Көптеген склероздың генетикасы

MS жүйесіне байланыстырылған иммундық жүйе гендері

Сіздің гендеріңіз отбасылық және ғылыми зерттеулердің қолдауымен МС- ны дамыту үшін тәуекелге ие боласыз ба, әлде маңызды фактор болып табылады.

Отбасылық зерттеулер - бұл гендер рөлі MS

Жалпы популяцияда 750 адамның 1-і (0,1%) МС-ны дамыту мүмкіндіктері бар. Бірақ MS бар адамның бірдей егізуі шамамен 25-тен 40 пайызға дейін MS дамуы ықтималдығы бар, ал MS бар адамның әпкесі немесе баласы 3-тен 5 пайызға дейін жетеді.

Ғалымдар МС-да гендердің рөл атқаратындығын дәлелдейді

Нью-Англия медицина журналында жарияланған 2007 жылғы зерттеуде бірнеше склероз (MS) үшін жаңа генетикалық қауіп факторы анықталды. Зерттеу көрсеткендей, иммундық жүйеге (IL7RA және IL2RA) қатысы бар екі түрлі геннің белгілі бір өзгерістері бар адамдар MS-ке осы мутациясыз адамдарға қарағанда көбірек ие болады.

IZ7RA және IL2RA - иммундық жасушаның (Т-клеткаларының) бір түрінің іс-әрекеттерін басқаратын белоктар. Гендер ағзаға қалай белоктардың қалай жасалатынын бақылағанда, белок түріндегі өзгерістер генетикадағы айырмашылықты білдіреді.

Протеиннің MS-мен байланысты нұсқасы иммундық жасушалардың жүйке жүйесіне шабуыл жасай отырып, ми мен жұлынның демиелинациясына және зақымдануына әкеліп соғуы мүмкін. Бұл зақым, өз кезегінде, MS симптомдарының көптеген түрлерін тудырады. Бір қызығы, IL2R мутациясы 1 типті қант диабеті мен Graves ауруымен, сондай-ақ аутоиммундық бұзылулармен байланысты болды.

Көптеген басқа зерттеулер MS және адамның иммундық жүйесін басқаратын гендер арасындағы байланыстарды қолдады. Неғұрлым күрделі бөлік NS МС қоғамы тарапынан 50-ден 100-ге дейін болатын генетикалық өзгерістердің көп болуы ықтимал, бұл МС-ні дамытудағы адамның тәуекелін анықтайды және олар МС дамыған кезде қаншалықты қатал.

MS генетикалық деректерін талдау күрделі және көп уақытты талап етеді, бірақ әсіресе, егер ол MS терапиясын жақсы жақсырақ жасаса.

Төменгі сызық

Магнитофонның дамуы кезінде гендердің маңызды рөл атқаратындығын және болашақ бағытта болуы мүмкін екенін түсіну маңызды, олар бәрі емес. Басқаша айтқанда, MS - тікелей мұраланған ауру емес, сондықтан сіздің отбасыңыздың тарихына (немесе сіздің жеке генетикалық кодексіне) негізделетін боласыз немесе оны алуға кепілдік жоқ.

Оның орнына адамның МС дамуы және адамда көрінісі, мүмкін, адамның гендері мен олардың ортасы арасындағы динамиканы қамтитын күрделі. Мысалы, генетикалық өзгерістердің сериясы адамға вирус тәрізді белгілі бір экологиялық тежеге ұшыраған кезде МС дамуы үшін әлсіз болады (бірақ дәл осы триггерлерді білмейміз).

Қазіргі кезде дәрігерлер МС-мен ауыратын адамдарда немесе МС-мен ауыратын адамдарда генетикалық тестілеу жасамайды. Бірақ MS генетикалық зерттеулерінің жетістіктері (бұл өте тез), емдеу адамның жеке генетикалық макияжына байланысты өзгеруі мүмкін.

Көздер:

Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL және Baranzini, SE (2012). Көп склероздың генетикасы: жаңартылған шолу. Иммунологиялық шолулар , Jul; 248 (1): 87-103.

International Multiple Sclerosis Genetics Consortium және т.б. (2007 ж.). Көптеген склероздар үшін қауіпті аллельдер геномайналымды зерттеу арқылы анықталады. Жаңа Англия медицина журналы, 30 тамыз , 357 (9): 851-62.

Ұлттық МС қоғамы. МС кім алады? (Эпидемиология).

Ұлттық МС қоғамы. Негізгі фактілер: генетика.

Садовник, А.Д. және т.б. (1993). Егіздердің көптеген склерозы бойынша халықты зерттеу: жаңару. Неврологияның жылнамалары, Мар; 33 (3): 281-5.