Бұл қосымша хромосома дененің барлық аймағына әсер етеді
Адамның хромосомдары 23 жұппен келеді, әрбір ата-аналар әр жұпта бір хромосоманы жеткізеді. Трисомия 18 (Эдвардс синдромы деп те аталады) генетикалық жағдай болып табылады, онда бір хромосома (хромосома 18) жұптың орнына үшбұрыш болып табылады. Трисомия 21 ( Даун синдромы ) сияқты, трисомия 18 ағзаның барлық жүйелеріне әсер етеді және бет ерекшеліктерін тудырады.
Трисомия 18 тоғыз тірі туғанда 1-де кездеседі.
Өкінішке орай, Трисомией 18 жастағы сәбилердің көбісі туылғанға дейін өледі, сондықтан бұзылудың нақты деңгейі жоғары болуы мүмкін. Трисомия 18 барлық этникалық топтардың тұлғаларына әсер етеді.
Белгілері
Трисомия 18 ағзаның барлық органдық жүйелеріне қатты әсер етеді. Симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Жүйке жүйесі мен ми - ақылдың артта қалуы және созылмалы дамуы, жоғары бұлшықет тонусы, ұстамалар және ми ақаулары сияқты физикалық кемістіктер
- Бас және бет - кішкене бас ( микроцефалия ), кішкентай көз, кең көзді, кішкентай төменгі жақ,
- Жүрек - туа біткен жүрек ақаулары, мысалы, қарыншалық септал ақаулары
- Сүйектер - өсудің қарқынды дамуының күрт төмендеуі, екінші және бесінші саусақтардың үстіңгі жағынан қолды қысып, қолдар мен аяқтардың басқа ақаулары
- Асқорыту трактінің, зәр шығару жолдарының және жыныс мүшелерінің бұзылыстары
Диагноз
Баланың туу кезінде сыртқы келбеті Трисомия 18 диагнозын ұсынады. Алайда көптеген нәрестелер туғанға дейін амниоцентез арқылы диагноз қойылады (амниотикалық сұйықтықтың генетикалық сынағы ).
Жүректің және іш қуысының ультрадыбыстық бұзылыстары скелеттік рентген сияқты болуы мүмкін.
Емдеу
Трисомиозы бар адамдарға медициналық көмек көрсету 18, тамақтануды қамтамасыз ету, инфекцияларды емдеуге және жүрек проблемаларын басқаруға бағытталған.
Өмірдің алғашқы айларында Трисомия 18 жасындағы сәбилер білікті медициналық көмекке мұқтаж.
Күрделі медициналық проблемалардың, соның ішінде жүрек кемістіктері мен ауыр инфекциялардың болуына байланысты, сәбилердің көпшілігі 1 жасқа дейін өмір сүре алмайды. Уақытпен медициналық көмек көрсетудегі жетістіктер, болашақта, Трисомия 18 жастағы балаларға балалық шаққа және одан тыс өмір сүруге көмектеседі.
Дерек көзі:
«Трисомия 18 деген не?» Трисомия 18 Қоры. 7 сәуiр 2009 ж.
Ричард Фогорос, MD