Ер балаларға көп әсер ететін сирек генетикалық жағдай
Хоптер синдромы деп аталатын II типті мукополисахардиоз (MPS II) ферментті идураат-2-сульфатаза (I2S) жетіспеушілігіне әкеліп соқтыратын мұраланған бұзылыс болып табылады. I2S мукополисахаридтер деп аталатын күрделі көмірсулардың бөлінуіне қатысады. I2S жеткіліксіз болса, ішінара бұзылған мукополисахаридтер дененің мүшелеріне және тіндеріне жиналып, улы болып қалады.
Хантер синдромы - бұл X- хромосомада анадан балаға жіберілген деген сөз. Хантер синдромы қалай мұра болғанына байланысты, ерлерде ерлерде жағдай жиі кездеседі, бірақ сирек жағдайларда әйелдердің жағдайы да мүмкін. Хантер синдромы кез-келген этникалық топта болуы мүмкін. Израильде тұратын яһудилердің арасында айтарлықтай жоғары көрсеткіш байқалды. Шарт 150 000 ер адамның 100 000-нан 1-ге дейін 1-де кездеседі.
Хантер синдромының екі түрі бар: ерте басталған және кеш.
Ерте басталған MPS II
Хантер синдромының ерте басталуының ауыр нысаны әдетте 18-36 жас аралығындағы балаларда диагноз қойылады. Бұл нысанның өмір сүру ұзақтығы әртүрлі болуы мүмкін, ал кейбір балалар екінші және үшінші онкүндіктерге дейін өмір сүреді. Ерте басталған аурудың белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- қасқыр бет әлпеті және қысқа қалыңдығы
- бауыры мен көкбауыры кеңейтілген
- прогрессивті және терең ақыл-есі кем
- Жоғарғы және артқы жағындағы жамбастардың артқы жағында және жағында пиластан жасалған тері жамылғылары
- қаңқалық өзгерістер, жалпы қаттылық, қысқа мойын, кең кеуде және тым үлкен бас
- прогрессивті саңырауқұлақ
- атипті ретинит пигмента және көру қабілетінің бұзылуы
Бұл белгілер Хюрлер синдромына ұқсас. Алайда Хирлер синдромының симптомдары жылдам дамып, ерте басталған Хантер синдромымен салыстырғанда нашар.
Кеш MPS II
Хантер синдромының бұл түрі ерте басталғанға қарағанда әлдеқайда жұмсақ және ересек адамға дейін диагноз қойылмауы мүмкін. Аурудың кеш пішіні бар адамдар өмір сүру ұзағырақ өмір сүреді және олардың 70-ке дейін өмір сүруі мүмкін. Олардың физикалық ерекшеліктері қатты MPS II бар адамдарға ұқсас; алайда MPS II-нің соңғы нұсқасы бар адамдар, әдетте, қалыпты интеллектке ие және ауыр түрдегі ауыр скелеттік мәселелерге жете алмайды.
Диагноз
Ауыр Хантер синдромы үшін баланың сыртқы көрінісі кеңейтілген бауыр мен көкбауыр сияқты басқа симптомдармен, сондай-ақ пиластан жасалған тері ауруларымен (синдромға арналған маркер деп есептеледі) баланың мукополисахаридозын ұсынуы мүмкін. Жұмсақ Аңшы синдромы анықтау үшін әлдеқайда қиын және тек Хантер синдромы бар баланың анасының туыстарына қараған кезде ғана танылуы мүмкін.
Кез келген типтегі диагноз I2S жетіспеушілігінің қан анализі арқылы расталуы мүмкін. Умуронат сульфатазы генінің өзгеруіне арналған ферментті зерттеу немесе генетикалық сынақ, сондай-ақ, жағдайды анықтауға мүмкіндік береді. Мицополисахаридтер де несепте болуы мүмкін. Рентген клеткалары Хантер синдромына тән сүйек өзгерістерін анықтай алады.
MPS II емдеу
Қазіргі уақытта Ханттер синдромы үшін емдеу жоқ.
Медициналық көмек MPS II симптомдарын жеңілдетуге бағытталған. Elaprase (idursulfase) емдеу денедегі I2S ауыстырады және симптомдары мен ауруларын азайтуға көмектеседі. Тыныс алу жолдары кедергі болуы мүмкін, демек, тыныс алудың жақсы күтімі мен бақылау маңызды. Физиотерапия мен күнделікті жаттығулар маңызды. Көптеген мамандар Хантер синдромымен емделуге қатысады. Генетикалық кеңесші отбасы мен туыстарына синдромға бару қаупі туралы кеңес бере алады.
Көздер:
MPS II (Хантер синдромы) MPS және тиісті аурулар. MPS қоғамы.
Генетика Басты анықтамасы. II типті мукополисахаридоз.