CF, прогрессивті және генетикалық аурудың ерте және дамыған белгілері
Әдетте аурудың дамуына қарай муковидтік фиброздың белгілері артады. Ақаулы генмен туындаған жағдай өкпенің қабыну қабатының қалың қабатын (әуе жолдарын бітеп, инфекцияларды, өкпенің зақымдалуын және респираторлық жетіспеушіліктерді), ұйқы безінің пайда болуына әкеп соғады (денені тағамды дұрыс қоректік заттардың сіңірілуі) және басқа мүшелер.
Ақаулы ген ағзаға организмге су мен тұзды секрецияға әкеліп соқтырады (қалыпты түрде СФ-да адамдарда қалың және жабысқақ адамдарға арналған жұқа және суық). Қалың секреция органдардың бөртпені болып, дененің тегіс жұмысына жол бермейді.
Кистоздық фиброздың алғашқы белгілері
Көптеген жағдайларда, муковидтық фиброзбен (КФ) жаңа туылған нәрестелер дұрыс нәрестелерге ұқсайды, себебі ауру ерте кезеңдерде көрінетін бұзылуларға әкелмейді. Уақыттың шамамен 20% -ы, CF-мен болатын нәрестелерде туа біткенде ішектің ішектің миокомиальды деп аталатын ішек тосқауылдары болады. Мұндай тосқауыл түрі сирек кездеседі, егер нәресте CF болмайды, сондықтан егер ол пайда болса, ол әдетте аурудың алғашқы симптомы болып саналады.
Жалпы симптомдар
Егер цистикалық фиброз туылу кезінде анықталмаса, басқа симптомдар әдетте бірінші жылы немесе екі өмірде пайда болады, мысалы:
- Салмақ салмағы төмен. Ұйқы безі мен ішек торларындағы қоршау ас қорыту жүйесінің дұрыс жұмыс істеуін болдырмайды. Көптеген қоректік заттарсыз сіңіп кететін тағамдар ағзадан өтіп, нашар өсуге әкеледі. Егер нәресте 4-6 аптаға дейін баланың тууын қалпына келтірмесе немесе тұрақты өсіп келе жатқан үлгіні көрсетпесе, дәрігер CF-ге күдік туғызуы мүмкін.
- Үлкен аппетит. Себебі қоректік заттар азық-түліктен емес, ми дененің қуат қажеттілігін қанағаттандыруға тырысады, бұл аштық сигналдарын жібереді. Муксис фиброзы бар адамдар көбінесе құдайсыз тәбетіне ие болады және салмақ жоғарылусыз үлкен мөлшерде азық-түліктерді тұтына алады.
- Үлкен, майлы, жұқпалы иіс ішектің қозғалысы. Нашар жұмыс істейтін ас қорыту жүйесі майлар мен белоктарды қорытуда ерекше қиындықтарға ие. Әдетте салауатты асқорыту жүйесі жұтып қойған нәрсенің көбісі ішек арқылы шығарылады, соның нәтижесінде CF бар емделушілерде жиі кездесетін ішектің қалыпты қозғалысы болады.
- Жиі жөтел және тыныс жолдарының инфекциясы. Жөтелу, тыныс алу қиындықтары және жиі тыныс жолдарының жұқпалы аурулары жиі CF бар балалардың ата-аналары мойындаған алғашқы симптомдар болып табылады.
- Тұзды тері. Кистикалық фиброзды тудыратын генетикалық ақаулар организмнің тұзды жасуша ішіне және сыртына көшіру қабілетіне кедергі келтіреді. Сіңіруге болмайтын тұзды пот бездері арқылы тері арқылы шығарады, нәтижесінде тұзды дәм татудың белгісі болады. Кейде терідегі тұзды тұздардың болуы да мүмкін. Пот бездерінің тұзды экстрациясы - бұл майлы без жұқпасының диагностикасы үшін қолданылатын ең кең тараған тесттің негізі.
CF-дің жетілдірілген белгілері мен асқынулары
Клиникалық фиброздың симптомдары әдетте аурудың симптомдары болып табылмайды, бірақ уақыт өте келе КҚ-ның зақымдану белгілері. Осы жағдайлардың пайда болуына қарай, адамдардың көпшілігінде муковис фиброзы бар екенін және олардың белгілі бір уақытқа ауруы бар екенін біледі. Келесі асқынулар CF белгілері:
- Кідіртілген ұрпақ. Неғұрлым нашар тамақтану нəтижесінде мутацидалық фиброзбен ауыратын қыздар кейде кешіктірілген жыныстық қатынасқа түседі.
- Бедеулік. Мистикалық фиброзы бар ерлердің көбісі ұрықтың өтуін блоктайтын секрециялардың салдарынан неферлік болып табылады. Әйелдер сперматозоидты репродуктивті мүшелерге енгізуді шектейтін қалың мойны слизінің нәтижесінде бедеулікті сезінуі мүмкін.
- Қант диабеті. Ұзақ уақытқа созылған асқазан асты безіне зақым келгенде, ол жеткілікті инсулинді тоқтатуды тоқтатады. Ересектерге жететін мистикалық фиброздың 15% -ы инсулинге тәуелді диабетті дамытады.
- Бауыр ауруы. Бауырдағы өт жолдарын жауып тастау нашарлауы және бауырдың зақымдалуына себеп болады. Егер бауырдың зақымдануы пайда болса, ол әдетте ересектерде байқалады.
- Ішек аурулары. Өт қабы бауыр жасаған және майдың ас қорытуына көмектесетін өтімді деп аталатын зат сақтайды. Көптеген адамдарда мист фиброзы бар, өті қалың және өт өткелінен өтпей өтпеден өтпейді. Көптеген жағдайларда симптомдар болмайды, бірақ 10% -ға жуық муковисцидоздар хирургиялық операцияны қажет ететін өт тастарды дамытады.
- Панкреатит. Өткір қабығынан кетіп бара жатқанда, ұйқы безімен ортақ өт жолдары арқылы ішекке өтеді. Егер өт тастан өт өтпелерін тастап кетсе және ішектің өт қабығына тисе, онда асқазан безінің секрециясы өтпейді. Бұл панкреатит деп аталатын ұйқы безінің өте жарқырайтын ісінуі мен тітіркенуін тудырады, бұл хирургиялық араласуды қажет етеді.
Дерек көзі:
Кистикалық фиброздар қоры. Кистикалық фиброз туралы. 2016 жылғы 10 сәуір