Дегенеративті ми ауруы
Канаван ауруы - мидағы жүйке жасушаларын жабатын миелин қабығындағы ақауларға алып келетін лейкодистрофия деп аталатын генетикалық бұзылулардың бір тобы. Канаван ауруы кезінде хромосомадағы генетикалық мутация 17 аспартоаклаз деп аталатын ферменттің тапшылығын тудырады. Бұл фермент болмаса, миелиннің мидағы бұзылуына себеп болатын химиялық тепе-теңдік орын алады.
Бұл мидың майлы тінін микроскопиялық сұйықтықпен толтырылған кеңістіктерге толы жіңішке тінге нұқсан келтіреді.
Канаван ауруы автазомалдық рецессивтік құрылымда мұраға қалдырылады, яғни, бала ауруды дамыту үшін әр баланың мутациялық генінің бір көшірмесін иеленуі керек. Кез келген этникалық топта Canavan ауруы болуы мүмкін, бірақ ол Польшадан, Литвадан және батыс Ресейден Ашкенази яһудилерінің арасында, Сауд Арабиясы арасында жиі кездеседі.
Белгілері
Канаван ауруы симптомдары ерте жастан ерте пайда болады және уақыт өте нашарлайды. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- бұлшықет тонының төмендеуі (гипотония)
- әлсіз мойын бұлшық еті нашар басты бақылауды тудырады
- өте үлкен бас (макроцефалия)
- аяқтар қалыпты түрде сақталады (гиперстензия)
- қол бұлшық еттері баяу жүреді
- моториканың жоғалуы
- ақыл-есі кем болу
- ұстау
- соқырлық
- азықтандыру қиындықтары
Диагноз
Егер нәрестенің симптомдары Канаван ауруын ұсынса, диагнозды растау үшін бірнеше сынақ жасалуы мүмкін.
Мидың компьютерлік томографиясы немесе мидың магниттік резонанстық көріністері (МРТ) мидың тінін нашарлауды іздейді. Қан тесттерін жетіспейтін ферментті экранға шығару немесе ауру тудыратын генетикалық мутацияны іздеуге болады.
Емдеу
Канаван ауруы үшін емдеу жоқ, сондықтан емдеу симптомдарды басқаруға бағытталған.
Физикалық, кәсіптік және сөйлеу терапиясы балаға өзінің даму әлеуетіне жетуіне көмектеседі. Канаван ауруы біртіндеп нашарлағандықтан, көптеген жастар жас кезінде (4 жасқа дейін) қайтыс болады, дегенмен кейбірі жасөспірімдер мен жиырмаға дейін аман қалуы мүмкін.
Генетикалық тестілеу
1998 жылы американдық акушер және гинекологтар колледжі дәрігерлерге Ашеназидің еврей фонының барлық адамдарына Канаван ауруы үшін тасымалдаушы сынақтарын ұсынатын позиция туралы мәлімдеме қабылдады. Тасымалдаушы геннің мутациясының бір данасына ие, сондықтан ол ауруды дамытпайды, бірақ гендік мутацияны балаларға бере алады. Бағалауы бойынша, Ашкеназидегі еврей халқының 40 адамының 1-і Canavan ауруы үшін ген мутациясын өткізеді.
Мутацияланған генді тасымалдау кезінде қауіп төндіретін ерлі-зайыптылардың баланы жасамас бұрын тестілеуі ұсынылады. Сынақ нәтижелері ата-ананың екеуі де тасымалдаушы екенін көрсеткен жағдайда, генетикалық кеңесші Canavan ауруы бар баланың болу қаупі туралы көбірек ақпарат бере алады. Көптеген еврей ұйымдары Канавань ауруы мен басқа сирек кездесетін аурулар үшін АҚШ, Канада және Израильде генетикалық тестілеуді ұсынады.
Көздер:
> «Canavan Disease». A-Z бұзушылықтары. 2 шілде 2008 ж. Нейроологиялық бұзылулар мен инсульттің ұлттық ұйымы.
> «Canavan Disease». Лейкодистрофияның түрлері. 2 тамыз 2007 ж. Біріккен Лейкодистофия қоры.
> «Канаван ауруы дегеніміз не?» Аурулар. Ұлттық-Тай Сакс және Одақтық аурулар қауымдастығы.