Генетикалық жүйке жүйесі бұзылуы
Нейрофиброматоз 2 түрі - бұл ісіктердің нервтердің айналасында өсуін тудыратын гендік жүйке жүйесінің бұзылуының үш түрінің бірі. Нейрофиброматоздың үш түрі 1 типті (NF1), 2 типті (NF2) және schwannomatosis. 100 мың американдықтардың нейрофиброматозы бар. Нейрофиброматоз барлық этностардың ерлерінде де, әйелде де кездеседі.
Нейрофиброматоз немесе автозомалдық басым үлгіде мұрагер болуы мүмкін немесе ол адамның жаңа ген мутациасына байланысты болуы мүмкін. 2 типті нейрофиброматозға арналған ген 22 хромосомада орналасқан.
Белгілері
2 типті нейрофиброматоз NF1-ге қарағанда азырақ. Бұл 40 000-ға жуық адамды құрайды. Белгілері:
- сегізінші бас миының айналасындағы тіннің ісіктері (вестибулярлық шванном деп аталады)
- есту қабілетінің жоғалуы немесе саңырауқұлақ немесе құлақтың шырылдауы (тиннитус)
- жұлындағы ісіктер
- менингома (жұлын және ми жабатын мембранадағы ісік) немесе басқа ми ісіктері
- бала кезіндегі катаракта
- баланстық проблемалар
- қолдың немесе аяқтың әлсіздігі немесе ұйқысы
Диагноз
2 типті нейрофиброматоздың симптомдары әдетте 18-ден 22 жасқа дейін байқалады. Ең жиі кездесетін алғашқы симптом - бұл есту қабілетінің жоғалуы немесе құлақтың шырылдауы (тиннитус). NF2 диагнозын қою үшін дәрігер сегізінші бас миының екі жағында шванномаларды, NF2-нің отбасылық тарихын және 30 жасқа дейінгі сегізінші бас миының бір шваннасын іздейді.
Егер сегізінші крандық жүйкеде шванном болмаса, онда баланың денесінің басқа бөліктеріндегі ісіктері және / немесе бала кезіндегі катаракта диагнозды растауға көмектесе алады.
Нейрофиброматоз түріндегі есту қабілетінің жоғалуы 2 типтегі болуы мүмкін болғандықтан, есту сынағы (аудиометрия) жасалады. Брицерстің есту қабілетінің туындаған жауаптары (BAER) сегізінші бас миының дұрыс жұмыс істейтінін анықтауға көмектеседі.
Магнитті резонансты бейнелеу (МРТ), компьютерлік томография (CT) сканерлеу және рентгендік аурулар есту нервтері мен айналасындағы ісіктерді іздейді. Қан сынауымен генетикалық тест NF2 генінде ақауларды іздеу үшін жасалуы мүмкін.
Емдеу
Дәрігерлер нейрофиброматоздың өсуінен ісіктерді қалай тоқтату керектігін білмейді. Хирургия ауырсынуды немесе көру немесе есту проблемаларын тудыратын ісіктерді жою үшін қолданылуы мүмкін. Ісіктердің мөлшерін азайту үшін химиялық немесе радиациялық емдеу қолданылуы мүмкін.
NF2-де, вестибулярлық шванноманы жою үшін жасалатын операция есту қабілетінің жоғалуына әкелсе, есту деңгейін арттыру үшін есту миының имплантаты қолданылуы мүмкін.
Ауырсыну, бас ауруы немесе ұстамалар сияқты басқа да белгілерді емдеу немесе басқа емдеу арқылы басқаруға болады.
Қолдау және қолдау
Нейрофиброматоз сияқты созылмалы күйде болған адамға, әсіресе балаға қамқор болу қиын болуы мүмкін.
Сізге көмектесу үшін:
- Балаңыздың қамқорлығын басқа мамандармен үйлестіре алатын сенім білдіруші дәрігерді табыңыз.
- Нейрофиброматозы бар балаларға, АДБ-ға, ерекше қажеттіліктерге немесе созылмалы ауруларға шалдыққан ата-аналарға арналған қолдау тобына қосылыңыз.
- Күнделікті қажеттіліктерге көмек көрсету, мысалы, тамақ дайындау, тазалау, басқа балаларға қамқорлық жасау немесе сізге қажетті үзіліс беру.
- Оқу мүмкіндіктері шектеулі балаларға академиялық қолдау көрсету.
> Көздер:
«Нейрофиброматоз фактісі парағы». Бұзушылықтар. 13 желтоқсан 2007 ж. Ұлттық неврологиялық бұзылулар және инсульт институты.
«Нейрофиброматоз туралы білу». Ерекше генетикалық бұзылулар. 27 қараша 2007. Адам геномының ұлттық ғылыми-зерттеу институты.