Даун синдромындағы Duodenal Atresia

Дуоденальды Атресияны диагностикалау және емдеу

Дуоденальды атрезия Даун синдромы бар нәрестелерде жиірек кездесетін ас қорыту немесе асқазан-ішек (GI) жүйесіндегі туудың ақауы болып табылады. Даун синдромы бар нәрестелердің 5% -дан 7% -на дейінгі аралықта Доун синдромы жоқ 10 000 сәбилердің 1-інде ғана дуоденальдік атрезиямен туылады.

Неліктен бұл неліктен екенін ешкім білмейді, бірақ он бір аптаға дейінгі мерзімде ұрықтың пренаталдық дамуында ерте жүретіні белгілі.

Балаңызда он екі елі ішектің атрезиясы болған жағдайда, сіз оны жасауға немесе оны болдырмау үшін жасаған ештеңе жоқ екеніне сенімді болыңыз. Операциядан кейін бұл проблема бар нәрестелердің көпшілігі жақсы.

Дуоденальды атрезия дегеніміз не?

Дуоденальды атрезия - ішектің бір бөлігі (он екі елі ішектің) дұрыс емес болып көрінуі. Он екі елі ішектің ішектің ішектің ішектің ішекке енуіне мүмкіндік беретін шағын түтікшелі құрылым болып табылады. Кездейсоқ он екі елі ішектің дұрыс емес және жабық (он екі елі ішектің атрезиясы) немесе қалыптыдан да аз мөлшерде (он екі елу ішектің стенозы).

Дуоденальды Атресияның перинаталды диагностикасы

Дуоденальды атрезия ультрадыбыстық кезеңде жиі жүктілік кезінде анықталады. Егер бұл болса, онда баланың Даун синдромы болады деп 30% мүмкіндігі бар. Айтпақшы, Даун синдромын екінші немесе үшінші триместрде диагностикалаудың жалғыз жолы - амниоцентездік тест немесе PUBS тесті (терідегі памперсті пішінді қан үлгілері).

Ультрадыбыспен «қосарлы көпіршігі» деп аталатын нәрсе көрсетіледі. Қосарлы көпіршікті белгі он екі елі ішектегі және асқазанның ішіндегі сұйықтықтың әсерінен туындайды, бұл олардың шіріп кетуіне себеп болады. Олар бір-бірінің жанында орналасқандықтан және кішкене дөңгелек тесік арқылы бөлінгендіктен, бұл екі құрылым ультрадыбыстықпен қараған кезде, екі жақты «көпіршігі» немесе екі көпіршікке ұқсайды.

Дуоденальды атрезия 18 жастан 20 аптаға дейін ультрадыбысты анықтауға болады, бірақ әдетте 24 аптадан кейін байқалады. Жүктілік кезінде дуоденальды атрездің тағы бір белгісі - артық амниотикалық сұйықтық. Асқазанда артық сұйықтықтың болуына байланысты ананың ішкі айналдыруын өлшеу де мүмкін. Бұл әдетте 24 аптадан кейін орын алмайды.

Дуоденальды атрездің туған кезде диагностикасы

Көптеген дуоденальды атрезияның көпшілігі жүктілік кезінде немесе туылғаннан кейін көп ұзамай диагноз қойылады.

Егер жүктілік кезінде балаңыз диагнозды қойса, сіз перинатологқа (жүктілікке қауіпті жүктілікпен айналысатын акушерге) жүктеледі. Сіз сондай-ақ генетикалық кеңесшіге, перинаталды тестілеудің мүмкіндігін талқылауға және педиатриялық хирургқа, туғаннан кейінгі осы мәселені хирургиялық түзетуді талқылауға шақырылуы мүмкін.

Диуденальды атрезиямен ауыратын нәрестелер диагноз қоюға әкелетін келесі белгілердің кез-келгеніне ие болуы мүмкін:

Дуоденальды атерия диагнозы күдік болғаннан кейін, дәрігер іш қуысының рентгенін тапсырады.

Егер диагноз дуоденальды атрезия болса, онда рентгенде асқазанның және он екі елі ішектің ауасының ауасы көрсетіледі, бірақ кейін ауа ағыны болмайды.

Duodenal Atresia емдеу

Дуоденальды атрезияға арналған жалғыз ем, әдетте, туғаннан кейін көп уақыт өткенде жасалады. Операциядан бұрын нәресте асқазанында несогастрлық (NG) түтікше жиналып қалған сұйықтықты және ауаны ағызу үшін орналастырылады және нәресте сусызданудың алдын алатын сұйықтықтарды алуға мүмкіндік береді. Сіздің педиатрыңыз мен хирургыңыз операция жасағанға дейін балаңыздың болжамын және күтім жоспарын талқылайды.

Басқа туа біткен кемшіліктері бар немесе басқа да негізгі жағдайлары бар нәрестелер, сондай-ақ тек ұлтабар атрезиясы бар нәрестелерді жасай алмайды. Көптеген сәбилер хирургиялық операциядан кейін өте жақсы жасайды және осы туа біткен ақаулардан толығымен қалпына келеді.

Көздер:

Кэссиди, Сюзанн Б., Аллансон, Джудит Е., (2001) Генетикалық синдромдарды басқару. 1-ші басылым. Нью-Йорк, Нью-Йорк; 2001 жыл.

Каррер, Ф., Duodenal Atresia, Emedicine , 2009

Ньюбергер, Д., Даун синдромы: Пренатальды ықтималдықты бағалау және диагностика. Американдық отбасылық дәрігер. 2001 жыл.