Бас, бет және аяғының туылу кемшіліктері
Джексон-Вайс синдромы - FGFR2 геніндегі мутациялардың хромосомада 10 генетикалық бұзылуы. Бұл бастың, бетінің және аяғының айырмашылық тудырады. Джексон-Вайс синдромының қаншалықты жиі кездесетіні белгісіз, бірақ кейбір адамдар өздерінің отбасыларында тәртіпсіздікке ие болып, ал басқалары генетикалық мутацияны автокөлікке басымдықпен иеленеді.
Белгілері
Туылған кезде сүйегінің сүйектері біріктірілмейді; олар бала өсіп келе жатқанда жақын болады. Джексон-Вайс синдромында бас сүйегінің сүйектері біріктіріледі (сақтандырғыш). Бұл «краниосиностоз» деп аталады. Бұл:
- бас сүйегінің басы
- кеңінен бөлінген көздер
- маңдайшалар
- әдеттегідей жалпақ, әлсіз дамыған орта беті (гипоплазияның ортасында)
Джексон-Вайс синдромындағы басқа да туа біткен ақаулар тобы аяқтарында:
- үлкен аяғы қысқа және кең
- Үлкен саусақтар басқа бұталардан да иілген
- кейбір саусақтардың сүйектері біріктірілуі мүмкін («синдактикалық» деп аталады) немесе қалыпты түрде пішінделуі мүмкін
Джексон-Вайс синдромы бар адамдар əдетте қалыпты қолдар, қалыпты интеллект жəне қалыпты өмір сүру мерзімі бар.
Диагноз
Джексон-Вайс синдромының диагностикасы туған ақауларға негізделген. Craniosynostosis, мысалы, Crouzon синдромы немесе Apert синдромы сияқты басқа синдромдар бар, бірақ аяғы аномалиялары Джексон-Вайс синдромын ажыратады.
Егер күмән туындаса, диагнозды растау үшін генетикалық тест жасалуы мүмкін.
Емдеу
Джексон-Вайс синдромындағы туа біткен ақаулардың кейбірі хирургия арқылы түзетілуі немесе азайтылуы мүмкін. Краниосиностозды және беткі ауытқуларды емдеу әдетте бас және мойын бұзылыстарына мамандандырылған дәрігерлер мен терапевтердің көмегімен жүзеге асады (краниофациалық мамандар).
Бұл мамандар топтары көбінесе арнайы краниологиялық орталықта немесе клиникада жұмыс істейді. Ұлттық Кренофансия Қауымдастығында медицина қызметкерлері үшін байланыс ақпараты бар, сондай-ақ емдеу орталығына баратын адамдардың медициналық емес шығындарына қаржылық қолдау көрсетіледі.
Көздер:
> Вульфсберг, Эрик. «Джексон-Вейсс синдромы». CCDD отбасылық білім. 26 қаңтар 2004 ж. Джон Хопкинс медицина.
> «Джексон-Вейсс синдромы.» Сирек аурулар индексі. Сирек бұзылулардың ұлттық ұйымы.
> «Джексон-Вейсс синдромы.» Генетика Басты анықтамасы. 2 мамыр 2008 ж. АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. «Джексон-Вейсс синдромы». 2005 жылғы шілде. Энциклопедия.