Мыс метаболизміне әсер ететін генетикалық бұзылыс
Менукс ауруы сирек кездеседі, жиі өлімге әкелетін нейродегенеративті ауру, дененің мысды сіңіру қабілетіне әсер етеді. Аурудың шығу тегі туралы, сондай-ақ симптомдары, диагнозы және емдеу параметрлері туралы біліңіз.
Шығу
1962 жылы Нью-Йорктегі Колумбия университетінде Джон Меньес және оның әріптестері деп аталатын дәрігер ерекше генетикалық синдромы бар бес нәресте туралы ғылыми мақаланы жариялады.
Қазіргі уақытта Менкс ауруы, Меннес шашты ауруы немесе Менес синдромы деп аталатын бұл синдром ағзада мыс алмасуының бұзылуы деп анықталды.
Өйткені бұл ауру адамдар мысды жақсы сіңіре алмайды, ми, бауыр және қан плазмасы осы маңызды қоректік заттардан айырылады. Сол сияқты, дененің басқа бөліктері, оның ішінде бүйрек, көкбауыр және қаңқалық бұлшықеттер тым көп мыс жинайды.
Меннес ауруы кімге келеді?
Меннес ауруы барлық этникалық топтарда кездеседі. Қатысатын ген X (әйел) хромосомасында болады, яғни ерлер әдетте бұзылудан зардап шеккенін білдіреді. Гендік ақауларды алып жүрген әйелдер, әдетте, ерекше ерекше генетикалық жағдайлар болмаса, симптомдары жоқ. Менукс ауруы бір адамнан 100 000 тірі туғанға шаққанда 250 000 тірі туғанда бір адамға есептеледі.
Белгілері
Меньс ауруы көптеген белгілері бар, ал симптомдар жеңілден ауыр болуы мүмкін.
Ауыр немесе классикалық нысанда ерекше белгілері бар, әдетте біреу бір-екі немесе үш айға созылған кезде басталады. Белгілері:
- Дамудың негізгі кезеңдерінің жоғалуы (мысалы, баланың рыцарды ұстап қалу мүмкіндігі жоқ)
- Бұлшықеттер әлсіз және «бұлшық», бұлшықет тону төмен болады
- Ұстау
- Нашар өсу
- Бас терісінің шашы қысқа, сирек, өрескел және бұралған (сымдарға ұқсас) және ақ немесе сұр болуы мүмкін
- Адамның бет жағы икемді және пышақ тәрізді
X-linked cutis laxa сияқты Menkes ауруларының өзгеруіне ұшыраған адамдар симптомдардың барлығына ие болмауы немесе олардың әртүрлі дәрежеде болуы мүмкін.
Диагноз
Классикалық Menkes ауруы туылған нәрестелер туған кезде, оның ішінде шаштарында қалыпты болып келеді. Ата-ана көбінесе екі-үш айлық кезеңде, әдетте, өзгерістер орын алған кезде ата-ана нәрсе дұрыс емес деп күдіктенеді. Бала егде жасамайынша, жұмсақ формаларда симптомдар пайда болмауы мүмкін. Ақаулы генді тасымалдайтын аналық шашты бұралған болуы мүмкін, бірақ әрқашан емес. Дәрігерлер диагноз қоюды сұрайды:
- Қандағы төмен мыс пен керулоплазмин деңгейлері, бала алты аптадан кейін (осыдан бұрын диагностикалық емес)
- Плацентаның жоғары деңгейлері (жаңа туылған нәрестелерде сыналуы мүмкін)
- Қан және ми асқазан сұйықтығында (ККФ) анормальды катехол деңгейлері, тіпті жаңа туған нәрестеде
- Тері биопсиясы мыс алмасуын тексере алады
- Шаштың микроскопиялық зерттеуі Мэнкстердің ауытқуларын көрсетеді
Емдеу параметрлері
Менукс мыстың ағзаның жасушалары мен мүшелеріне жетуіне кедергі келтіргендіктен, логикалық тұрғыдан алғанда, мұқтаж клеткалар мен органдарға мыс алу бұл бұзылуларды жоюға көмектесуі керек, өйткені бұл оңай емес.
Зерттеушілер аралас нəтижелермен мысға инъекция жүргізуге тырысты. Инъекцияларды аурудың алдында бұрынғыдан да оң нәтиже беретін сияқты көрінеді. Аурудың жеңілірек формалары жақсы жауап береді, бірақ ауыр формасы көп өзгермейді. Терапияның бұл түрі, сондай-ақ басқалары әлі зерттелуде.
Емдеу сонымен қатар симптомдарды жеңілдетуге бағытталған. Медициналық мамандардан басқа физикалық және кәсіби терапия әлеуетті барынша арттыруға көмектеседі. Диетология немесе диетология баланың формуласына қосылатын қоспалармен бірге жоғары калориялы диетаны ұсынатын болады.
Жеке адамның отбасының генетикалық талдауы тасымалдаушыларды анықтап, қайталану тәуекелдеріне қатысты кеңес беру мен нұсқаулар береді.
Егер сіздің балаңызға Менукс ауруы диагнозы қойылса, сіз өзіңіздің отбасыңыз үшін генетикалық скрининг туралы докторыңызбен сөйлескіңіз келеді. Скрининг тасымалдаушыларды анықтайды және сіздің дәрігеріңізге қайталану тәуекелдеріне қатысты консультациялар мен нұсқаулықтар ұсынуға көмектеседі, бұл әр төрт жүктіліктің бірінде. Менукс қорының әсерінен шыққан отбасыларға арналған коммерциялық емес ұйым Menkes Foundation-мен танысу Сізге көмектесуге көмектеседі.
Көздер:
Калер, SG (2002). Менукс шашты ащы шашты ауру. eMedicine.
Менукс Қоры. (Nd). Зерттеуге шолу.