Ауырсыну және ангидрозға туа біткен сезімталдық (СИПА) - бұл қоздырылған тұлғалардың ауырсынуды және теріні (ангидрозды) емдей алмауына әкеп соқтыратын сирек кездесетін тұқым қуалаушылық ауру. Ол сондай-ақ тұқымқуалайтын сенсорлық және автономиялық невропатия IV деп аталады (HSAN IV).
Бұл атау өте сипаттама, өйткені ол аурудың бірнеше маңызды сипаттамаларын анықтайды.
Шарт тұқымқойлық болып табылады, яғни ол отбасыларда жүреді. Сенсорлы невропатия бұл сезімді басқаратын нервтерге әсер ететін жүйке ауруы. Автономдық нервтер - организмнің тіршілік функцияларын басқаратын нервтер. CIPA немесе HSAN IV әсері терді басқаратын автономды жүйкеге әсер етеді.
CIPA белгілері
CIPA ауруы туу кезінде кездеседі және адамдарға ауырсынуды немесе температураны сезінбейді және терлеу мүмкін емес. Бала кезіндегі симптомдар анық көрінеді және ауру әдетте бала кезінен диагноз қойылады.
Аурудың жоқтығы: CIPA бар адамдардың көпшілігі «аурудың болмауы» немесе «тердің жоқтығы» туралы шағымданады. Оның орнына CIPA-мен ауыратын балалар алдымен жарақатсыз, күйіксіз немесе шағымсыз немесе тіпті байқамай күйдіреді. Ата-аналар, CIPA бар баланың проблеманы байқамай, қарапайым жұмсақ бала екенін байқауы мүмкін. Біраз уақыттан кейін ата-аналар баланың ауырсынуына не себепті жауап бермейтініне таң қалуы мүмкін, ал баланың дәрігері жүйке ауруы үшін кейбір диагностикалық сынақтарды өткізуі мүмкін.
CIPA-мен ауыратын балалар көбінесе жарақат алады немесе күйіп кетеді, себебі олар ауыр жұмыстардан аулақ жүрмейді. Және олар жұқтырған жараларды да дамыта алады, өйткені олар өздерінің жараларын ауырсынудан инстинктивті түрде қорғамайды. Кейде CIPA-мен ауыратын балалар шамадан тыс жарақаттармен емделуге жатады.
Медициналық топ ауырсыну жағдайында ерекше тыныш мінез-құлықты байқаған кезде бұл сенсорлық невропатияға баға беруі мүмкін.
Ангидроз (терлеудің болмауы): гидроса терлеуді білдіреді. Ангидоз - терлеудің болмауы. Әдетте, терінің бетіндегі тер терапиядан немесе жоғары температурада ыстық болып жатқанда денені салқындатуға көмектеседі. CIPA-мен балалар (және ересектер) ангидроздың салдарынан зардап шегеді, мысалы, тым көп тербеліс, өйткені олар терлеуді қамтамасыз ете алатын «салқындатудан» сақтайды.
Диагноз
CIPA-ны анықтай алатын қарапайым рентгендік сынақтар немесе қан сынақтары жоқ. CIPA бар кейбір адамдар биопсияда нервтердің қалыпты дамымағандығы және пот бездерінің болмауы.
CIPA үшін ең нақты диагностикалық сынақ - бұл туудың алдында немесе балалық шағында немесе ересек адамда жасалуы мүмкін генетикалық тест . CIPA-ны анықтайтын белгілі генетикалық аномалия бар және ол хромосома 1 (1q21-q22) орналасқан адам TRKA (NTRKI) гені деп аталады. Генетикалық ДНҚ тесті CIPA диагнозын растайтын осы геннің бұзылуын анықтай алады.
Негізгі себептері
CIPA - бұл мұрагерлік ауру. Бұл автосомалық рецессивтілік , яғни CIPA бар кез-келген адам генді екі ата-анасынан да мұрагер етуі керек.
Әдетте, қозғалатын баланың ата-анасы генді ұстайды, бірақ тек ата-анасынан генді мұрагер болған жағдайда ауру болмайды.
CIPA, адам TRKA (NTRK1) үшін жауапты анормальды ген - денені жетілген нервтерді дамытуға бағыттайды. Ол жүйке өсу факторына жауап ретінде автофосфорланып жатқан тирозин киназ (RTK) деп аталатын рецепторларды кодтау арқылы нерв өсуін қолдайды.
Бұл геннің ақаулы болғанда, CIPA бар адамдарға қарағанда, сенсорлық нервтер мен кейбір автономды жүйке толығымен дамымайды және осылайша сенсорлық нервтер ауырсыну мен температура туралы хабарды сезу үшін дұрыс жұмыс істей алмайды және денесі терді шығара алмайды.
CIPA емдеу
Қазіргі уақытта CIPA ауруын емдеуге немесе ауырсыну сезімін немесе терлеу функциясын алмастыруға болатын емделу жоқ.
Аурумен ауыратын балалар инфекцияны болдырмау үшін жарақаттануға жол бермеуге және жарақаттарды мұқият бақылауға үйренуі керек. CIPA-мен балаларға күтім жасайтын ата-аналар мен басқа да ересектер де ұқыпты болу керек, себебі балалар табиғи жарақаттардың потенциалды маңыздылығын толық түсінбестен, әрине, жаңа нәрселерді көргісі келеді.
Күтілетін нәтижелер
Сізге немесе жақын адамыңызға CIPA диагнозы қойылған болса, жақсы медициналық көмек пен тұрмыс жағдайын түзетіп, сау және өнімді өмір сүре аласыз. Оны генетикалық ауру деп білу отбасын жоспарлауға қатысты маңызды мәселе болып табылады.
CIPA сирек кездесетін бұзылыс болып табылады және көбінесе бірегей денсаулық проблемалары бойынша қолдау топтарын іздеу әлеуметтік қолдау және CIPA-мен өмір сүруді жеңілдету бойынша практикалық кеңестер туралы білім алуға көмектеседі.
> Көздер:
Хирургиялық сенсорлы және автономды нейропатияның IV типті (HSAN IV), Шейх С.С., Чен Й.К., Хальсалл С.А., Нахорский М.С., Омото К, Янг Г.Т., Фелан А, Вудс К.Г., Хум Мутатқа негізделген NTRK1 Missense мутацияларының кешенді функционалдық талдауы. 2017 ж., 38 (1): 55-63
> Анхидрозбен ауыратын туа біткенге сезімталдыққа әкеліп соқтырады (CIPA) Autophagic Flux функциясымен дисфункциялау арқылы ақаулықты, агрегацияны және мутацияға тәуелді нейродегенерацияны тудырады. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, Garcia-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 қаз 7; 291 (41