Ересек-басталған Хантингтон ауруынан ЖКД қалай ерекшеленеді?
Кәмелетке толмаған Хантингтон ауруы қиын диагноз болып табылады, алайда күтілетін нәрсені білуге және оның әсерімен қалай күресуге болатынын білуге болады. Кәмелетке толмаған Хантингтон ауруы - бұл когнитивтік проблемаларға, психикалық қиындықтарға және дененің бақылаусыз қозғалысына себеп болатын неврологиялық жағдай. «Кәмелетке толмаған» сөзі балалықты немесе жасөспірімді білдіреді; Хантингтон ауруы 20 жасқа толғанға дейін дами бастаған кезде кәмелетке толмаған деп жіктеледі.
Жасөспірім Хантингтон ауруына арналған басқа атауларға JHD, кәмелетке толмаған басында HD, балалық шақтан басталған Хантингтон ауруы, педиатриялық HD және Хантингтон ауруы, кәмелетке толмағандардың басталуы,
Таралу
Зерттеулерге сәйкес, Хантингтон ауруларының 5 пайыздан 10 пайызға дейінгі пайызы кәмелетке толмағандар санатына жатады. Қазіргі уақытта 30 мыңға жуық американдық Хантингтон ауруы бар, олардың шамамен 1500-3000 адамы 20 жасқа толмаған.
Белгілері
JHD белгілері жиі ересек басталған Хантингтон ауруынан біршама ерекшеленеді. Оларды оқу олар түсінікті. Біліңдер, бәрі де болмайды және өмір сүру сапасын сақтау үшін жасалатын істерді басқаруға көмектесетін әртүрлі емдеу түрлері бар.
Когнитивті өзгерістер еске түсірудің төмендеуін, баяу өңдеуді, мектептегі көрсеткіштердің сәтсіздіктерін және тапсырманы сәтті аяқтаған немесе аяқтаған қиындықтарды қамтуы мүмкін.
Жүректің өзгеруі жиі пайда болады және гнев, физикалық агрессия , импульсивность, депрессия, алаңдаушылық, обсессивті-компульсиялық бұзылыс және галлюцинациядан тұруы мүмкін.
Физикалық өзгерістерге қатаң аяқтар, қобалжулар, қиындықтарды жұтып қою, сөйлеудің төмендеуі және ұшқыштармен жүру жатады. Ересектерге қатысты басталған Хантингтон оқиғалары жиі шамадан тыс, бақыланбайтын қозғалыстарды (хорея деп аталады) жиі көрсеткенде, JHD бар адамдар әлсіздік, қаттылық, тепе-теңдік және жасару сияқты Паркинсон ауруына ұқсас симптомдар көрсете алады.
Кейбір жастағы адамдарға ЖКД-мен ұстау мүмкін. Сонымен қатар қолжазбаның өзгеруі JHD-да ерте көрінуі мүмкін.
Жасөспірімдермен салыстырғанда Ересектерге арналған HD
JHD ересектерге арналған HD-тан әртүрлі қиындықтарға ие. Олар мыналарды қамтиды.
Мектептегі мәселелер
JHD диагноз қойылғанға дейін, тіпті мектептегі ақпаратты оқуда және есте сақтауда қиындық тудыруы мүмкін. Бұл мектептің неліктен неліктен нашарлағанын білмейтін студенттер мен ата-аналарға қиындық тудыруы мүмкін.
JHD-мен бірге әлеуметтік-тұрмыстық мектеп мінез-құлықтың орынсыз және әлеуметтік өзара әрекеттесуіне әсер етуі мүмкін.
Хорея орнына төзімділік
Ересектерге арналған ересектерге арналған HD-нің көпшілігі хореяны (ерікті қозғалыстар) қамтиды, ал JHD оларды қатал және нашарлатып, аяғымен жиі байланыстырады. Осылайша, JHD емдеу жиі ерекшеленеді.
Ұстау
Ересектерге арналған ересектерге арналған баспаханалар әдетте жасалмайды, бірақ олар JHD оқиғаларының шамамен 25-30 пайызын құрайды. Бұл сілкіністер адамдарға құлдырау мен жарақат алу қаупі жоғары болуы мүмкін.
Себебі және генетика
Біліңдер, ешкімді ешкім жасамаған немесе істемеген, балаға ЖЖД жасауына себеп болды. Бұл көбінесе ата-анасынан мұраланған төрт хромосомадағы ген мутациясы себеп болады.
CAG (цитозин-аденин-гуанин) деп аталатын геннің бір бөлігі қайталанады, адамның HD-ге қауіп төндіреді. Егер CAG қайталау саны 40-нан асса, адам HD үшін оң болады. ЖЖД дамытатын адамдар 50-ден астам CAG хромосомасында қайталануда.
JHD істерінің 90 пайызы әкесінен мұрагерлікке ие, бірақ ген екі атадан да берілуі мүмкін.
Емдеу
Кейбір белгілер ересек басталған HD-ден ерекшеленетіндіктен, JHD жиі HD-ден қарағанда басқаша өңделеді. Емдеу опциялары жиі кездесетін симптомдарға байланысты және жақсы өмір сүру сапасын қамтамасыз етуге бағытталған.
Туындылар болған жағдайда оларды бақылауға қарсы препараттар қолданылуы мүмкін. Кейбір балалар осы дәрі-дәрмектерге жақсы жауап берсе де, басқалары ұйқылықтың жағымсыз әсерлерін, нашар үйлестіруді және шатасымды сезінеді. Ата-аналар осындай дәрі-дәрмектердің баланың дәрігері бар қауіп-қатерін талқылауы керек.
JHD талап ететін елеулі түзетуді ескере отырып, ЖЖД-мен тұратын адамдарға психотерапия ұсынылады. JHD туралы және оның әсері туралы әңгімелеп, балалар мен отбасы мүшелеріне көмектеседі, оны басқаларға түсіндіріп үйренуге, қажеттіліктерді анықтауға және қауымдастықтағы қолдау қызметтерімен байланысуға көмектеседі.
Физикалық және кәсіптік терапия сондай-ақ қатты қару мен аяқты созып, босатуға, сондай-ақ қажеттіліктерін қанағаттандыру үшін жабдықты бейімдеуге арналған.
Диетология, JHD бар адамдар жиі кездесетін салмақ жоғалуына қарсы тұру үшін жоғары калориялы диетаны орнату арқылы көмектесе алады.
Ақыр соңында, сөйлеу тілі мен тілдік патологиясы сөйлесу қиын болған жағдайда айналадағы адамдармен қарым-қатынас жасауды жалғастыру жолдарын анықтау арқылы көмектесе алады.
Болжам
JHD диагнозы бойынша өмір сүру ұзақтығы шамамен 15 жыл. JHD прогрессивті болып табылады, яғни уақыт өткен сайын симптомдардың өсуі мен жұмыс істеуі төмендей береді.
Дегенмен, балалардың және олардың отбасыларының ЖИТ-ті сезінуіне көмек бар екенін есте сақтаңыз. Қайдан бастау керек екеніне сенімді болмасаңыз, Сізге жақын орналасқан ақпарат пен қолдау үшін Америкадағы Хантингтон ауруы қоғамына хабарласыңыз.
> Көздер:
> Хантингтон аурулары қоғамы Америка. Кәмелетке толмаған бастапқы HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Хантингтон ауруы жастар ұйымы. JHD негіздері. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Лиу, С. (2010 ж.) Стэнфордта білім алу үшін Хантингтон жобасын жүзеге асыру. Кәмелетке толмаған Хантингтон ауруы.
> Ұлттық денсаулық сақтау институты. Генетикалық және сирек кездесетін аурулардың ақпараттық орталығы. Кәмелетке толмаған хантингтон ауруы. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease