Бұл күрделі медициналық ауруды қалай түсінуге болады
1981 жылы CHARGE термині балаларда танылған туа біткен ақауларды кластерлерді сипаттау үшін құрылды. CHARGE келесідей:
- Колобома (көз)
- Кез келген түрдегі жүрек кемістігі
- Atresia (choanal)
- Баяулау (өсім және / немесе даму)
- Жыныстық аномалия
- Құлақ аномалиясы
Синдром диагнозы осы физикалық ерекшеліктердің төртеуінің болуына негізделген.
Содан бері дәрігерлер осы анықтаманы және диагностикалау ережесін CHARGE синдромының басқа да физикалық сипаттамаларын немесе синдромы бар кейбір балалардың диагноз критерийлеріне сәйкес келмейтінін ескермейтінін мойындады.
CHARGE синдромының генетикасы
CHARGE синдромымен байланысты ген гені хромосомада 8 анықталған және CHD7 генінің мутацияларын қамтиды (CHD7 гені қазіргі уақытта синдроммен айналысатын сезімді жалғыз ген). Қазіргі уақытта CHARGE синдромы күрделі медициналық синдром болып табылатыны белгілі болса да, генетикалық ақаулықтан туындаған, аты өзгерген жоқ. CHD7 генінің мутациясы автосомалық басымдыққа ие болса да , көптеген жағдайларда жаңа мутация пайда болады, ал нәресте әдетте синдромы бар отбасындағы жалғыз бала.
CHARGE синдромының таралуы
CHARGE синдромы бүкіл дүние жүзінде 8 500-ден 10 000-ға дейін туылғандарда шамамен 1-де кездеседі.
CHARGE синдромының белгілері
CHARGE синдромы бар баланың физикалық белгілері қалыптыдан ауырға дейін созылады. Синдроммен туылған әрбір бала түрлі физикалық мәселелерді тудыруы мүмкін және кейбір кең таралған ерекшеліктер немесе туылу ақаулары:
Көздің колобомасы:
- Бұл науқастар CHARGE синдромымен диагноздалған адамдардың 80-90 пайызын құрайды
- Колобома әдетте көздің артқы жағында жарқыраудан (жарықшақтан) тұрады
- Бір немесе екі көзді тым кішкентай (микрофтальмос) немесе жоғалуы мүмкін (анофтальмос)
C-да бас сүйек нерві аномалиясына сілтеме жасай алады:
- CHARGE синдромы бар адамдардың 90-дан 100 пайызы иіс сезімін жоғалтуға немесе толық жоғалтуға (аносмия)
- Адамдардың 70-80 пайызы жұтылуда.
- Бір немесе екі жақтың бет жағында паралич (синдромы бар) адамдардың 50-90 пайызы кездеседі
H- Жүрек ақаулары:
- Адамдардың 75 пайызы әртүрлі жүрек ақауларына ұшырайды
- Жүректің жиі кездесетін ақаулары - бұл жүректегі тесік ( атласты септал ақаулығы )
A- Choanae атрезиясы:
- Атрезия ағзадағы өтудің тарылуының болмауын білдіреді. CHARGE синдромы бар адамдарда бір немесе екі жағындағы мұрын пазаларының артқы жағы тарылып (стеноз) немесе тамақтың артқы жағымен (атрезиямен)
- Бұл атрезия CHARGE синдромы бар адамдардың 35-65 пайызында кездеседі
R- Қарқындылық (Психикалық және өсу)
- CHARGE-дің зардап шегетін адамдарының 70 пайызы IQ-ларды азайтады, олар қалыптыдан ауыр интеллектуалды артта қалуы мүмкін
- Адамдардың 80 пайызы өсу қарқынының төмендеуінен зардап шегеді және бұл өсудің қалыпты дамуының алғашқы алты айында анықталады
- Өсу қарқындарының өсуі гормондардың жетіспеушілігіне және / немесе азықтандыру қиындықтарына байланысты (баланың өсуі бала кезінен кейін өсуге бейім)
G- жыныс жүйесінің дамымауы:
- Әлсіз дамыған жыныстық органдар ерлерде CHARGE синдромының белгісі болып табылады, бірақ әйелде
- Әйелдердің 80-90 пайызы жыныстық дамудың төмендеуіне әсер етеді, бірақ синдромы бар әйелдердің 15-25 пайызы ғана әсер етеді
E құлақ бұзылыстары:
- Құлақ ауруының бұзылуы 95-100 пайызға дейін әсер етеді, бұл сыртқы көріністің деформациясы болып табылады
- Адамдардың 60-90 пайызы ішкі құлақтың проблемаларын бастан өткерді, мысалы, жарамсыз жарым доғалы арналар немесе жүйке ақаулары, бұл дүлдікті тудыруы мүмкін
CHARGE синдромы бар жоғарыда аталған кең тараған симптомдарға қосымша болуы мүмкін басқа көптеген физикалық проблемалар бар. Бұл VATER синдромына ұқсамайды, ол тіпті одан кейінгі туа біткен ақауларды қамту үшін оның акронимін өзгертеді.
CHARGE синдромымен баланың диагнозы қалай
CHARGE синдромының диагнозы әрбір бала көрсететін физикалық белгілер мен атрибуттардың кластеріне негізделген. Ең әйгілі үш симптомы - бұл 3 C: Coloboma, Choanal atresia және құлаққаптардағы жарамсыз жартылай айналымдық каналдар.
CHARGE синдромының науқастарында жиі кездесетін, бірақ басқа жағдайлардағы жиі кездесетін құлақтың қалыпты көрінісі сияқты басқа да маңызды белгілер бар. Жүрек ақаулары сияқты кейбір симптомдар басқа синдромдарда немесе жағдайларда орын алуы мүмкін, сондықтан диагнозды растауда кем пайдалы болуы мүмкін.
CHARGE синдромы бар деп күдіктелген нәрестені синдроммен таныс дәрігер генетикі бағалайды. Генетикалық сынақтар жасалуы мүмкін, бірақ ол қымбат және тек кейбір зертханалармен орындалады.
CHARGE синдромы қалай емделеді
CHARGE синдромымен туылған нәрестелер көптеген медициналық және физикалық мәселелерге ие, олардың кейбіреулері жүрек кемістігі сияқты өмірге қауіпті болуы мүмкін. Осындай ақауларды емдеу үшін медициналық және / немесе хирургиялық емдеудің әр түрлі түрлері қажет болуы мүмкін.
Физикалық, кәсіптік және сөйлеу терапиясы балаға өзінің даму әлеуетіне жетуіне көмектеседі. CHARGE синдромы бар балалардың көбісі есту және көру жоғалтуына байланысты даму және байланыс кешігуіне байланысты арнайы білімге мұқтаж болады.
CHARGE синдромы бар адамдар үшін өмір сапасы
Симптомдардың әрқайсысы CHARGE синдромымен ауыратын адамның үлкен өзгеруі мүмкін болғандықтан, өмірдің «синдикомамен» «типтік» адам үшін қандай өмір сүретіні туралы айту қиын. Бір зерттеуде 13 жастан 39 жас аралығындағы аурумен ауыратын 50-ден астам адам бар. Жалпы, бұл адамдардың арасында орташа интеллектуалды деңгей 4-ші деңгейдегі академиялық деңгейде болды. Жиі кездесетін мәселелер - сүйек аурулары, ұйқы апноэ , торлы жасушалар , алаңдаушылық және агрессия. Өкінішке орай, сенсорлық мәселелер отбасыдан тыс достармен қарым-қатынасқа кедергі келтіруі мүмкін, бірақ терапия, сөйлеу, физикалық немесе кәсіптік болу өте пайдалы болуы мүмкін. Бұл отбасылар мен достарға, әсіресе есту мәселелерін білуге көмектеседі, себебі есту проблемалары ғасырлар бойы металдың артта қалуы сияқты қателеседі .
Көздер:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. CHARGE синдромы бар жасөспірімдер мен ересектердегі өмір сапасы. Америкалық медициналық генетика журналы. А бөлігі . 2016. 170 (8): 2012-21.
Хадсон, А., Трейдер, С, К. Блейк. CHARGE синдромы. Педиатриядағы шолу . 2017. 38 (1): 56-59.
Весессор, А., Лангереис, М., Еркін, Р. және т.б. CHARGE синдромындағы тілдік дамудың есту қабілетінің және танымдық қабілеттерінің әсері. Америкалық медициналық генетика журналы. А бөлігі . 2016. 170 (8): 2022-30.
АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы. Генетика Басты анықтамасы. CHARGE синдромы. Жаңартылған 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics