Егер сізде бұлшықет дистрофиясы немесе күдіктенетін болсаңыз, онда сіздің дәрігеріңізбен танысу керек. Сіздің шартыңызды дұрыс түсіну және түсіну шартты табысты басқару үшін ең маңызды болып табылады. Ауруды түсінудің маңызды компоненті бұлшықет дистрофиясының себептерін білу болып табылады.
Бұл ақпаратты білу оны алу қаупін барынша азайту үшін жасалатын кез келген нәрсені анықтауға көмектеседі.
Түрлері мен генетикасы
Бұлшықет дистрофиясының тоғыз түрі мен көріністері бар. Бұл генетикалық ауру болғандықтан, сізде қандай типтегі мутация белгілі бір генге байланысты болады. Басқа факторлар да рөл атқара алады, және әрбір түрі оны болжаудың және емдеудің басқа бағытына байланысты болуы мүмкін.
Бұлшықет дистрофиясының түрлері:
- Миотоникалық (Steinert ауруы деп те аталады)
- Душенне бұлшықет дистрофиясы
- Беккер
- Лимб-белдеме
- Туа біткен
- Окулофарингеальды
- ФИЦАСКОПУЛОГЮМЕРАЛЕР
- Distal
- Emery-Dreifuss
Жалпы себептері
Бұлшықет дистрофиясының себебін түсіну үшін аурудың бұлшықетке қалай әсер ететінін түсіну керек. Белгілі болғандай, бұл жағдай бұлшықет жасушаларының прогрессивті әлсіздігі мен жұмсауымен сипатталады. Бірақ бұл бұлшық етті жұмсайды не?
Дистрофин дегеніміз не?
Бұлшықеттер бұлшық ет талшықтарынан тұрады. Бұл талшықтар қабықпен жабылады, ал қабықты қоршаған нервдер мен белоктар сияқты түрлі құрылымдар.
Бұлшықет талшығына және сіздің бұлшықеттеріңізге дұрыс келісім жасасады.
Дистрофин бұлшықет талшықтарына айналған осындай ақуыз. Алдымен 1986 жылы анықталған бұлшықеттің сыртқы бөлігі мен бұлшықет талшығының орналасқан жасушадан тыс матрицасы арасындағы байланыс қамтамасыз етілген. Протеиннің рөлі бұлшық ет талшықтарыңыз үшін дұрыс жұмыс істеу үшін тіректі және құрылымдық негізді қамтамасыз ету болып табылады.
Дистрофин сіздің бұлшықет талшығыңыздың ішкі бөлігінен бұлшықеттің қысылуын күшейтеді, бұл күшті бұлшықеттің қысылуына алып келеді. Дистрофиннің болмауы Duchenne бұлшықет дистрофиясына әкеліп соғады, ал дұрыс емес дистрофин өндірісі Беккердің бұлшықет дистрофиясына әкеледі.
Басқа аномалды генетикалық компоненттер мен ақуыздар бұлшықет дистрофиясының басқа түрлерін тудырады деп ойлайды.
Генетика
Сонымен, генетика сіздің бұлшықет дистрофиясын алудың мүмкіншіліктеріне және себептеріне қалай әсер етеді? Бастауыштар үшін бұлшықет дистрофиясын тудыратын гендік аномалия Х хромосомасында жатыр . (Әрбір атадан бір хромосоманы алсаңыз, X хромосомасы сіздің анаңыздан келеді Егер сізде X хромосомасы сіздің әкеңнен келсе, сіз әйел боласыз, әкеңіздің Y хромосомасы сізді еркек етеді.)
Бұл хромосомада бұлшықет дистрофиясы гендері бар еркектерде ауру пайда болады. Олар генін кез-келген әйел ұрпаққа жібереді. Олар генды ер балаға жібере алмайды, себебі әкелер ер балаларына Y хромосомасын береді. Әйелдерде бір Х хромосомасының гені болуы мүмкін және ауруды онымен таныстырмай тастауы мүмкін. Егер әйелде X хромосомасы болса, онда ақаулы ген бар, бұлшықет дистрофиясының симптомдарын ұсынуға мүмкіндігі бар.
Осы логикамен әйел өзінің Х хромосомасын ер немесе әйел балаға берудің 50 пайыздық мүмкіндігіне ие.
Кейде бұлшықет дистрофиясы аурудың отбасылық тарихы болмаса да пайда болады. Мұның екі себебі бар:
- Мутация тек ананың Х хромосомасында ұрпақтар үшін жасырын болды.
- Мутация аналық жұмыртқаның жасушаларында жаңа мәселе ретінде пайда болды.
Сіздің хромосомдарыңызда кез келген генетикалық мутацияға әсер ету үшін өзіңіз жасай алмайтыныңызды есте сақтаңыз. Мутация болған кезде аурудың кейбір сипаттамаларын көрсететін мүмкіндік бар.
Өмірлік тәуекел факторлары
Бұлшықет дистрофиясын алудың генетикалық факторы болғандықтан, оны алудың ықтималдығын төмендету үшін жасай алатын өмір салты өзгермейді. Егер генетикалық макияж сіздің денеңізде нақты хромосомаларда белсенді болса, онда бұлшықет дистрофиясын алуға болады.
Алайда, зерттеушілер бұлшықет дистрофиясы бар болса, асқынулар мен ерте қайтыс болу үшін тәуекел факторларын анықтады. 2017 жылы американдық жүректің қауымдастығында жарияланған зерттеуге сәйкес зерттеушілер Душенне бұлшықет дистрофиясы бар адамдарда кездесетін үш жалпы қауіпті факторды анықтады. Олар:
- Салмақ салмағы дене салмағының индексі бойынша өлшенеді
- Өкпенің кедей функциясы бар
- Жүректің бүлінуіне байланысты ақуыздың жоғары концентрациясы бар
Duchenne бұлшықет дистрофиясы бар адамдар, олардың жүрек функциясы, өкпе қызметі және салмағы дұрыс сақталған жағдайда, жақсартылған нәтижеге және ұзақ өмірге ие болуы мүмкін. Мұны сіздің дәрігеріңіздің және медициналық топтың көмегімен жасауға болады.
Бұлшықет дистрофиясының себептерін түсіну сіздің ойыңызды жеңілдетуге көмектеседі. Бұл генетика арқылы анықталған мұра ауру. Бұл сізде бұлшық ет дистрофиясы болған жағдайда сіз өзіңіздің жалпы функцияңызды және нәтижені барынша арттыру үшін дәрігермен және медициналық топпен тығыз жұмыс істеуіңіз керек.
> Дерек көзі:
> Cheeran, D., et al. Duchenne майлы бұлшықет дистрофиясы бар ересектерде өлім болжаушылар - ассоциативті кардиомиопатия. Америка жүрек қауымдастығы журналы , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340