Alleles-да вариацияны түсіну
Сіз генетикалық жағдай туралы оқыған болсаңыз, сіз «гомозиго» немесе «гетерозиго» терминдеріне кезіккенсіз бе? Бірақ бұл терминдер нені білдіреді? Нақты ген үшін «гомозиго» немесе «гетерозиггоз» болудың практикалық нәтижелері қандай?
Ген деген не?
Гомозиго мен гетерозиггозды анықтамас бұрын, біз алдымен гендер туралы ойлауымыз керек. Сіздің жасушаларыңыздың әрқайсысында ДНҚ-ның (дезоксирибонуклеин қышқылының) өте ұзын бөліктері бар.
Бұл сіз ата-аналарыңыздың әрқайсысынан алған иелік материалы.
ДНҚ құрамында нуклеотидтер деп аталатын жекелеген компоненттерден тұрады. ДНҚ-да нуклеотидтердің төрт түрі бар: аденин (А), гуанин (G), цитозин (С) және тимин (Т). Ұяшықтың ішінде ДНҚ әдетте хромосомдарға бөлінеді (23 түрлі жұптарда).
Гендер ерекше мақсаттарға ие ДНҚ-ның ерекше сегменттері болып табылады. Бұл сегменттер нақты протеиндерді жасау үшін жасушаның ішіндегі басқа механизмдермен қолданылады. Протеиндер құрылымдық қолдауды, жасушалық сигнал беруді, химиялық реакцияларды жеңілдетуді және тасымалдауды қоса алғанда дененің ішіндегі көптеген сыни рөлдерде қолданылатын құрылыс блоктар болып табылады. Жасуша ДНҚ-да табылған нуклеотидтердің дәйектілігін оқып, ақуызды (құрылыстық блоктардан, аминоқышқылдардан) жасайды. Жасуша нақты құрылымдар мен функциялары бар нақты белоктарды құрастыру үшін ДНҚ-да ақпаратты пайдалану үшін аударма жүйесінің бір түрін қолданады.
Денедегі ерекше гендер ерекше рөлдерді орындайды. Мысалы, гемоглобин - қандағы оттекті тасымалдауға арналған күрделі белок молекуласы. Жасуша осы мақсат үшін қажетті арнайы белоктық пішіндерді жасау үшін бірнеше түрлі гендерді (ДНҚ-да табылған) пайдаланады.
Сіз ДНҚ-ны ата-аналардан иемденесіз.
Жалпы айтқанда, ДНҚ жартысы сіздің анаңыздан, ал екінші жартысы сіздің әкеңізден келеді. Көптеген гендер үшін сенің анаңнан және бір әкеңнен бір көшірме аласың. (Алайда, жыныстық хромосомалар деп аталатын нақты хромосомалармен байланысты ерекше хромосомалар бар, өйткені жыныстық хромосомалар жұмыс істегендіктен, еркектер белгілі бір гендердің тек бір көшірмесін мұра етеді.)
Гендердегі вариация
Адамдардың генетикалық коды өте ұқсас: гендердің бір бөлігі болып табылатын нуклеотидтердің 99 пайызынан астамы барлық адамдар үшін бірдей. Дегенмен, белгілі бір гендердегі нуклеотидтер тізбегіндегі кейбір вариациялар бар. Мысалы, геннің бір нұсқасы A T TGCT дәйектемесімен басталуы мүмкін, ал басқа вариация A C TGCT орнына бастауы мүмкін. Бұл гендердің әртүрлі нұсқалары аллель деп аталады.
Кейде бұл өзгерістер соңғы ақуызға әсер етпейді, бірақ кейде олар жасайды. Олар ақуызға сәл өзгеше әсер ететін шағын айырмашылықты тудыруы мүмкін.
Адамның геннің екі ұқсас көшірмесі бар болса, гомозиго деп айтылады. Біздің мысалда бұл «A T TGCT» басталатын геннің нұсқасының екі данасы немесе «A C TGCT» басылымының екі көшірмесі бола алады. Гетерозиго адамның геннің екі түрін (бір мұраға бір ата-анасынан, екіншісі - басқа ата-анасынан).
Біздің мысалда гетерозигот геннің «A C TGCT» басталатын нұсқасы, сондай-ақ «A T TGCT» басталатын геннің басқа нұсқасы болады.
Мутация аурулары
Көптеген мутациялар - үлкен мәміле емес, және адамның қалыпты өзгеруіне үлес қосады. Дегенмен, басқа нақты мутациялар адам ауруына әкелуі мүмкін. Адамдар көбінесе «гомозиго» және «гетерозиго» туралы айтқан кезде жиі кездеседі: ауруға себеп болатын мутацияның нақты түрі.
Бір мысал - орел клеткалық анемия . Орел клеткалық анемияда генның нуклеотидінің (β-глобин гені деп аталады) өзгерісін тудыратын бір нуклеотидте мутация бар.
Бұл гемоглобиннің конфигурациясында маңызды өзгерістерге әкеледі. Сол себепті гемоглобинді алып жүретін қызыл қан клеткалары мерзімінен бұрын бұзыла бастайды. Бұл анемия мен тыныс алудың қысқаруы сияқты мәселелерге әкелуі мүмкін.
Жалпы айтқанда, үш түрлі мүмкіндіктер бар:
- Біреу қалыпты β-глобин гені үшін гомозиго болып табылады (екі қалыпты көшірме бар)
- Біреуі гетерозиго болып табылады (бір қалыпты және бір қалыпты көшірмесі бар)
- Біреуі β-глобин гені үшін гомозиго болып табылады (екі ненормальды көшірмесі бар)
Орел клеткалық ген үшін гетерозиго болып табылатын адамдарға геннің (бір атадан) және бір генінің көшірмесі (екінші ата-анасынан) әсер етілмеген көшірмесі бар. Бұл адамдар орел клеткалық анемияның симптомдарын ала алмайды. Алайда, β-глобин гені үшін гомозиго болып табылатын адамдарда орел клеткалық анемия белгілері пайда болады.
Гетерозиготтардың генетикалық ауруына жол бермейсіз бе?
Ия, бірақ әрқашан емес. Бұл аурудың түріне байланысты. Генетикалық аурулардың кейбір түрлерінде гетерозиггалық адам ауруға шалдықтырады.
Басымдық гендер деп аталатын ауруларда адамға қиындықтар туғызатын геннің бір ғана жаман көшірмесі қажет. Мысал ретінде Хантингтон ауруы неврологиялық бұзылысы. Тек бір қоздыратын генмен (ата-аналардан мұра) адам ауруды гетерозигот ретінде табады. (Екі ата-анасынан аурудың екі қалыпты көшірмесін алған гомозиготаға да әсерін тигізеді, бірақ бұл ауру гендеріне басым емес).
Алайда, орек клеткалық анемия сияқты рецессивті аурулар үшін гетерозиготтар ауруды жұқтырмайды. (Дегенмен, кейде ауруға байланысты өзге де нәзік өзгерістер болуы мүмкін.)
Секс хромосомалары туралы не айтуға болады?
Жыныстық хромосомалар - гендерлік саралауда рөл атқаратын X және Y хромосомалары. Әйелдер екі х хромосомасын мұраға алады, олардың әрқайсысы бір атадан тұрады. Сондықтан әйел Х хромосомасында ерекше қасиет туралы гомозиго немесе гетерозиго ретінде қарастырылуы мүмкін.
Ерлер біршама шатастырады. Олар екі түрлі жыныстық хромосоманы иеленеді: X және Y. Бұл екі хромосоманың әртүрлі болғандықтан, «хомозиго» және «гетерозиггоз» терминдері ер адамдарға осы екі хромосомаға қолданылмайды. Сіз Duchenne бұлшықет дистрофиясы сияқты жыныстық байланысты ауруларды естіген боларсыз. Олар басқа хромосомдармен (автосомдар деп аталады) мұраланған стандартты рецессивтік немесе үстем ауруларға қарағанда басқа мұра үлгілерін көрсетеді.
Гетерозиготтың артықшылығы
Кейбір ауру гендерінде гетерозигот болу адамға белгілі бір артықшылықтар береді. Мысалы, қатерлі жасуша анемиясының гені үшін гетерозигот болу безгектің қалыпты көшірмесі жоқ адамдарға қарағанда, безгекке қатысты бірнеше қорғаныш болуы мүмкін деп есептеледі.
Мұрагерлік
Геннің екі нұсқасын қарастырайық: А және А. Екі адамның баласы болған кезде бірнеше мүмкіндік бар:
- Ата-аналардың екеуі де АА. Олардың барлығы да АА болады (АА үшін гомозиго).
- Ата-аналардың екеуі де. Сонда олардың барлық балалар да болады (гомозиго а).
- Ата-аналардың біреуі А, ал екінші ата - Аа. Олардың баласы АА (гомозиго) болу мүмкіндігінің 25 пайызы, Аа (гетерозигг) болу мүмкіндігі 50 пайызды және а (гомозиго)
- Ата-аналардың біреуі А, екіншісі - АА. Олардың баласы Аа (гетерозиго) болудың 50 пайыздық мүмкіндігіне ие және 50 пайызы (гомозиго) болуы мүмкін.
- Ата-аналардың бірі - А, екіншісі - АА. Олардың 50 пайызы АА (гомозиго) және 50 пайызы Аа (гетерозиго) болуы ықтималдығы бар.
Сөзден шыққан сөз
Генетиканы зерттеу күрделі. Егер сіздің отбасыңызда генетикалық жағдай орын алса, сіздің денсаулығыңыз туралы білетін маманға бұл сіз үшін ненің маңызы туралы кеңес алуға қымсынбаңыз.
> Көздер:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Биохимия. 6- шы шығарма. Нью-Йорк, Нью-Йорк: WH Feedman және Company; 2007 ж.
> Frenette PS, Atweh GF. Ұрықтың жасушалық ауруы: ескі жаңалықтар, жаңа түсініктер және болашақ уәде. Клиникалық зерттеулер журналы . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Медицинадағы генетика 7- ші том. Филадельфия, ПА: Саудшылар Эльсевье; 2007 ж.