Цистиноз - бұл аминқышқыл цистині дененің жасушаларының ішінен дұрыс тасымалданбаған хромосоманың мұраланған бұзылуы. Бұл организмде тін мен органның зақымдануына әкеледі. Цистиноз симптомдары кез-келген жаста басталуы мүмкін және ол барлық этникалық топтардың ерлеріне де, әйелдерге де әсер етеді. Әлемде цистинозбен танымал шамамен 2000 адам бар.
Цистиноза (ТНТЖ) гені автосомалық рецессивтік түрде мұраланған. Бұл баланың тәртіпсіздікті мұра етуі үшін ата-аналардың екеуі де CTNS генінің тасымалдаушысы болу керек, және баланың әрбір ата-анасынан біреуі ақаулы геннің екі көшірмесін мұрагер етуі керек.
Белгілері
Цистиноз белгілері аурудың қандай түріне байланысты болады. Симптомдар жұмсақдан ауырға дейін созылуы мүмкін және олар уақыт өте келе мүмкін.
- Infantile nephropathic cystinosis - бұл цистиноздың ең жиі кездесетін және ең ауыр түрі, ол симптомы 1 жасқа толмаған сәбилерде басталады. Цистиноздың осы түріне ие балалар көбінесе қысқа бойлық, тордың (ретинопатияның) өзгеруі, жарыққа сезімталдық (фотофобия), құсу, тәбеттің жоғарылауы және іш қату. Сондай-ақ олар Fanconi синдромы деп аталатын бүйрек функциясы бұзылған. Фанкония синдромының белгілері шамадан тыс шөлдеу (полидипсия), артық зәр (полиурия) және төмен қан калийі (гипокалемия) болып табылады.
- Кешіктіріп бастау (аралық, кәмелетке толмаған немесе жасөспірімдер деп аталатын) нефропатикалық цистиноз - бұл нысанда симптомдар әдетте 12 жасқа дейін диагноз қойылмайды және ауру уақыт өткен сайын баяу дамып келеді. Цистин кристалдары көздің және сүйек кемігін шырышты қабығында және конъюнктивада кездеседі. Бүйрек функциясы бұзылған және бұл нысандағы цистинозы бар адамдар Фанкони синдромын да дамуы мүмкін.
- Ересек (сүйек немесе ненефропатикалық) цистинозы - Цистиноздың бұл түрі ересек адамнан басталады және бүйрек құнсыздануына әкелмейді. Цистин кристалдары көздің қабығынан және конъюнктивінен жиналып, жарыққа сезімталдық (фотофобия) бар.
Диагноз
Цистиноздың диагностикасы қан клеткаларында цистин деңгейін өлшеу арқылы расталады. Басқа қан анализі калий мен натрийдегі теңгерімсіздікті тексере алады, зәрдегі цистиннің деңгейін тексеруге болады. Офтальмолог көздің қабығының және тордың ішіндегі өзгерістерді көздейді. Бүйрек тінінің үлгісі (биопсия) цистин кристалдарындағы микроскоп астында және бүйрек жасушалары мен құрылымдарға жойқын өзгерістерге ұшырауы мүмкін
Емдеу
Препарат цистеамин (Цистагон) организмнен цистинді жоюға көмектеседі. Ол қазірдің өзінде жасалынған зақымдарды кері қайтара алмаса да, ол одан әрі зақымдануды баяулатуға немесе алдын алуға көмектесе алады. Цистеамин цистинозы бар адамдар үшін өте пайдалы, әсіресе, өмірде ерте басталған кезде. Фоторофобия немесе басқа көз белгілері бар адамдар тікелей көзге цистеамин көз тамшысын қолдануы мүмкін.
Бүйрек функциясы бұзылғандықтан, цистинозы бар балалар мен жасөспірімдер натрий, калий, бикарбонат немесе фосфат секілді минералды қоспаларды, сонымен қатар Д витаминін қабылдауы мүмкін.
Егер бүйрек ауруы уақыт өткен сайын дамыған болса, онда бір немесе екі бүйрек нашар жұмыс істей немесе мүлде болмауы мүмкін. Бұл жағдайда бүйректі ауыстыру қажет болуы мүмкін. Трансплантацияланған бүйректің цистинозға әсері болмайды. Цистинозбен ауыратын балалар мен жасөспірімдердің көбісі педиатриялық нефрологтан (бүйрек дәрігері) үнемі күтім алады.
Қиындыққа ұшыраған балалар өсу гормонын емдеуі мүмкін. Цистиноздың нәресте түрі бар балалар жұтылу, құсу немесе іштің ауырсынуымен қиындықтарға тап болуы мүмкін. Бұл балалар гастроэнтерологпен бағалануы керек және олардың белгілерін бақылау үшін қосымша емдеуді немесе дәрі-дәрмектерді қажет етуі мүмкін.
> Көздер:
> Еленберг, Е. (2003). Цистиноз. eMedicine.
> Сирек бұзылулардың ұлттық ұйымы. Цистиноз
> Medline Plus. (2005 ж.). Фанкони синдромы.