нәрестелердегі әлсіздіктің генетикалық себептері
Неврологиялық аурулар, әсіресе балаларға әсер еткенде, жүректің бұзылуына әкеледі. Бұл көбінесе балаға туғаннан әсер етуі мүмкін генетикалық бұзылудан туындайды. Кейде мұндай мутациялар бұлшықеттерге әкеледі, бұл әлсіздікке әкеледі.
Тіпті туғанға дейін осындай проблемаларды анықтау мүмкін. Баланың бұлшық еттері қалыпты дамымаған жағдайда, фетальды қозғалыстарды азайту немесе жоғалтуға болады.
Бала туғаннан кейін, ата-аналар азықтандыру қабілетінің азайғанын байқауы мүмкін. Кейде белгілер одан да күрделі, өйткені нәресте тыныс алу үшін тым әлсіз болуы мүмкін және бұлшық ет тонусы нашар болуы мүмкін (бала «дисктері» болуы мүмкін). Жалпы алғанда, бала көзін қалыпты жылжытуға қабілетті.
Орталық негізгі аурулар
Орталық ядро ауруы деп аталады, өйткені бұлшықеттер микроскоптың астына қараған кезде, митохондрия немесе саркоплазматикалық ретикулум сияқты қалыпты жасушалық компоненттері болмауы анық.
Ауруы рианодиндік рецептор гендеріндегі (RYR1) мутациядан туындайды. Ауру әдетте ата-аналарда симптомдар да бар болатындығын білдіреді, әдетте, егер адамның мутация белсенді формасы болса да, кейде олардың белгілері жұмсақ болады.
Орталықтың негізгі ауруы кейінірек балалардың өміріне әсер етуі мүмкін, бұл қозғалтқышты кейінге қалдырады.
Мысалы, бала 3 немесе 4 жасқа толғанға дейін жүре алмайды. Кейде ересек адамның ересек кезінен басталуы мүмкін, бірақ бұл жағдайда симптомдар әдетте жұмсақ болады. Кейде олар тек анестезиялы препаратты қабылдағаннан кейін ғана анық болады, бұл бұзылулармен ауыратын адамдарға қатты әсер етеді.
Multicore Disease
Multicore ауруы да бұлшықет тонусын төмендетеді және біреу нәресте кезіндегі немесе ерте балалық кезеңде әдетте симптоматикалық болады. Жаяу сияқты қозғалыс кезеңдері кешіктірілуі мүмкін және баланың жүріп бара жатқаны көрінеді және жиі құлдырауы мүмкін. Кейде әлсіздік баланың қалыпты тыныс алуына кедергі келтіруі мүмкін, әсіресе түнде. Бұл бұзылыс бұлшық ет талшықтары ішіндегі митохондрияның төменгі аймақтарын жоғалтудан басталады . Орталықтың негізгі ауруларынан айырмашылығы бұл аймақтар талшықтың бүкіл ұзындығын ұзартпайды.
Немолин миопатиясы
Немальин миопатиясы, әдетте, автосомалық басым режимде мұраланған, дегенмен, сәби кезіндегі симптомдардың пайда болуына әкеп соғатын автозомдық рецессивті формасы бар. Небулин генін (NEM2), альфа-актеринді (ACTA1) немесе тропомиозин генін (TPM2) қоса алғанда бірнеше гендер қатыстырылды.
Немолин миопатиясы түрлі жолдармен келуі мүмкін. Ең ауыр түрі - жаңа туған нәрестелер. Баланы жеткізу әдетте қиынға соғады және баланың тыныс алу қиындықтарына байланысты туу кезінде көгілдір болады. Әлсіздікке байланысты бала әдетте өте жақсы тамақтанбайды және жиі өздігінен қозғала алмайды. Бала жөтелге тым әлсіз болуы мүмкін және өкпесін қорғайтындықтан, өкпенің маңызды аурулары ерте өлімге әкеледі.
Немалин миопатиясының аралық нысаны нәрестелердегі бұлшық еттердің әлсіздігіне әкеледі. Қозғалтқыш кезеңдері кешіктіріледі және бұл бұзылуға ұшыраған көптеген балалар 10 жасқа толған мүгедектер арбасына арналған болады. Басқа миопатиялардан айырмашылығы бұлшықеттерге қатты әсер етуі мүмкін.
Немальин миопатиясының жұмсақ формалары бар, олар нәресте кезіндегі, әлде бала кезіндегі немесе тіпті ересектердегі әлсіз әлсіздіктерге әкеледі. Бұл нысандардың ең мықты түрлерінде қозғалтқышты дамыту қалыпты болуы мүмкін, бірақ кейбір әлсіздік кейінірек өмірге келеді.
Немалин миопатиясының диагнозы әдетте бұлшықет биопсиясы арқылы жасалады. Бұлшық ет талшықтарында немалиндік денелер деп аталатын шағын шоқтар пайда болады.
Миотатикалық миопатия
Миотаттың миопатиясы көптеген жолдармен мұраланған. Ең жиі кездесетін Х-байланысты рецессивтік құрылым, ол әдетте генде жүрген, бірақ симптомдары жоқ ұлдарда көрінетін дегенді білдіреді. Миотатикалық миопатияның бұл түрі әдетте жатырда проблема тудырады. Фетуалды қозғалыстар азаяды және жеткізу қиын. Басы ұлғайған болуы мүмкін. Туылғаннан кейін баланың бұлшықет тону төмен, сондықтан олар дискте пайда болады. Олар көздерін толық ашу үшін тым әлсіз болуы мүмкін. Олар аман қалу үшін механикалық желдету арқылы көмектесуі мүмкін. Тағы да, осы аурудың ауыр түрлерінің азаюы да бар.
> Дерек көзі:
> Nima Mowzoon, Бұлшықеттердің бұзылуы, Неврология Кеңесінің шолуы: Illustrated Study Guide, 2007.