ALS және басқаларын қоса алғанда, моторлы нейрондық аурулар түрлері
Көптеген адамдар «қозғалмалы нейрондық ауру» сөздерін естігенде ештеңе ойлаған жағдайда, олар амиотрофиялық жанама склероз (ALS) деп ойлайды. Дегенмен, сонымен қатар, бірнеше нейрондық аурулардың басқа түрлері бар. Бақытымызға орай, барлық моторлы нейрондық аурулар өте сирек кездеседі.
Шолу
Қозғалатын кезде электр миы мидан жоғарғы моторлы нейрондар бойымен жұлынға жіберіледі.
Жұлынның алдыңғы мүйізіндегі жүйке жасушаларының синапсі , сосын перифериялық нервтердің төменгі моторлы нейрондары арқылы жіберіледі. Бұл нейрондар бойымен қозғалатын электр сигналдары бұлшықетке келіп, қозғалысқа әкеледі. Кейбір физикалық емтихан нәтижелеріне байланысты неврологтар жүйке жүйесіндегі мәселенің қай жерде екендігін анықтай алады және бұл мүмкін диагнозға негізделеді.
Бұл қалыпты сигналға әсер ететін жағдайлар қозғалтқыш нейрон аурулары деп аталады. Жұлынның артқы мүйізі сезімге қатысты ақпарат береді, ал алдыңғы мүйізде қозғалысқа қатысты ақпарат бар. Қозғалмалы нейрондық аурулар, осы себепті қозғалысқа әсер етеді.
Жалпы белгілер мен белгілер
Қозғалмалы нейрондық аурулар жоғарғы қозғалтқыш нейронына немесе неғұрлым төмен қозғалтқыш нейронына әсер етуге байланысты екі негізгі санатқа бөлінуі мүмкін. Кейбір моторлы нейрондық аурулар тек жоғарғы қозғалтқыш нейронына әсер етеді, ал басқалары ең төменгі моторлы нейрондарға әсер етеді.
Кейбір, мысалы, ALS, екеуіне де әсер етеді.
Жоғарғы моторлы нейрондық аурудың белгілері:
- Спаститность - бұлшық етінің қаттылығы, тығыздығы, қатаңдығы және икемсіздігі. Ауырлы спаститикамен бұлшық еттеріңіз «тоқырауды» сезінуі мүмкін. Жұмсақ спаститикамен сіз бұлшық еттеріңізді қозғалтай аласыз, бірақ олар күтпеген немесе сыпайы түрде жауап береді.
- Тығыздық - бұлшықеттің еріксіз «қаттылығы».
- Терең тереңдіктің рефлекстерін жоғарылату - Мысалы, сіздің тізе кескілігіңіз әдеттегіден гөрі айқын көрінуі мүмкін.
Төменгі моторлы нейрондық аурудың белгілері:
- Атрофия - бұлшықеттердің күші мен салмағын жоғалту.
- Fasciculations - бұлшықеттердің өздігінен және еріксіз басуынан, тері астындағы секіру ретінде көрінуі мүмкін.
Қозғалтқыштың нейрондық ауруларының түрлері
Жоғары немесе төменгі моторлы нейронды, бастапқы симптомдарды, олар әсер ететін жас тобын және болжауды қозғамайтынына қатысты айырмашылығы бар бірнеше түрлі қозғалмалы нейрондық аурулар бар. Олардың кейбіреулері:
Аммиотрофиялық жағынан склероз
Lou Gehrig ауруы деп аталатын амиотрофиялық жанарлы склероз (ALS) - жыл сайын АҚШ-та шамамен 6000 адамға әсер ететін прогрессивті моторлы нейрондық ауру. Ол бұлшықет әлсіздігінен басталады, әдетте дененің бір жағында. Жағдай қолдарда жиі аяқтардан басталады. Алдымен, алғашқы белгілер фасцикуляция болуы мүмкін, бірақ сайып келгенде жоғарғы және моторлы нейрондық белгілермен және симптомдармен бірге дамиды. Диафрагма зақымданған кезде механикалық желдету қажет болуы мүмкін. Ауру көбінесе танымға әсер етпейді, ал адамдардың көпшілігі ауру өте дамыған кезде де сергек (деммениясыз).
АЛС-мен орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен екі-бес жыл, бірақ 20 жылдан кейін тірі адамдардың 5% -ы кеңінен өзгеруі мүмкін. Бақытымызға орай, ғалым Стивен Хокинг сияқты адамдар АЛС және басқа да моторлы нейрондық аурулар туралы хабардарлықты арттыруға көмектеседі.
Бастапқы жағынан склероз
Бастапқы бүйрек склерозы (PLS) - мидан жұлынға дейін сигналдарды бұзатын жоғарғы қозғалтқыштың нейрондарының ауруы. Қозғалысқа жауап беретін церебральды қыртыстың жасушалары баяу өледі. Нәтижесінде спаститілік, қатаңдық және терең сіңірдің рефлекстерінің жоғарылауы сияқты жоғары қозғалмалы нейрондық белгілермен байланысты баяу прогрессивті әлсіздік болып табылады.
Амиотрофиялық жанармай склерозынан айырмашылығы, атрофия және фасцикуляция секілді төменгі моторлы нейронның табылуы анық емес. Жалпы PLS-тің қаншалықты нақты екендігі анық емес, бірақ біз ALS-ке қарағанда жалпыға ортақ емес деп санаймыз.
Аурудың басында алғашқы жанама склероз ALS-мен шатастырылуы мүмкін. Себебі ALS жоғарғы қозғалтқыштың нейрондық белгілерімен басталуы мүмкін, PLS диагнозы анықталғанға дейін бірнеше жыл болуы мүмкін. Тіпті сол кездегі жағдайлардың қайсысы симптомдарды тудыратыны туралы айту қиын, себебі кейбір PLS деп болжанған кейбір адамдар төменгі моторлы нейронды табуды дамытады, бұл ауруды шынымен ALS деп көрсетеді. Мұның барлығы симптомдардың басталуынан бірнеше жыл бойы шын мәнінде ALS немесе PLS болып табылатынын білу мүмкін емес деп айтуға болады.
Тұқым қуалайтын спастикалық парапарез сияқты басқа жағдайлар да ескерілмеуі керек. PLS, ALS-ден қарағанда баяу дамиды, бұл ретте емделушілер жалпы белгілері бар 20 жасқа дейін өмір сүреді.
Прогрессивті бұлшықеттік атрофиясы
Кейбір жағдайларда прогрессивті бұлшық ет аэрофиясы (PMA) - бұл негізгі жанама склерозға қарсы. PMA-да төменгі моторлы нейрондар ғана қозғалады, ал PLS-де тек жоғарғы қозғалтқыш нейрондары жарақат алады. Төменгі моторлы нейрондар зардап шеккендіктен, прогрессивті әлсіздік - жалпы симптом. Жоғарғы моторлы нейрондарға әсер етпегендіктен, жоғарғы қозғалтқыштың нейроны қаттылық сияқты болмайды. Прогрессивті бұлшықетпен атрофиясы ALS-ге қарағанда анағұрлым аз, бірақ жақсы болжауға ие.
Бұл прогрессивті бұлшық ет адрофиясының диагнозын жасаудың қиындықты процесі болуы мүмкін, өйткені симптомдар басқа жағдайларға ұқсас. Атап айтқанда, ALS, мультифокальды моторлық нейропатия ( перифериялық невропатия формасы) және жұлын миастерлік атрофия сияқты аурулар бірінші кезекте түпкілікті диагноз жасалмас бұрын шешілуі керек.
Progressive Bulbar Palsy
Прогрессивті бульба палсисы бетті, тілді және тамақты басқаратын нервтерді ( мидың нервтерін ) қамтитын ми шабынының баяу вырождениясын қамтиды. Нәтижесінде, прогрессивті бөрішілік шалдығысы бар адам сөйлесу, жұтылу және шайнау қиындықтарына душар болады. Лимфа әлсіздігі аурудың жоғары және төменгі моторлы нейрон белгілерімен бірге жетіп жатқандығы сияқты айқынырақ болуы мүмкін. Прогрессивті көлеңкелі шалғындылары бар адамдар да бақыланбайтын және кейде күлу немесе жылаудың жарамсыз болуы мүмкін. АЛС-ны дамыту үшін прогрессивті көлеңкелі шалдығуы бар адамдар үшін бұл кездейсоқ емес. Myasthenia gravis - аутоиммунды нейромаркульдік бұзылыс, ол сонымен қатар ұқсас түрде болуы мүмкін.
Пост-полиомиелит синдромы
Полио - жұлынның алдыңғы мүйізінде моторлы нейронды шабуылдаған вирус, ол парализге әкеп соғады. Бақытымызға орай, агрессивті егудің салдарынан бұл вирус көбінесе жойылды. Алайда, ауруға шалдыққандардың кейбірі, кейінгі полиомиелит синдромы деп аталатын әлсіздіктен шағымдана алады. Бұл қартаю немесе жарақат алу салдарынан болуы мүмкін бұрынғы қозғалатын қозғалтқыштың нейрондарының салыстырмалы түрде аз өмір сүруіне әкеп соқтыруы мүмкін. Бұл бұзылыс тек полиомиелитке өткен адамдарға ғана әсер етеді. Әдетте бұл өмірге қауіп төндірмейді.
Кеннеди ауруы
Кеннеди ауруы андроген рецепторына әсер ететін X-байланыстырылған генетикалық мутацияға байланысты . Бұл бұзылу баяу прогрессивті әлсіздікке және торсаға ең жақын бұлшықеттердің ауырсынуына әкеледі. Сондай-ақ, бет, жоңыш және тіл де қатысады. Х-байланысты болғандықтан, Кеннеди ауруы әдетте ер адамдарға әсер етеді. Генетикалық мутациясы бар әйелдер тасымалдаушы болып табылады, олардың гендерін өз балаларына берудің 50 пайызы бар. Мутацияға ұшыраған əйелдер əлсіздіктің орнына саусақ каспийлері сияқты кішігірім белгілерден зардап шегуі мүмкін.
Ауру андроген рецепторына (эстроген және тестостерон қосылуға арналған рецепторға) әсер ететіндіктен, бұзылулармен ауыратын адамдар гинекомастия (кеуде қуысының кеңеюі), тестілік атрофия және эректильді дисфункция сияқты белгілерден зардап шегеді. Кеннеди ауруы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы әдеттегідей қалыпты, әйтпесе олардың мүгедектігі артып, мүгедектер арбасын қажет етеді.
Омыртқаның бұлшықет атрофиясы
Омыртқаның бұлшық еттерінің айналасы - бұл көбінесе балаларға әсер ететін мұраланған ауру. Бұл SMN1 геніндегі ақауларға байланысты және автозомалдық рецессивтік үлгімен мұраланған. Осы ақаулы генге байланысты SMN протеині жеткіліксіз, бұл төменгі моторлы нейрондардың деградациясына әкеледі. Бұл әлсіздікке және бұлшықеттердің жоғалуына әкеледі.
СМА үш негізгі түрі бар, олардың әрқайсысы әр түрлі жастағы балаларды тартады.
- SMA типі 1, ол сондай-ақ Werdig-Hoffman ауруы деп аталады, баланың алты айлық уақытында анық болады. Балада гипотония (бұлшық еттер) болады және жиі өздігінен қозғала алмайды. Олар күтілген уақытта өздері тұра алмайды. Авто тыныс жолымен қиындықтар мен дем алу үшін жеткілікті күшіне ие болғандықтан, бұл балалардың көпшілігі екі жасқа дейін өледі.
- SMA түрі II 6 айдан 18 айға дейін айқын көрінеді. Бұл балалар жәрдемсіз тұра алмайды және жүре алмайды, сондай-ақ тыныс алуда қиындықтар болады. Дегенмен, II типті СМА типіндегі балалар әдетте Werdnig-Hoffman бар адамдарға қарағанда ұзағырақ өмір сүреді, кейде жас ересек өмір сүреді.
- Сондай-ақ, Kugelberg-Welander ауруы деп аталатын ІІІ типті SMA типі 2-ден 17 жас аралығындағы кезеңде көрінеді. Бұл тәртіпсіздіктегі балаларға қиындықтар туындауы мүмкін, немесе қадамдар көтеріледі. Олар сондай-ақ сколиоз тәрізді проблемаларға кезігуі мүмкін . Дегенмен, бұл бұзылыстары бар балалар қалыпты өмір сүруі мүмкін.
Диагностика мен емдеу
Қозғалтқыштың нейрондық ауруларының кез келгені үшін өте тиімді емдеу жоқ. Медициналық терапия аурудың симптомдарын мүмкіндігінше барынша бақылауға бағытталған. Дегенмен, қандай белгілерді алдын ала болжауды, сондай-ақ басқа да емделген ауруларды болдырмау үшін дұрыс диагнозды алу маңызды.
Өздерінің физикалық емтихандарын және электромиографияны , нервтердің өткізілуін зерттеуді және қажет болған жағдайда генетикалық тестілеуді қолдана отырып, неврологтар дұрыс диагнозды анықтауға көмектесе алады. Тиісті диагнозға ие бола отырып, невропатолог Сіздің белгілеріңізді мүмкіндігінше басқаруға және кез-келген күтілетін асқынуларға алдын-ала дайындалуға және дайындауға мүмкіндік береді.
Кедергі
Бастапқыда біз «бақытымызда» моторлы нейрондық аурулардың сирек екендігін түсіндірдік. Егер сіз немесе жақын адамыңыз осы жағдайлардың бірін жасамаса, бұл жақсы болуы мүмкін. Содан кейін, осы аурулардың симптомдары азаптаумен қатар, сіз үміттенуге қарағанда, аз зерттеулер мен аз қолдау бар екенін білесіз. Бұл аурулар сирек кездесетініне қарамастан, « Есірткіге қарсы есірткі туралы» заң сияқты шаралар бұл кем жалпы, бірақ кем емес маңызды шарттарға көп назар аударады.
Моторлық нейрондық ауру диагнозымен диагноз қойған болсаңыз, жалғыз сезінуіңіз мүмкін. Үлкен топтардан айырмашылығы «сүт бездері ісігін адвокаттар», онда біз үлкен топтар көрмейміз, мысалы, прогрессивті бульба шалдығы адвокаттар. Дегенмен, хабардарлықтың жоғарылауы және кем дегенде АЛС үшін қолдау.
Қозғалмалы нейрондық аурулармен ауыратын адамдар неғұрлым кең тараған жағдайларға қолдау көрсетуі керек. Сіздің қоғамыңыздағы қолдау тобына ие болмағанымен, нақты моторлы нейрон жағдайлары бар адамдар «кездеседі» және бірдей қиындықтарға тап болған адамдармен сөйлесетін жерде онлайн қолдау қоғамдары бар. Бізде ауруды емдеуге арналған «таблетка» немесе хирургия болмаса да, адамдардың аурудан жақсы өмір сүруіне көмектесу үшін көп нәрсе жасалуы мүмкін, ал қазіргі зерттеулер бұл жетістіктер әлі күнге дейін жасалатынына үміттенеді болашақ болашақ.
Көздер
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. және т.б. Төменгі моторлы нейрондық синдромдарды саралау. Неврология, нейрохирургия және психиатрия журналы . 21 желтоқсан 2016 (Epub басылып шыққан).
- Каспер, Деннис Л., Энтони С Фаучи және Стивен Л. Хаузер. Харрисонның ішкі аурулар принциптері. Нью-Йорк: Mc Graw-Hill Education, 2015. Басып шығару.
- Ng, L., Han, F., Young, C. және M. Galea. Аммиотрофиялық жағынан склероз / қозғалмалы нейрондық аурудың симптоматикалық емі. Жүйелі шолулар бойынша Кокрейн деректер қоры . 2017. 1: CD0111776.
- Рупер. Адамс пен Виктордың неврология принциптері, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Басып шығару.