Niemann-Pick ауруы сирек генетикалық медициналық жағдай. А типті А, В түріне, С типіне және Д типіне жатқызылған осы аурудың төрт нұсқасы бар. Niemann-Pick ауруы көптеген медициналық мәселелерді тудырады және бұл жиі тез дамып келеді. Niemann-Pick ауруының барлық нұсқаларының симптомдары мен әсері денедегі майдың түрі, сфингомиелиннің өсуінен туындайды.
Өкінішке орай, Niemann-Pick ауруы үшін нақты емделу жоқ, ал аурудың жасқа айналған адамдар жас кезеңінде елеулі ауру мен өлімді сезінеді. Сіз немесе Сіздің бала Niemann-Pick ауруымен диагноз қойған болсаңыз, мүмкіндігінше мүмкіндігінше біле аласыз.
Себептер
Niemann-Pick ауруының себебі өте күрделі. Осы аурудан зардап шегетін адамдар бірнеше генетикалық ақаулардың бірін мұра етеді, бұл сфингомиелинді, майдың түрін тудырады. Сфингомиелин бауыр, көкбауыр, сүйек немесе жүйке жүйесі жасушаларында пайда болғандықтан, бұл аймақтың органдары бұл аурудың тән белгілерінің кез-келгеніне әкеліп соқтырады.
Түрлері
Niemann-Pick ауруының әр түрлі түрлері бір-бірінен бірнеше жолмен ерекшеленеді.
- Олардың әртүрлі генетикалық кемшіліктері туындаған.
- Олардың әрқайсысы әр түрлі биохимиялық процестермен ерекшеленеді, олар сфингомиелиннің құрылуына әкеледі.
- Артық сфингомиелин дененің әр түрлі бөліктеріне әсер етеді.
- Әрқайсысы әр түрлі жастағы адамдардан басталады.
- Әрбір түрдің нәтижесі бірдей емес.
Олардың бәрі ортақ нәрсе болып табылады, бұл олардың барлығы генетикалық ақаулар, бұл шамадан тыс сфингомиелинге әкеледі.
Niemann-Pick A түрі
А түрі нәресте кезіндегі симптомдарды тудырады және Niemann-Pick ауруының ең ауыр нұсқасы болып саналады.
Бұл сондай-ақ жүйке жүйесін қамтитын нұсқалардың бірі болып табылады.
- Симптомдары: 6 айға созылатын белгілер: физикалық өсудің баяулауы, әлсіз бұлшықеттер мен әлсіз бұлшықет тонусы, тамақтану мәселелері, тыныс алу проблемалары және сидел және сөйлеу сияқты когнитивтік қабілеттердің дамуын баяулататын немесе кешіктіретін дамуды қамтиды. Көбінесе Niemann-Pick A типіндегі нәрестелер өмірдің алғашқы бірнеше айында әдетте қалыпты немесе дерлік дамиды, содан кейін белгілер пайда болады.
- Диагноз: Сіздің балаңыз қалыпты түрде дамымаған жағдайда бірқатар мүмкін себептер болуы мүмкін. Ниеман-Пик А типті көптеген балаларға үлкен көкбауыр, үлкен бауыр, жоғары холестерин деңгейлері және көзді қарауда көрінетін шие қызыл көрінетін нүктесі бар. Алайда бұл белгілер диагнозды растайды. Егер сіздің дәрігеріңіз Ниеман-Пик А типті балаңыздың симптомдарының себебі деп санаса, ауруды растайтын бірнеше сынақ бар. Қышқыл сфингомиелиназдың төмендеуі күтілуде, бұл деңгей ақ қан клеткаларында өлшенуі мүмкін. Генді аномалды түрде анықтауға болатын генетикалық тест бар.
- Емдеу: Егер сіздің балаңызға Niemann-Pick A типті диагноз қойылса, онда қолдау мен жайлылықтан басқа ешқандай емдеме жоқ. Өкінішке орай, осы ауруға шалдыққан балалар 3-4 жастан асқаннан кейін аман қалмайды.
- Себебі: Niemann-Pick A түрі SMPD1 гені деп аталатын геннің дұрыс емес болуына байланысты. Сфингомиелиназаны генерациялаудың осы ген кодтары, сфингомиелинді бұзатын фермент, дененің жасушаларының ішіндегі май болып табылады. Сфингомиелинді қажет етпеген кезде бұзуға болмайтын кезде, дененің жасушалары оны жинайды және бұл артық майлардың болуы органдардың қалыпты жұмыс істеуіне жол бермейді.
- Генетика: Бұл аурудың аутозомдық рецессивтілігі, демек, аурудың дамуы үшін бала екеуінің де генін алған болуы керек. Ашкенази еврей тектес халықтары осы жағдайды мұра ету мүмкіндігіне ие.
Niemann-Pick түрі B
В түрі А типіне қарағанда Niemann-Pick ауруының неғұрлым жұмсақ нысаны болып есептеледі. Сфингомиелиназ тапшылығына әкелетін бірдей генетикалық аномалия туындады. А типі мен B типі арасындағы үлкен айырмашылық болып табылады, бұл B түріне ие адамдар А типті адамдарға қарағанда сфингомиелиназды едәуір көбейтуге қабілетті. Бұл айырмашылық кемінде сфингомиелиннің пайда болуына әкеледі, бұл кем дегенде жасы бойынша B типті ауру басталады, неғұрлым жақсы нәтижелер және ұзақ өмір сүру. Не себепті А типті нəрестенің неврологиялық зерттеулері сирек кездеседі де, А типті əдісті түсіндірмейді.
- Симптомдары : ересек кезінде басталады және үлкен бауыр, үлкен көкбауыр, дем алу қиындықтары және қан кетуі мүмкін. Егде жастағы ересектер, әдетте, бұл ауру нұсқасы бар кішкентай ересектерге қарағанда жақсы нәтиже береді және ұзақ өмір сүреді.
- Диагностика : А типті болғандай, ақ қан клеткаларында қышқыл Сфингомиелиназ азаяды, ал SMPD1 үшін генетикалық сынақ ауруды растайды. Холестерин мен триглицеридтердің қан деңгейлері жоғарылайды. Niemann-Pick түріндегі кейбір адамдарда көздің қарауына шие қызыл түсті нүктесі болуы мүмкін.
- Емдеу : Niemann-Pick түріндегі B емдеуі бар, бірақ олар ауруды емдейді. Оларға қан және тромбоциттер құю және тыныс алу көмегі кіреді. Органды трансплантациялау өмір сүру ұзақтығын ұзартуға және аурудың салдарын азайтуға көмектесуі мүмкін, бірақ ол да емделмейді.
- Себебі : Niemann-Pick B түріндегі SMPD1 генінде ақаулық туындады, бұл Acid Sphingomyelinase өндірісінің төмендетілуіне әкеліп соғады, ол сфингомиелинді жасушаларда қалыптастырады, бұл өз кезегінде денеде бірнеше органдардың функциясына кедергі келтіреді.
- Генетика : Niemann-Pick ауруларының барлық түрлері - автозомалдық рецессивтілік, оның ішінде B түрі. Кейбір халық Ниманн-Пик түріндегі B, оның ішінде Ашкенази еврей тұқымдарының немесе Солтүстік Африкадағы кейбір аймақтардан шыққан адамдарға ие болады.
Niemann-Pick түрі C
Niemann-Pick C түрі осы аурудың ең көп таралған нұсқасы болып табылады, бірақ ол әлі де өте сирек кездеседі, бүкіл әлем бойынша жылына 500-ге жуық жаңа диагноз қойылған адамдар бар.
- Симптомдары : Ниеман-Пик түріндегі С белгілері кез-келген жастан бастау алады, бірақ әдетте ерте балалық шақта бастайды. Симптомдар оқыту кешігуін, бұлшықет әлсіздігін және үйлестіруді төмендетеді. Бұл проблемалар дағдылар бірнеше жылдар бойы әдеттегідей дамып болғаннан кейін басталады. Ниеман-Пик түріндегі балалар С-ның көздерімен жоғары және төмен қарама-қарсылық жоғалуы мүмкін және сарғыш тері түсіне ие болады. Сөйлесу мен жүріп-тұру кезінде қиындықтар дамуы мүмкін. Күшті эмоцияларға жауап ретінде бұлшықеттердің ұстамалары мен бұлшық еттерінің кенеттен жоғалуы мидың тартылуының нәтижесі болып табылады.
- Диагноз : Niemann-Pick C түріндегі балалар мен ересектер кеңейтілген бауыры, көкбауыры мен өкпе ауруы болуы мүмкін. Niemann-Pick түрінің диагнозы клиникалық тарихқа және физикалық тексеруге байланысты, сондай-ақ тері жасушаларында холестеринді анықтай алатын филипин бояу сынағы деп аталатын тестке байланысты. Генетикалық сынақ NPC1 және NPC2 гендеріндегі ақауларды анықтай алады.
- Емдеу : Niemann-Pick түріндегі емдеудің жоқтығы C. Емдеу симптомдарды жеңілдету, ауырсынуды бақылау және жайлылықты барынша арттыруға бағытталған.
- Себебі : Neimann-Pick C түрі А және В түрлерінен біршама ерекшеленеді. Сфингомейлинді тасымалдау және өңдеуге байланысты белоктың тапшылығы бар. Бұл протеин тапшылығы сфингомиелиннің жиналуына әкеледі, содан кейін дене мүшелерінің көптеген органдарында пайда болады, бұл симптомдар тудырады.
- Генетика : NPC1 немесе NPC2 гендерінің дефектілері Niemann-Pick түріндегі ақуыз тапшылығының сипаттамасына әкеледі. Niemann-Pick ауруының басқа түрлеріндей сияқты бұл автозомалдық рецессивтік бұзылыс, яғни баланың немесе ересектердің ауру екі атадан (әдетте аурудың өзі жоқ) гендерді иеленуі тиіс.
Niemann-Pick түрі D
Бұл нұсқа кейде С типі сияқты бірдей ауру деп есептеледі. Ол бастапқыда Жаңа Шотландиядағы шағын тұрғындарда танылды және Niemann-Pick ауруының басқа нұсқасы деп ойлады, бірақ сол уақыттан бері бұл топтың Niemann-Pick типті C типті аурулардың сипаттамасы мен генетикасы.
Зерттеу
Niemann-Pick ауруына емдеу нұсқалары бойынша зерттеулер жүргізілуде. Жетіспейтін ферментті ауыстыру зерттелді. Қазіргі уақытта терапияның бұл түрі тек клиникалық зерттеулерге қатыса алады. Сіз өзіңіздің дәрігеріңізден немесе Niemann-Pick марапаттау және қолдау ұйымымен байланысу арқылы клиникалық зерттеулерге қатысу туралы ақпаратты таба аласыз.
Сөзден шыққан сөз
Niemann-Pick ауруы қалыпты өмірге кедергі келтіретін бірқатар симптомдардың пайда болуына алып келеді және көптеген қолайсыздықтар, ауру және мүгедектікке әкеледі. Мұндай ауыр сырқат сіздің өміріңіздің бір бөлігіне айналғанда бүкіл отбасы үшін өте қиын.
Егер сіз немесе Сіздің бала Niemann-Pick ауруына диагноз қойған болсаңыз, онда ұзақ өмір сүру қиындықтары сіздің отбасыңыздың мықты қолдау желісін табуы және көптеген мамандарға көп бейінді көмек көрсетуі керек дегенді білдіреді. Өйткені бұл өте сирек кездесетін аурулар болғандықтан, қажет қызметтерді көрсетуде тәжірибелі мамандарды табу үшін іздеу керек болуы мүмкін.
> Дерек көзі:
> Schuchman EH, Desnick RJ. A және B түрлері Niemann-Pick ауруы. Mol Genet Metab. 2017, 120 (1-2): 27-33.