Дене бақылауын жоғалтуға әкелетін бұзылулар тобы
Эпизодты атаксия - адамның дене қозғалысын ( атаксияны ) бақылауға қабілетсіз кезеңдер тудыратын сирек кездесетін бұзылулар тобы. Эпизодтық атаксияның сегіз түрі бар, бірақ алғашқы екеуі ең танымал.
Эпизодтық Ataxia Type 1
Эпизодтық типті атакси түріндегі (EA1) туындаған тұрақсыздықтың закулалары әдетте бірнеше минутқа ғана созылады. Бұл кезеңдер көбінесе жаттығу, кофеин немесе стресс болады.
Кейде атаксияға келетін бұлшықеттердің (миокимия) жарылуы болуы мүмкін. Әдетте симптомдар жасөспірімдерде басталады.
1 типті эпизодты атаксия калий ионының арнасындағы мутациямен байланысты. Бұл арна әдетте жүйке жасушаларында электр сигнал беруді жүзеге асыруға мүмкіндік береді және бұл сигналдар генетикалық мутация арқылы өзгерген кезде дұрыс емес болуы мүмкін. EA1-ден тестілеудің ең оңай жолы - генетикалық тестілеу. МРТ атаксияның басқа ықтимал себептерін болдырмау үшін жасалуы мүмкін, бірақ EA1 жағдайында МРТ вермар деп аталатын мидың ортасында жеңіл шөгуді көрсетеді.
Эпизодтық Ataxia Type 2
Эпизодты атаксия түріндегі 2 (EA2) ауыр вергета шабуылдарымен, кейде айнуы мен құсуымен байланысты. Нистагмус, көздер қайталанатын және бақылаусыз қозғалатын жағдай тек қана емес, шабуылдар арасында да болуы мүмкін. EA1-ден айырмашылығы эпизодтық атаксия түрі 2 мидың миының жарақатына әкелуі мүмкін, мидың бөлігі үйлестіруге жауапты.
Осының салдарынан баяу зақымданудың нәтижесінде EA2 бар адамдар мезгілдегі шабуылдар арасында бұлшықеттің ерікті бақылауынан айырылады. EA1 сияқты, EA2 бар адамдар әдетте жасөспірімде симптомды сезінеді.
2 типті эпизодты атаксия кальций арнасындағы мутациямен байланысты. Осындай кальций каналы, сондай-ақ 6 типті spinocerebellar ataxia және familial hemiplegic migraine сияқты басқа ауруларда мутациялық болып табылады.
EA2 бар кейбір адамдарда басқа ауруларды еске түсіретін белгілері бар.
Басқа эпизодтық аттас
Эпизодты атаксияның EA3 арқылы EA8 түрлеріне өте сирек кездеседі. Көп таралған эпизодты атаксияның көпшілігі EA1 және EA2 түрінде көрінеді, бірақ себебі бұл генетикалық мутацияларға байланысты. Бұл ішкі түрлердің әрқайсысы тек бір немесе екі отбасында хабарланған.
- EA3 қысқа шабуылдарда бұлшықеттердің үйлесімділігі мен бақылануына, бас айналуына және бұлшықеттердің рипплингіне байланысты.
- EA4 EA2-ге ұқсайды, бірақ шабуылдар салыстырмалы түрде қысқа болғанымен, белсенді шабуыл болмаған кезде де сақталатын нистагмус сияқты ерекше көз қозғалыстары бар. EA4 - бұл басқа эпизодты атаксия үшін қолданылатын емдерге жақсы жауап бермейтіні.
- EA5 шабуылдары EA2 сияқты бірнеше сағатқа созылады. Бұл француз канадалық отбасында айтылған.
- EA6 мутациясы, сонымен бірге EA2 секілді талма , мигрен және гемиплегиямен байланысты болуы мүмкін.
- EA7 бір ғана отбасында анықталды және EA2-ге өте ұқсас, тек неврологиялық емтихан шабуылдардың арасындағы қалыпты жағдайдан басқа.
- EA8 өзінің ерте жастағы індеттерінен минуттардан толық күніне дейін болатын шабуылдарды көрсетеді. Бір отбасында табылды және клоназепамға жауап береді.
Episodic Ataxia диагностикасы
Эпизодтық атаксия сияқты сирек кездесетін бұзылыстың диагнозына жетпестен бұрын атаксияның басқа да жиі кездесетін себептерін зерттеу керек. Алайда, егер атаксияның отбасылық тарихы айқын болса, онда генетикалық тестілеуді алуға болады.
Көптеген дәрігерлер осындай тестілеуді іздегенде генетикалық кеңес берушімен жұмыс істеуді ұсынады. Генетикалық сынақтың нәтижесі қарапайым көрінуі мүмкін, бірақ әдетте назардан тыс қалған маңызды нәрселер бар. Генетикалық сынақтың сіз үшін ғана емес, сонымен бірге отбасыңыздың да қандай екенін білу маңызды.
Емдеу
EA1 және EA2 белгілері ацетазоламидпен, әдетте диуретик ретінде қолданылатын немесе қандағы қышқылдық деңгейін өзгертуге көмектесетін дәрі-дәрмектермен жақсарады.
Далфампридиннің эпизодтық 2 типті атаксия түрінде де тиімді екендігі көрсетілген. Факторлы терапия, бар болғанда, атаксияны басқаруға пайдалы болуы мүмкін.
Эпизодтық атаксия жиі кездесетін емес, диагноз науқасқа да, олардың отбасына да әсер етеді. Нейрологтар мен пациенттер үшін әдепсіздік туралы отбасылық тарихы болған кезде эпизодтық атаксия туралы ойлау маңызды.
Көздер:
> Choi KD, Choi JH. Эпизодтық аттестасы: клиникалық және генетикалық ерекшеліктері. Қозғалыс бұзу журналы . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J және т.б. EA2-де 4-аминопиридиннің және отбасылық эпизодтық атаксияның рандомизацияланған сынағы. Неврология 2011; 77: 269.