Жылдам қартаюға себеп болатын екі жағдай
Бірнеше жыл бұрын сіз жастан асқанға қарағанда қарапайым нәрсе емес. Бірақ, өзіңіздің жасыңыздан он жастан асқандарды елестетіп көріңіз. Прогериалы бар адамдар үшін, тез қартаюды тудыратын генетикалық жағдай, олар шын мәнінде олардан 30 және одан да үлкен жасқа қарағанда қарапайым емес.
Прогрия әдетте Хатчинсон-Гилфорд прогериясымен байланысты болғанымен, термин ересектерге арналған прогерие деп аталатын Вернер синдромына да қатысты болуы мүмкін.
Хатчинсон-Гилфорд Progeria
Хатчинсон-Гилфорд прогериасы өте сирек кездеседі, бұл шамамен 4-8 миллионға жуық балаға әсер етеді. Прогериалы бар балалар дүниеге келгенде қалыпты көрінеді. Баланың салмағы азайып, терінің өзгеруі кезінде жағдайдың белгілері екі жасқа толғанға дейін кез келген уақытта көрсетіледі. Мерзімінен тыс уақыт. бала қарт адамдарға ұқсайды. Бұл мыналарды қамтуы мүмкін:
- Шаш пен шашты жоғалту
- Белгілі тамырлар
- Көздерді жайып тастаңыз
- Кішкентай жақ
- Кешігу тістің қалыптасуы
- Ілгеген мұрын
- Жіңішке буындар көрнекті буындармен
- Қысқа биіктік
- Дене майының жоғалуы
- Сүйек тығыздығы төмен ( остеопороз )
- Біріккен қаттылық
- Хип дислокациясы
- Жүрек ауруы және атеросклероз
Прогриялы балалардың 97 пайызы - Кавказ. Дегенмен, зардап шеккен балалар әртүрлі этностық топтарына қарамастан керемет түрде көрінеді. Прогрериозы бар балалар көп 14 жасқа дейін өмір сүреді және жүрек ауруынан өледі.
Вернер синдромы
Вернер синдромы шамамен 20 млн.
Вернер синдромының белгілері - қысқа немесе аз дамыған жыныстық белгілерге ұқсас - бала кезіндегі немесе жасөспірім кезінде болуы мүмкін. Дегенмен, адамның ортасында 30-ға жеткен кезде белгілері әдетте айқынырақ болады. Симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Бет жағын кептіру және сыпыру
- Бұлшықет массасының төмендеуі
- Жіңішке теріні және тері астындағы майдың жоғалуын
- Шаш пен шашты жоғалту
- Жоғары дауыс
- Тіс аурулары
- Баяу рефлекстер
Вернер синдромы жапон және сардиндік мұра адамдарында жиірек кездеседі. Вернер синдромы бар адамдар орта жастағы 46 жасқа дейін өмір сүреді, олардың көпшілігі жүрек ауруына немесе қатерлі ісікке шалдығады.
Болашақ зерттеулер
Вернер синдромына хромосомадағы WRN генінің мутациялары себепші болады. 8. ЛМНА генінде мутацияның пайда болуы хромосомада 1. ЛМНА гені жасушалардың ядросын біріктіретін Lamin A ақуызын шығарады. Зерттеушілер, бұл тұрақсыз жасушалар прогрериге байланысты тез қартаюға жауапты. Зерттеушілер осы гендерді зерттеп, олар екі жағдай үшін емдеуді жасай алады деп үміттенеді, сонымен қатар, аурудың алдын алу екі түрі бар адамдар үшін - атеросклероз және қартаюмен байланысты басқа аурулар сияқты.
> Көздер:
Kaiser, HW, (2002). Хатчинсон-Гилфорд прогриясы. eMedicine, http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm мекен-жайында қол жетімді
Progeria зерттеу қоры.
Ғылыми American.com. (1999). Вернер синдромының және прогрияның себептері туралы не білеміз, бұл балалардағы ерте қартаюға әкелетін ауру?
Возняцка, А. (2002). Progeria (Вернер синдромы). eMedicine