Patau синдромы жүктілік кезінде диагнозды алуы мүмкін
Хромосомалық ауытқулар жүктілік пен өлі туу жағдайларына жауап береді. Ақаулықтар Даун синдромын және дамудың басқа да кешігуін немесе денсаулыққа қатысты мәселелерді қоса алғанда, елеулі мәселелерді тудыруы мүмкін. Трисомияда адамның хромосоманың үш данасы қалыпты жағдайға қарағанда екеуден артық емес.
Patau синдромы немесе Трисомия 13 - бұл Даун синдромынан (Трисомия 21) және Эдвардс синдромынан кейін (Трисомия 18) автозомдық трисомияның ең таралған түрі.
Patau синдромындағы 13 хромосоманың қосымша көшірмесі нәрестелердің аман қалуына қиындық тудыратын ауыр неврологиялық және жүрек ақауларын тудырады. Patau синдромының нақты себебі белгісіз; VATER синдромы үшін де дәл осылай. Патау еркектерге қарағанда көбінесе әйелдерге әсер етеді, себебі еркек ұрықтары туғанға дейін өмір сүрмейді. Даун синдромы сияқты Патау синдромы ананың жасына байланысты. Бұл барлық этникалық топтардың тұлғаларына әсер етуі мүмкін.
Белгілері
Патау синдромымен туылған нәрестелер көбінесе физикалық бұзылуларға немесе интеллектуалдық мәселелерге ие. Көптеген сәбилер бірінші айда немесе бірінші жылы өмір сүрмейді. Басқа белгілері:
- Қосымша саусақтар немесе аяқ киім (полиактрик)
- Деформацияланған аяқтар, рокер-төменгі аяғы деп аталады
- Кішкентай бас (микроцефалия) сияқты неврологиялық проблемалар, мидың жүктілік кезінде жартыға дейін түсуі (holoprosencephaly), ауыр психикалық жетіспеушілік
- Кішкентай көздер (микрофтальмия), жоқ немесе дұрыс қалыптаспаған мұрын, ерні және / немесе жарқыраған тамшылары сияқты бет ақаулары
- Жүрек ақаулары (адамдардың 80% -ы)
- Бүйрек ақаулары
Таралу
Patau синдромы өте таралған емес; 16 мың сәбидің 1-і бұзылған. Patau синдромы бар нәрестелердің 95% туылғанға дейін өледі.
Диагноз
Патау синдромының белгілері туу кезінде айқын көрінеді. Patau синдромы Edwards синдромы үшін қате болуы мүмкін, сондықтан диагнозды растау үшін генетикалық тестілеу қажет. Ми, жүрек және бүйрек ақауларын іздеу үшін компьютерлік томография (КТ) немесе магнитті-резонансты (МРТ) бейнелеу сияқты зерттеулерді жасау керек. Жүректің ультрадыбыстық жүрісі (эхокардиограмма) Patau синдромымен байланысты жүрек ақауларының жоғары жиілігін ескере отырып жүргізілуі керек.
Емдеу
Патау синдромын емдеу әр баланың дүниеге келген нақты физикалық проблемаларына баса назар аударады. Көптеген нәрестелер ауыр неврологиялық ақауларға немесе күрделі жүрек кемістіктеріне байланысты алғашқы бірнеше күн немесе аптада аман қалады. Жүректің ақауларын немесе ерні мен жартысы тамырын қалпына келтіру үшін хирургия қажет болуы мүмкін. Физикалық, кәсіптік және сөйлеу терапиясы Patau синдромы бар адамдарға толық даму әлеуетіне қол жеткізуге көмектеседі.
Не істеу
Егер сіздің балаңыз туылғанға дейін Patau синдромымен диагноз қойса, сіздің дәрігеріңіз сізбен опцияларды ауыстырады. Кейбір ата-аналар қарқынды араласуды таңдаса, басқалары жүктілікті тоқтатады. Басқалары жүктілікті жалғастырады және баланың өміріне үнемі қамқорлық көрсетеді. Тірі қалу мүмкіндігі өте төмен болғанымен, кейбір адамдар баланың өмірін ұзарту үшін қарқынды күтім жасауға тырысады.
Бұл шешімдер қарқынды жеке және тек сіздің, әріптесіңізбен және дәрігеріңізбен жасалуы мүмкін.
Генетикалық кеңес беру және қолдау
Patau синдромымен туылған баланың ата-аналары синдроммен ауыратын тағы бір баланың қандай қауіп бар екенін анықтау үшін генетикалық кеңес алады. Ақпарат пен қолдаудың жақсы ресурсы Трисомиа 18, 13 және басқа да Қатысты бұзылулар (SOFT) үшін қолдау ұйымы болып табылады.
> Көздер:
> Үздік, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patau синдромы.
> «Patau синдромы.» Ұлттық кітапханасы, 2009 ж.