Von Hippel-Lindau (VHL) ауруы - сіздің денеңіздің әртүрлі аймақтарында қалыпты қан тамырларының өсуін тудыратын гендік жағдай . Бұл қалыпты өсулер одан әрі ісіктер мен кисталарға әсер етуі мүмкін. VHL үшінші хромосомада орналасқан жасушалардың өсуін бақылайтын гентегі мутациямен байланысты.
Барлық этникалық топтар мен ерлердің екеуі де VHL-мен зардап шеккен.
Көптеген адамдар 23 жасында симптомдардың пайда болуына бастайды және орташа есеппен 32 жасқа дейін диагноз алады.
Белгілері
ВХД туындаған ісіктердің көпшілігі зиянсыз, бірақ қатерлі ісікке айналуы мүмкін. Ісіктер жиі кездеседі:
- Көздер. Қарапайым гемангиобластома деп аталады (жаппай қан тамырларының массасы), бұл ісіктер қатерлі емес, бірақ көру қабілетін жоғарылату және көздің қысымын жоғарылату ( глаукома ) сияқты көзге қиындықтар тудыруы мүмкін.
- Миы. Гемангиобластома ретінде белгілі (массасы араластырылған қан тамырлары), бұл массалар қатерлі емес, бірақ мидың бөліктеріне қойылған қысымға байланысты неврологиялық симптомдарды тудыруы мүмкін.
- Бүйрек. Бұл массалар, ең алдымен, қатерлі ісікке айналады. Бүйрек жасушалы карциномасы деп аталатын бұл ісік түрі ВХЛ-мен ауыратын адамдар үшін өлімнің басты себебі болып табылады.
- Бүйрек үсті бездері. Феохромоцитомалар деп аталады, олар әдетте қатерлі ісік емес, бірақ адреналиннің көбеюіне әкелуі мүмкін.
- Ұйқы безі. Бұл ісіктер әдетте қатерлі емес, бірақ кейде рак ауруы мүмкін.
Омыртқаның, ішкі құлақтың, жыныс жолдарының, өкпе және бауырдың массасы да дамиды. Кейбір адамдар бір аймақта ісіктерді ғана алады, ал басқалары бірнеше аймақтарға әсер етуі мүмкін. ВХЛ-нің 10 пайызы тек құлақ ісігін дамытады.
Құлақ ісіктері саңыраудың алдын алу үшін емделу керек.
Диагностика алу
Генетикалық тестілеу, қан анализі арқылы, VHL диагностикасының ең тиімді жолы болып табылады. Егер сіздің ата-анаңызда VHL болса, онда шартты мұраға алғаныңыздың мүмкіндігі бар. Дегенмен, VHL барлық оқиғалары мұра болып табылмайды. ВХЛ-ның шамамен 20 пайызы ата-анасынан қабылданбаған генетикалық мутацияға ие. Егер сізде ВХЛ бар болса, өміріңізде кем дегенде бір ісік дамитын өте жоғары мүмкіндік бар - уақыттағы ісіктердің 97 пайызы 60 жасқа дейін дамиды.
Емдеу
Емдеу опциялары ісіктің орналасқан жеріне байланысты. Көптеген ісіктерді хирургиялық жолмен алып тастауға болады. Басқалар симптомдар тудырмайынша (мысалы, сіздің миыңызда бас ми ісігі ) басылмаса, жою қажет емес.
Егер сізде VHL бар болса, жаңа ісіктерді бақылау үшін жиі физикалық тексеру, сонымен қатар мидың, ішектің және бүйректің магнитті резонанстық көрінісін ( МРТ ) немесе компьютерлік томографияны ( КТ ) сканерлеу керек болады. Көзді емтихандарды да үнемі жасаған жөн.
Кез келген бүйрек кистеттеріне жақын сағаттау керек. Олар бүйрек қатерлі ісігінің даму қаупін азайту үшін хирургиялық жолмен алынуы мүмкін. Шамамен 70 жастағы адамдар ВХЛ 60 жасында бүйрек қатерлі ісігін дамытады.
Алайда, егер бүйрек қатерлі ісігі дамымаған болса, онда ол пайда болмайды.
Көздер:
Эванс, JP (2002). Hippel-Lindau ауруы. eMedicine, http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm мекен-жайында
VHL Альянсы (2016). VHL фактілері ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/