Мұраға түскен 100-ден астам оқиғамен ғана мұраланған бұзылулар
Seckel синдромы - бұл бастапқы дуффизмнің мұраланған нысаны, яғни нәресте өте аз басталып, туғаннан кейін қалыпты өсуде. Секкель синдромы бар адамдар, әдетте масштабта пропорционал болады, алайда олардың кішкентай басы мөлшері болады. Психикалық артта қалу да жиі кездеседі.
Секкель синдромымен кездесетін адамның физикалық және психикалық қиындықтарына қарамастан, көптеген адамдар 50 жылдан астам өмір сүреді.
Seckel синдромының себептері
Seckel синдромы - үш түрлі хромосомалардың бірінде генетикалық мутациялармен байланысты мұраланған бұзылыс. 1960 жылдан бері 100-ден астам жағдай туралы хабарлаған кезде өте сирек кездеседі. Секкель синдромымен диагноз қойған көптеген балалар жақын туыстары (мысалы, аға-қарындастар) немесе ата-аналары сияқты туыстарына дүниеге келді.
Seckel синдромы - бұл баланың рецессивті генетикалық бұзылуы, яғни, ол әрбір ата-ананың бірдей аномалды генін игерген кезде ғана пайда болады. Егер бала бір қалыпты генді және бір қалыпты генді алса, бала синдромның тасымалдаушысы болады, бірақ әдетте симптомдарды көрсетпейді.
Егер ата-аналардың екеуі де Seckel синдромы үшін бірдей хромосомалық мутацияға ие болса, Seckel синдромы бар баланың болу қаупі 25 пайызды құрайды, ал тасымалдаушы болуы тәуекелдігі - 50 пайыз.
Seckel синдромының сипаттамасы
Секкель синдромы ұрықтың қалыпты дамымауы мен жүктіліктің төмендеуімен сипатталады.
Туылғаннан кейін бала баяу өсіп, сүйек кемелдігіне жетеді, алайда қысқа, бірақ пропорционалды бойға жетеді (қысқа мерзімдік гномдыққа немесе акхондроплазияға қарағанда). Секкель синдромы бар тұлғалар физикалық және даму ерекшеліктеріне ие, соның ішінде:
- Туған кезде өте аз мөлшері мен салмағы (орташа 3,3 фунт)
- Өте кішкентай, пропорционалды ұзындық
- Кішкентай бас мөлшері (микроцефалия)
- Мұрын тұмсық тәрізді өрнегі
- Тар беті
- Бүлінген құлақ
- Ерекше кішкентай жақ (micrognathia)
- Психикалық артта қалу, көбінесе IQ кемінде 50
Басқа симптомдарда әдеттен тыс үлкен көздер, жоғары аркафтар, тістің бұзылуы және басқа да сүйек деформациясы болуы мүмкін. Сондай-ақ, анемия (қан төменгі қан жасушалары), қан тамырлары жеткіліксіз (қанның жеткіліксіздігі) немесе өткір миелоидты лейкемия (қанның қатерлі ісік түрі) сияқты қан бұзушылықтар жиі кездеседі.
Кейбір жағдайларда еркектердегі сынау скватумға түспей қалады, ал әйелдерде қалыпты түрде үлкейтілген клитория болуы мүмкін. Сонымен қатар, Seckel синдромы бар адамдарда дене шашының шамадан тыс болуы және қолының алақандары бойымен бірыңғай, терең қыртысы болуы мүмкін (симian кризі деп аталады).
Seckel синдромының диагностикасы
Секкель синдромын диагностикалау дерлік физикалық симптомдарға негізделген. Рентген сәулелері мен басқа да көрнекі құралдар ( МРТ , КТ іздестіру ) оны басқа ұқсас жағдайлардан ажырату үшін қажет болуы мүмкін. Қазіргі уақытта Seckel синдромына тән зертханалық немесе генетикалық тест жоқ. Кейбір жағдайларда баланың қартаюы және тән белгілері пайда болғанша нақты диагноз жасалмайды.
Секкель синдромын емдеу және басқару
Секкель синдромын емдеу кез-келген медициналық проблемаға, әсіресе қан бұзушылықтарына және құрылымдық деформацияларға шоғырланады. Ақыл-есі кем адамдар мен олардың отбасыларына тиісті әлеуметтік қолдау және кеңес беру қызметтерін ұсыну қажет.
Көздер:
> Әл-Досари, М .; Шахен, Р .; Колак, Д. және т.б. «Жаңа CENPJ мутациясы Seckel синдромын тудырады». J Med Genet . 2010 ж .; 47: 411-4).
> Хеннекам, Р .; Аллансон, Дж .; және Кранц, И. (2011). «Пропорционалды қысқа мерзімді синдромдар». Горлиндің бас және мойын синдромдары . Оксфорд, Англия: Oxford University Press: 440-80.