Хромосомалардың кариотипі кез-келген трисомияны анықтай алады
Әрбір организмде, адамнан өсімдіктерге дейін, жасушалар деп аталатын кішкентай ғимараттар. Бұл жасушалар әр түрге, әр адамға, жануарларға немесе өсімдіктерге тән. Бұл клеткаларда ДНҚ бар хромосомалар, біз қалай жұмыс істейтінімізге арналған жоспар. Кейде біз медициналық жағдайдың қалай жұмыс істейтінін немесе диагноз қойғанымыз туралы жақсы түсінік алу үшін, біздің хромосомаларымызды кариотип деп аталатын сурет қабылдайды.
Кaryotype адамның хромосомаларын талдаудың ең кең тараған тәсілі. Бұл кез-келген адамның ұлпасынан жасалуы мүмкін, бірақ көбінесе қанға, теріге, амниотикалық сұйықтыққа немесе хорионикалық уылдырықтарға арналған. Ұяшықтар зертханаға жіберіледі, өсіріледі немесе өсіріледі, слайдтарға салынып, суретке түсіріледі және талдайды.
Кaryotype сізге не айта алады?
Кaryotype сізге адамның қанша хромосомы бар екенін, сондай-ақ әрбір хромосоманың құрылымын айтуға болады. Кaryotype сізге әрбір хромосома туралы ақпарат береді, ол сондай-ақ жеке адамның жынысын айтуға болады. Егер екі Х хромосомасы болса, онда адам - әйел. Егер X және Y хромосомалары бар болса, онда адам еркек болып табылады.
Карыотипте хромосомалардың жалпы саны туралы ақпарат берілгендіктен, Даун синдромы сияқты жағдайларды диагностикалауға болады - 21-хромосоманың қосымша саны (47-ден 46-ге тең емес, барлығы 47 хромосома). Кaryotype-ақ әр хромосоманың құрылымына қарайды, сондықтан ол адам трансоконтау немесе жою сияқты құрылымдық хромосомалық проблемаларды алып жүре ме, жоқ па соны айта алады.
(Даун синдромының іс-әрекеттерінің 2-ден 3 пайызына жуығы 21 хромосоманы қамтитын транслокацияға байланысты).
Балық талдауынан кариотиптің айырмашылығы қалай?
Кaryotype, флуоресцентті in situ hybridization (FISH) талдауынан ерекшеленеді, ол адамның бар барлық хромосомаларына өте жақын көрінеді.
FISH талдауы барлық хромосомалар туралы аз ақпарат береді. FISH сынақтары трезомдарды - Даун синдромын анықтай алады. Дегенмен, ол сізді суретті ақпараттандыру ретінде кариотиптің мүмкіншілігін бере алмайды. Сонымен қатар, кариотипте транслокация, жою, сақиналық хромосомалар және басқалары сияқты құрылымдық айырмашылықтар анықталады.
Карыотиптердің нәтижелері FISH талдауына қарағанда ұзағырақ уақыт алады. Қан жасушаларында жасалатын кариотиптер кез-келген жерден үш-жеті күнге жетуі мүмкін. Амниоциттерде (амниоцентездегі жасушалар) немесе хорионикалық вилус іріктеуінен алынған кариотиптер кез-келген жерде 10-дан 14 күнге дейін, клеткалардың қаншалықты жылдам өсетініне байланысты болуы мүмкін. FISH талдауы 3-4 күн ішінде оралады.
Тиісті сынау түрін таңдау
Егер сіз пренатальды тестілеуді немесе диагностикалық себептер бойынша кариотипті қарастырып жатсаңыз, онда сіздің қандай да бір жағдай сіздің жеке ісіңізге неғұрлым қолайлы екенін талқылаңыз. Сіз сондай-ақ FISH талдауының және кариотиптің құнын қамтитын ма немесе жоқтығын талқылап, зерттеуіңіз мүмкін. Егер сіз жоғары жүктілікке байланысты жүкті болып жатсаңыз, алдын-ала нәтижелер тезірек алынуы үшін сіздің дәрігеріңіз FISH сынағын, сондай-ақ кариотипті ұсынуы мүмкін. Жүктіліктегі басқа адамдармен тезірек нәтижелер алуы мүмкін.
КӨЗДЕРІ:
Американдық акушер және гинекологтар колледжі (ACOG). Фетальді хромосомалық ауытқулар үшін скрининг. ACOG Practice Bulletin, № 77, 2007 жылғы қаңтар.
Адам геномының ұлттық ғылыми-зерттеу институты. Флуоресценцияның In Situ гибридизациясы (FISH), 2008.