Мұраланған метаболикалық бұзылыс
Лей ауруы - орталық жүйке жүйесіне (ми, жұлын және оптикалық нервтерге) зақым келтіретін метаболизмнің мұраланған бұзылуы. Лей ауруы митохондриядағы, организмдегі жасушалардың энергетикалық орталықтарындағы проблемалармен байланысты.
Лей ауруы тудыратын генетикалық бұзылу үш түрлі жолмен мұрагерлік болуы мүмкін. Ол пируват дегидрогеназ кешені (PDH-Elx) деп аталатын ферменттің генетикалық жетіспеушілігі ретінде X (әйел) хромосомасына мұрагер болуы мүмкін.
Ол цитохром-С-оксидаз (COX) деп аталатын ферментті құрастыруға әсер ететін автозомдық рецессивтік жағдай ретінде мұрагер болуы мүмкін. Ол сондай-ақ митохондриялар клеткасындағы ДНҚ-да мутация ретінде мұрагер болуы мүмкін.
Белгілері
Лей ауруының белгілері әдетте 3 айдан 2 жасқа дейінгі кезеңде басталады. Аурудың орталық жүйке жүйесіне әсер ететіндіктен, симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:
- нашар емдеу қабілеті
- басын ұстап тұрған қиындық
- қозғалтқыш дағдыларын жоғалту, нәрестені қимылда ұстап, шайқау сияқты болды
- аппетит жоғалту
- құсу
- тітіркену
- үздіксіз жылау
- ұстау
Лей ауруы уақыт өткен сайын нашарласа, симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:
- жалпыланған әлсіздік
- бұлшықет тонусы болмауы (гипотония)
- тыныс алу және бүйрек функциясын бұзуы мүмкін сүт қышқылдарының эпизодтары (дене мен мидағы сүт қышқылының жиналуы)
- жүрек проблемалары
Диагноз
Лей ауруы диагнозы нәрестенің немесе баланың белгілеріне негізделген.
Тестілер пируват дегидрогеназының немесе лактоацидоздың жетіспеушілігін көрсете алады. Лей ауруы бар адамдар ми сканерінен табылуы мүмкін мидағы симметриялы зақымданулар болуы мүмкін. Кейбір адамдарда генетикалық тест генетикалық мутацияның болуын анықтай алады.
Емдеу
Лей ауруын емдеу әдетте витаминдер сияқты тиаминді (В1 витамині) қамтиды. Басқа емдеуге қарсы препараттар немесе жүрек немесе бүйрек препараттары сияқты белгілерге назар аударылуы мүмкін. Физикалық, кәсіптік және сөйлеу терапиясы балаға өзінің даму әлеуетіне жетуіне көмектеседі.
Көздер:
> «NINDS Leigh's Disease Information Page.» Бұзушылықтар. 13 ақп 2007 ж. Нейроологиялық бұзылулар мен инсульттің ұлттық ұйымы.
> «Leigh's Disease». Сирек аурулар индексі. 17 желтоқсан 2007 ж. Сирек бұзылулардың ұлттық ұйымы.
> Macnair, Trisha. «Leigh's Disease». BBC Денсаулық. 2006 жылғы шілде.