Белгілері, диагностикасы және емдеу
Джархо-Левин синдромы омыртқаның (омыртқалардың) және қабырғаларының бұзылған сүйектерін тудыратын генетикалық туа біткен кемістігі болып табылады. Джархо-Левин синдромымен туылған нәрестелерде қысқа мойындары, шектелген мойын қозғалысы, қысқа қалыңдығы және тыныс алудағы қиындықтары бар, кішкентай, қалыпты краб тәріздес көріністері бар кішкене бұзылған кеуделерге байланысты.
Джархо-Левин синдромы рецессивтік генетикалық қасиеттер ретінде мұраланған және келесідей 2 нысанда келеді:
- 1 типті спондилокостальді дисостока (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis типі 2 (SCDO2) (бұл нысан SCDO1-ге қарағанда жұмсақ, өйткені барлық омыртқаларға әсер етпейді)
Spondylocostal dysostoses (Jarcho-Levin синдромы сияқты қатал емес) деп аталатын ұқсас бұзылулардың тағы бір тобы бар, олар да омыртқаның және қабыршақтардың сүйектерімен сипатталады.
Джархо-Левин синдромы өте сирек кездеседі және ерлер мен әйелдерге де әсер етеді. Испан тілінде адамдарға қаншалықты жиі кездесетіні белгісіз, бірақ адамдарға қарағанда жоғары болып көрінеді.
Белгілері
Кіріспе бөлімінде айтылған кейбір белгілерден басқа, Джархо-Левин синдромының басқа белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- Омыртқаның (омыртқаның) сындырылған сүйектері сияқты сындырылған сүйектері
- Омыртқаның омыртқаның сүйектері омыртқаның сыртына қарай ( кифоз ), ішке (лордоз) немесе бүйір ( сколиоз )
- Омыртқа тәрізді сүйектер мен қалыпсыз қисықтар теріге кішкентай болып, қысқа бойға созылады, бұл дерлік карликовая
- Кейбір қабырғалар біріктіріліп, басқалары қателесіп, кеудеге краб тәрізді көрініс береді
- Мойын қысқа және қозғалыс шектеулі
- Кейде кейде бет-әлпет ерекшеліктері мен жұмсақ когнитивтік тапшылық болуы мүмкін
- Туылу ақаулары орталық жүйке жүйесіне, жыныс мүшелеріне, ұрпақты болу жүйесіне немесе жүрекке әсер етуі мүмкін
- Нәресте өкпесіне (әсіресе өкпелер өседі) тым аз кеуде қуысы өкпедегі қайталанатын және ауыр инфекциялар тудыруы мүмкін (пневмония).
- Ұзын және созылмалы бүгілген (саусақпен) саусақтардың ортаңғы (синдактикалық)
- Кең маңдай, кең мұрындық көпір, алға итеріп, жоғары қаратып, қабақшалар,
- Мочевина кедергісі кейде нәрестедегі іштің ашасы мен жамбастың пайда болуына себеп болуы мүмкін
- Сыртқы жыныс органдарының жоқтығы, қосарлы жатыр, жабық немесе болмаған анальды және қуық аузындағы тесіктер немесе жалғыз umbilikal артерия - айқын көрінбейтін басқа белгілер.
Диагноз
Джархо-Левин синдромы жаңадан туылған нәрестеге баланың пайда болуына негізделген және омыртқада, артқы жағында және кеудеде пайда болған ауытқуларға негізделген. Кейде перинатальді ультрадыбысты зерттеуде бұзылған сүйектерді анықтай алады. Jarcho-Levin синдромы DLL3 генінде мутациямен байланысты болғанымен, диагноз қою үшін арнайы генетикалық тест жоқ.
Емдеу
Джархо-Левин синдромымен туылған нәрестелер кішкентай, бұзылған кеуделерге байланысты тыныс алуда қиындықтар тудырады, демек, қайталама тыныс алу инфекцияларына ( пневмонияға ) бейім.
Нәресте өсіп жатқанда, көкірекше өскен өкпелерді орналастыру үшін тым кішкентай және баланың 2 жастан асқан аман қалу қиын. Емдеу көбінесе қарқынды емдеуден тұрады, соның ішінде тыныс жолдарының жұқпалы ауруларын емдеу және сүйек хирургиясы.
Көздер:
Сирек бұзылулардың ұлттық ұйымы. Jarcho Levin синдромы.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis және Ch. Мюллер. «Спондилокостальді дисостооз: сирек генетикалық ауру.» Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Такикава, К., Хага, Т. Маруяма, А.Накатоми, Т.Кондох, Я.Макия, А.Хата, Х.Кавабата, С. Икегава. «Спондилокостальді дисостокадағы арқа және қабырға бұзылыстары және ұзындығы». Spine 31 (2006): E192-197.