Отбасыларда CF генінің кемшілігі қалай өтеді?
Мистикалық фиброз (CF) - сирек кездесетін ауру емес екенін білу үшін таңқаларыңыз мүмкін. Құрама Штаттардағы 30 000-ға жуық адамға және бүкіл әлем бойынша 100 000 адамға әсер ететін бұл кавказдықтар арасында жиі кездесетін автазомдық рецессивті мұра болып табылады. Ауру басқа расада да кездеседі, бірақ әлдеқайда жиі кездеседі.
Кистикалық фиброза циста фиброзының трансмембран-реттегішті (CFTR) генінде ақаумен байланысты.
Cystic fibrosis тудыруы мүмкін CFTR генінің 1200-ден астам белгілі мутациясы бар. CFTR генінің ақаулығы ата-аналардан балаға бірнеше факторға байланысты.
Автосомдық рецессивтік және жыныстық қатынасқа байланысты емес
Барлық адамдарда 22 жұп секс-байланыстырылмаған хромосомалар және екі жыныстық байланысты хромосомалар бар. 22 жыныстық байланыстары жоқ жұптар автозомдық хромосомалар деп аталады. Жуықтағы хромосомалардағы циста фиброзында (CFTR гені) ақау пайда болады. Себебі бұл бірінші 22 жұп хромосомалардың бірінде орын алса, муковис фиброзы ақауы автозомал болып табылады. Бұл жыныстық байланысты емес, сондықтан ауру тек анасы немесе әкесі арқылы берілмеген және екі жыныста да орын алуы мүмкін.
Рекессивті ауруды жұтуда жұптағы хромосомалардың екеуі де ақаулы болу керек дегенді білдіреді, екеуі де баланың CF болуы үшін геннің тасымалдаушысы болу керек. Егер адамда тек бір ғана ақаулы хромосома болса, онда ол тасымалдаушы болады, бірақ іс жүзінде ауру болмайды.
Отбасында басқа ешкім жоқ болса, баланың қалай өмір сүруі мүмкін?
CF - бұл рецессивтік қасиет болғандықтан, бала аурумен туылу үшін екі ақаулы генді алуға тиіс. Барлық хромосомалық жұптар сияқты, біреуі анасынан, ал біреуі әкемнен мұраға алады. Бұл дегеніміз, екі ата-ана да фиброздың белгілерін немесе CF-ні өзімен бірге ұстауға тиіс.
Тасымалдаушы адамдарға бір ғана ақаулы ген бар. Оларда CF болмайды және ешқандай белгілері болмайды. Барлық Кавказдықтардың 4% -ы CF тасымалдаушысы болып табылады.
Егер екі ата-ана да мутациялық CFTR генінің тасымалдаушысы болса, онда баласы CF немесе 50% генінің тасымалдаушысы болуы мүмкін, бірақ бұл аурудың болмауы және 25% ықтималдығы бар екендігі туралы ықтималдығы 25% -ды құрайды. бала мүлдем тасымалдаушы болмайды.
Жанұяда аурудың ешқайсысы болмаған тасымалдаушылардың көптеген ұрпақтары болуы мүмкін. Жиі адамдар, олардың баласы CF-мен дүниеге келгенше, тасымалдаушы екенін білмейді. Генетикалық тестілеу адамға CF ақаулығы бар-жоғын анықтау үшін қол жетімді, бірақ егер ерлі-зайыптылар тасымалдаушы болуы мүмкін деп күдіктенбесе, бұл әдетте жасалмайды.
Шын мәнінде, балалар мен ересектердің екеуі де ауыз қуысымен немесе қан үлгісімен мутациялық CF гені үшін тасымалдаушы болып табылатынын тексеруге болады. Тасымалдаушы сынақтар өте дәл болғанымен, кейбір мутациялар анықталмайды, сондықтан CF мутациясын теріс сынайтын адам шынымен тасымалдаушы болуы мүмкін.
Көздер:
Boyle, MP, MD. «Ересек кистикалық фиброз». Америка медициналық ассоциациясының журналы. 2007 298: 1787-1793.
Кистоздық фиброздың генетикасы. Вирджинияның денсаулық сақтау жүйесі. 2005 жылғы 7 қараша.