Холестерин деңгейінің төмендігі жиі денсаулық үшін жақсы нәрсе деп саналады. Бірақ отбасылық гипобеталипопротеинемия - жеңіл, өте төмен LDL холестерин деңгейіне әкелетін сирек, мұраланған күй. Ол ерекше диеталар мен қоспалармен емдеуге болатын симптомдарды тудыруы мүмкін. (Төмен деңгейдегі HDL деңгейімен белгіленуі мүмкін басқа ауру - отбасылық альфа-липопротеин тапшылығы немесе Танжер ауруы.)
Түрлері
Бұл бұзылу көбінесе протеиннің мутациясына байланысты, apolipoprotein b (apoB). Бұл ақуыз LDL бөлшектеріне бекітіліп, денеде холестеринді жасушаларға жеткізуге көмектеседі.
Гипоэтолипопротеинемияның екі түрі бар: гомозиго және гетерозиго. Бұл жағдайда гомозиго болып табылатын адамдар геннің екі көшірмесінде де мутацияға ие. Осы адамдардың симптомдары әлдеқайда қатал болады және өмірде ерте болады, әдетте өмірдің алғашқы 10 жылында.
Гетероцитлы адамдар, екінші жағынан, мутациялық геннің бір данасы ғана бар. Олардың симптомдары жұмсақ болып келеді, ал кейде олар өздерінің холестеринді ересек кездерінде сынақтан өткізгенге дейін бұл медициналық күйі бар екенін білмейді.
Холестериннің, әсіресе LDL холестериннің төмен деңгейлері жүрек ауруының қаупін төмендетуі мүмкін. Алайда, сіздің холестериніңіз тым төмен болса, ол әртүрлі денсаулыққа әкелуі мүмкін.
Белгілері
Симптомдардың ауырлық дәрежесі отбасылық гипобеталипопротеинемияның қандай түріне байланысты болады. Гомозиггоздық отбасылық гипобеталипопротеинемиямен ауыратын адамдар гетерозиггалық типке қарағанда әлдеқайда ауыр симптомдарға ие:
- Диарея
- Қияндау
- Құсу
- Майлы, бозғылт түсті нәжістің болуы
Асқазан-ішек белгілерінен басқа, гомозиготивті гипобеталипопротеинемиямен ауыратын нәресте немесе бала басқа симптомдарды қандағы липидтердің өте төмен деңгейінен, мысалы, абеталипопротеинемиямен салыстырады. Бұл белгілерге мыналар жатады:
- Неврологиялық мәселелер. Бұл организмде айналатын липидтердің немесе майда еритін витаминдердің аз мөлшеріне байланысты болуы мүмкін. Бұл симптомдар баяу дамуды, терең сілем рефлекстерін, әлсіздікті, қиындықты басуды және жер асты дүмпулерін қамтуы мүмкін.
- Қан құйылу проблемалары . Бұл К дәрумені деңгейінің төмен болуына байланысты болуы мүмкін. Қызыл қан клеткалары да қалыпты болып көрінуі мүмкін.
- Витамин жеткіліксіздігі. Майлы еритін витаминдер (A, K және E) осы адамдарда өте төмен. Липидтер майдың еритін витаминдерін дененің әртүрлі аймақтарына тасымалдау кезінде маңызды. Липидтер, мысалы холестерин және триглицеридтер сияқты, төмен болған кезде, олар қажетті дәрумендерді тасымалдау мүмкін емес.
- Сенсорлық бұзылулар . Бұл көру қабілеті мен сенсорлық сезіммен байланысты мәселелерді қамтиды.
Гетерозиггпен гипобеталипопротеинемиямен ауыратын адамдар жеңіл асқазан-ішек белгілеріне ие болуы мүмкін, бірақ олардың көпшілігінде белгілері жоқ.
Осы жағдайлардың екі түрі де жалпы және LDL холестерин деңгейіне ие болады.
Диагноз
Қандағы айналатын холестерин деңгейін зерттеу үшін липидті панель орындалады.
Холестеринді сынау, әдетте, келесі нәтижелерді көрсетеді:
Гомозиго
- Жалпы холестерин деңгейлері <80 мг / дл
- LDL холестерин деңгейлері <20 мг / дл
- Триглицерид деңгейі өте төмен
Гетерозиго
- Жалпы холестерин деңгейлері <120 мг / дл
- LDL холестерин деңгейлері <80 мг / дл
- Триглицерид деңгейлері әдетте қалыпты (<150 мг / дл)
Аполипопротеиннің деңгейлері гипобеталипопротеинемияның түріне байланысты төмен болмауы мүмкін. Бауырдың биопсиясы бауыр ауруының төмендеген липид деңгейіне ықпал ететіндігін анықтау үшін де қабылдануы мүмкін. Бұл факторлар жеке адамның симптомдарына қосымша, отбасылық гипобеталипопротеинемияның диагнозын растауға көмектеседі.
Емдеу
Отбасылық гипобеталипопротеинемияны емдеу аурудың түріне байланысты. Гомозиго түріндегі адамдарда витаминді қосымша, әсіресе А, К және Е дәрумендері маңызды. Диетологияға да осы жағдайларда кеңес берілуі мүмкін, өйткені майдың қосымша тағайындалуына арналған арнайы диетаны енгізу қажет болуы мүмкін.
Гипотезгигозды гипобеталипопротеинемиямен ауыратын адамдарда аурудан қандай да бір симптомдар болмаса, емдеу қажет емес болуы мүмкін. Дегенмен, кейбір гетерозиггтар жеке диетаға салынуы немесе диарея немесе қан тамыры сияқты симптомдар болған жағдайда майда еритін витаминдермен қамтамасыз етілуін қажет етуі мүмкін.
Көздер:
Beers MH, Портер РС, Джонс ТВ. Merck Manual Diagnosis and Therapy. 19-шы басылым, 2011ж.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL және т.б. Харрисонның ішкі аурулар принциптері. 18-ші басылым, 2015 ж.